Caderneta vai registrar informações sobre atendimento aos raros para acompanhamento durante toda a vida

O primeiro atendimento, o diagnóstico e o registro de serviços médicos, de educação, assistência multidisciplinar e social de uma vida inteira. As pessoas que vivem com doenças raras no Brasil e seus familiares terão essas informações em um documento único, a Caderneta do Raro, lançada pelo Governo Federal, por meio do Ministério da Saúde, na primeira semana de março de 2022.

A caderneta deve acompanhar a pessoa com doença rara em serviços de saúde, internações, emergências, viagens, campanhas de vacinação, matrículas em creche, escola, associações ou quando houver procura pelos serviços de assistência social. Ao registrarem as informações, os profissionais de saúde compartilham os dados com a família e facilitam a interação do acompanhamento multidisciplinar, conforme a necessidade de cada caso.

O documento também traz informações sobre o diagnóstico e tratamento adequado, seguro, integral e gratuito realizado no Sistema Único de Saúde (SUS) para doenças raras. Os pacientes e familiares ainda podem buscar, na publicação, os principais sinais de alerta e sintomas sobre as condições, além de dados importantes sobre acompanhamento e dicas para que tenham maior qualidade de vida.

Quem comemorou a iniciativa foi Elineuda Santos. Ela possui uma doença rara chamada Insuficiência Adrenal Secundária, caracterizada pela deficiência de hormônio. O diagnóstico veio aos 34 anos, após sentir muitas dores de cabeça, hipoglicemia e perda de peso. Ao saber que uma das causas seria hereditária, Elineuda buscou atendimento para os dois filhos, Julia (12 anos) e Artur (14 anos), e descobriu que ambos possuíam a mesma mutação genética.

“O atendimento vai melhorar na ponta. Quando a gente chega ao posto de saúde, onde é o nosso primeiro contato, o médico, muitas vezes, não consegue entender o que está acontecendo. Os sinais e sintomas são inespecíficos, por ser uma doença rara. Acredito que com a caderneta vai ser diferente porque vai ser um norte para o profissional de saúde e facilitar o atendimento”, contou.

Como parte da Ações de Educomunicação em Doenças Raras do Ministério da Saúde, a caderneta mostra direitos e deveres dos raros e dos pais ou tutores, informações sobre alimentação saudável, vacinas, saúde bucal e marcos do desenvolvimento, além de informar sobre o acesso aos equipamentos, programas sociais, às diretrizes e à educação. Além disso, o paciente raro poderá, em breve, se cadastrar espontaneamente em canais específicos, contribuindo para o censo nacional e retorno apropriado do investimento das políticas públicas.

Entre as iniciativas de educomunicação já realizadas estão a disponibilização de cursos de formação sobre o tema, a inserção da lista com todos os Centros de Cuidado de Doenças Raras na plataforma ConecteSUS e a inclusão, na Família Zé Gotinha, da mascote Rarinha, a quem cabe chamar a atenção para diagnósticos e informações sobre o tema. Com o documento, o Governo Federal reforça as iniciativas de apoio, atendimento e atenção a esse público, além de fortalecer a parceria entre os pais, comunidade e profissionais das áreas multidisciplinares de saúde, educação e assistência social para o cuidado adequado do raro.

Linha de Cuidado

O Governo Federal também implementou a Linha de Cuidado para pessoas com Condições Raras, importante instrumento de apoio às Redes de Atenção à Saúde – primária e especializada -, com objetivo de ordenar o fluxo assistencial, além de integrar e articular todos os pontos de atenção. A iniciativa estabelece as intervenções a serem realizadas em cada ponto de atenção, envolvendo promoção, prevenção, tratamento, reabilitação e cuidados continuados, conforme a necessidade de cada caso.

Dessa forma, será possível acompanhar a entrada da pessoa com doenças raras nos serviços de saúde, analisar sinais de alerta para diagnóstico, prestar orientações do tratamento, atender as principais necessidades individuais, promover qualidade de vida e oferecer os cuidados continuados. O atendimento é multidisciplinar e interdisciplinar, envolvendo todos os níveis de atenção à saúde, sendo a Atenção Primária à Saúde a porta prioritária de entrada para o SUS.

Dia Mundial das Doenças Raras

O lançamento das iniciativas acontecem em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado no último dia do mês de fevereiro em vários países. No Brasil, o Governo Federal estabeleceu importantes ações voltadas para doenças raras, como a instituição da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a aprovação das Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do SUS e a ampliação dos incentivos financeiros para a temática.

Atualmente, o Brasil segue o conceito da Organização Mundial da Saúde (OMS), que considera doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam cerca de 7 mil tipos diferentes em todo o mundo.

Essas enfermidades são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o diagnóstico de uma doença rara, além de causar elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados e seus familiares.

Fonte: Comunicação Social do Ministério da Saúde

Sobre algumas doenças raras

Esclerose Múltipla

A esclerose múltipla é uma doença neurológica, crônica, progressiva e autoimune. Comumente diagnosticada em pacientes entre 20 e 40 anos, afeta o cérebro, olhos e medula espinhal [4]. Isso acontece porque o nosso sistema imunológico confunde as células saudáveis da bainha protetora dos nervos como “células invasoras”, e começa a atacá-las, corroendo e provocando lesões na bainha de mielina [7].

