Uma doença é considerada rara quando atinge até 65 em cada cem mil pessoas. Só no Brasil são mais de 13 milhões de pessoas que possuem uma das mais de sete mil doenças raras já registradas. Essas patologias são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa, o que acaba dificultando o diagnóstico.
Por isso, neste Dia Mundial das Doenças Raras,celebrado em 28 de fevereiro, o Pequeno Príncipe, maior hospital exclusivamente pediátrico do país, alerta para a importância do diagnóstico precoce para a realização de um tratamento assertivo e que pode transformar a vida dos pacientes.
“Quanto mais conscientização, mais podemos ajudar. E ajudar é buscar o diagnóstico precoce. Afinal, identificar a doença nos primeiros anos da criança pode oferecer sobrevida e mudar completamente suas condições de saúde e bem-estar”, explica a neurologista pediátrica e coordenadora do Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe, Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos.
Esse foi o caso de Vitória Dalbosco, de apenas 1 ano de idade. Depois de muitas consultas e exames durante sua gestação para investigar uma possível condição genética dos pais veio o diagnóstico: acidúria argininosuccínica, uma doença que faz a amônia acumular-se no sangue, tornando-o tóxico para o próprio organismo e provocando hemorragias em diversas partes do corpo. A suspeita em relação a essa condição rara ocorreu após a perda inesperada do primeiro filho do casal, Inocência e Marco Aurélio Dalbosco, com pouco mais de 36 horas de vida.
Um dos tratamentos para essa doença é o transplante hepático, já que crianças com essa condição não podem ingerir proteínas. Vitória ficou na UTI Neonatal do Pequeno Príncipe sendo assistida por uma equipe multiprofissional até que ganhasse peso suficiente para passar pelo procedimento aos 9 meses de vida.
Hoje, depois de alguns meses do transplante, a família de Vitória começa a planejar o retorno para sua cidade natal, Chapecó (SC). “Minha filha era uma aposta. Hoje ela está totalmente curada, sem nenhuma sequela, comendo de tudo, se desenvolvendo e ganhando peso. Vitória está viva, e tenho muito a agradecer ao Hospital Pequeno Príncipe e especialmente à Dra. Mara, que desde a primeira consulta abraçou a nossa causa e fez de tudo para que a história da Vitória tivesse um final feliz”, comemora a mãe.
Referência nacional em doenças raras
O Pequeno Príncipe é habilitado desde 2016, pelo Ministério da Saúde, como Serviço de Referência em Doenças Raras e se dedica ao tratamento de pacientes com esse diagnóstico há décadas. Por meio do Ambulatório de Doenças Raras, o Hospital busca minimizar os impactos da evolução da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes e seus familiares.
Algumas dessas condições não têm tratamento, outras têm formas de controle, e o restante pode ter cura por medicamentos e até mesmo pela realização de transplantes, como o de Vitória. Outro exemplo são os transplantes de medula óssea. Mais de 30% dos procedimentos realizados no Hospital são em pacientes com doenças raras.
“Apenas 5% das doenças raras têm tratamento, e esse número é muito pequeno, então precisamos lutar pelas que possuem tratamento. Quanto mais precoce é o diagnóstico e o início do tratamento, menos comprometimentos a criança vai ter”, considera a neuropediatra. O diagnóstico e o tratamento das doenças raras são feitos por uma equipe multiprofissional. Além de médicos, estão envolvidos no processo geneticistas, nutricionistas, psicólogos, enfermeiros e assistentes sociais.
Sobre o Pequeno Príncipe
Com sede em Curitiba (PR), o Pequeno Príncipe é uma instituição filantrópica, sem fins lucrativos, que oferece assistência hospitalar há mais de 100 anos para crianças e adolescentes de todo o país. Possibilita desde consultas até tratamentos complexos, como transplantes de rim, fígado, coração, ossos e medula óssea. Oferece atendimento em 32 especialidades, com equipes multiprofissionais especializadas, e 60% dos atendimentos são via Sistema Único de Saúde (SUS). Em 2021, mesmo com a pandemia de coronavírus, foram realizados cerca de 200 mil atendimentos e 14,7 mil cirurgias, que beneficiaram meninos e meninas do Brasil inteiro.