Doença de Pompe

• É uma doença neuromuscular genética degenerativa, progressiva e hereditária que afeta pacientes de todas as idades. A jornada até o diagnóstico é longa, e os pacientes podem levar de 6 à 12 anos para receber um diagnóstico definitivo. Causada pela deficiência na atividade da enzima alfaglicosidade ácida (GAA), gera o acúmulo gradativo de glicogênio em células musculares e interfere na função celular. Consequentemente, o indivíduo apresenta fraqueza muscular, dificuldade respiratória e outros sintomas que se confundem com outras doenças comuns [7].

Doença de Gaucher

Pacientes da Doença de Gaucher podem ver seus sintomas surgirem a qualquer momento ao longo da vida. No entanto, a maioria dos casos aparece até a adolescência [8]. O diagnóstico pode demorar até 10 anos e aproximadamente 25% dos pacientes não têm acesso ao tratamento adequado por conta do diagnóstico tardio [9].
 

Doença de Fabry

A Doença de Fabry, uma doença genética hereditária rara progressiva e multissistêmica. Dentre os sintomas da Doença de Fabry, são observados sintomas gastrointestinais (diarreia, náuseas, vômitos, dor abdominal), pequenas manchas vermelhas na pele (angioqueratomas), intolerância ao frio e/ou calor, diminuição de suor, proteinúria e outros [10]. Com a progressão da doença, a piora da função renal e comprometimento cardíaco podem ocorrer, e o risco de desenvolver complicações fatais como doença renal de estágio terminal, AVC, fibrose cardíaca, arritmia e morte processe aumenta [9]. Isso porque os pacientes herdam um gene com uma mutação que o torna incapaz de produzir quantidade suficiente de uma enzima chamada alfa galactosidase A (α-Gal A). Os estudos mostram que os pacientes costumam passar aproximadamente 15 anos para homens e 18 anos para mulheres desde o início dos sintomas até o diagnóstico[x].
 

MPS

Sintomas e sinais como baixa estatura, contraturas articulares, opacidade de córneas, aumento da língua, baço e fígado costumam aparecer durante a primeira infância [12]. Em função da variedade de sintomas, há dificuldade no diagnóstico de MPS e muitos pacientes passam por mais de 10 consultas médicas até serem encaminhados para o especialista correto [12].
 

PTTa

É uma desordem sanguínea rara que causa coágulos em pequenos vasos sanguíneos em todo o corpo [13]. Estes pequenos coágulos podem bloquear o fluxo para os principais órgãos, como os rins, cérebro ou coração [13].

ASMD
A Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD) é uma condição genética, rara e potencialmente fatal, historicamente conhecida como Doença de Niemann-Pick tipo A, B ou A/B [14]. Estima-se que 1 em cada 200 mil pessoas no mundo nasce com o gene causador da doença [15]. Devido a essa raridade e ao desconhecimento sobre o tema, a ASMD pode não ser detectada em estágios iniciais, o que implica na progressão da doença e, eventualmente, no óbito do paciente, antes mesmo que um diagnóstico seja estabelecido — principalmente no tipo A, considerado o mais grave [6].

Referências
[2] Interfarma. Doenças Raras: a urgência do acesso a saúde, Fevereiro de 2018. Disponível aqui. Acessado em 10/02/2020.

[3] Derayeh S, Kazemi A, Rabiei R, Hosseini A, Moghaddasi H. National information system for rare diseases with an approach to data architecture: A systematic review. Intractable Rare Dis Res. 2018;7(3):156–163.
[4] Wootla B, et al. Evidence for the role of B cells and immunoglobulins in the pathogenesis of multiple sclerosis. Neurol Res Int. 2011;2011:780712.
[5] Orphanet. 2014. Disponível aqui. Acessado em 26/06/2014.

[6] Pursuing Elusive Diagnoses for Rare Diseases. Disponível aqui. Acesso em 11/02/2021.
[7] Kishnani PS, et al; on behalf of the Pompe Registry Boards of Advisors. Am J Med Genet. 2013;161A(10):2431-2443.

[8] EURORDIS Rare Diseases Europe. Disponível aqui. Acesso em 14/02/2020.

[9] Desnick RJ, et al. In: The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases. New York, NY: McGraw Hill; 2014:1-64. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov 22;5:30.
[10] Desnick RJ, et al. In: The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases. New York, NY: McGraw Hill; 2014:1-64.

[11] Wilcox WR et al. (2008) Mol. Genet. Metab﹒93(2):112-128﹒

[12] MPS Society. MPS I. 2017. Available here. Accessed November 2018.

[13] Kremer Hovinga JÁ, et al. Nat Ver Dis Primers, 2017; 3:17020.

[14] McGovern MM, Avetisyan, R., Sanson, B. et al. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis 12, 41 (2017). Click here to acess.

[15] McGovern MM, Wasserstein MP, Giugliani R, et al. A prospective, cross-sectional survey study of the natural history of Niemann-Pick disease type B. Pediatrics. 2008;122(2):e341-e349.