A doença é a forma mais comum de nanismo desproporcional e a chegada do tratamento aumenta a velocidade do crescimento, mudando a vida dos pacientes
A Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED) aprovou o preço do medicamento VOXZOGO™ (vosoritida). A terapia é indicada para o tratamento de crianças a partir de 2 anos de idade com acondroplasia, uma doença rara, e a causa mais comum de nanismo desproporcional. O uso do medicamento tem como principal resultado o aumento da velocidade de crescimento anual, que pode ser comparada à de crianças sem acondroplasia e contribui para melhorar outros sintomas dessa condição.1
A acondroplasia é uma condição grave, progressiva e permanente que pode causar complicações multissistêmicas que, em alguns casos, requerem intervenção cirúrgica e acompanhamento de múltiplos problemas de saúde2-4. Até hoje, não havia tratamento medicamentoso para a condição. “A aprovação dessa terapia representa uma nova esperança para esses pacientes que estão desassistidos e negligenciados, sem acesso a nenhuma opção de tratamento medicamentoso específico para acondroplasia”, explica o geneticista e pediatra Dr. Juan Llerena Junior, coordenador do Departamento de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ).
Este momento representa um marco importante para a comunidade de acondroplasia no Brasil. “Pela primeira vez, profissionais de saúde podem oferecer uma opção de tratamento terapêutico desenvolvido especialmente para crianças e famílias afetadas pela acondroplasia”, comenta Kênia Rio, presidente da Associação Nanismo Brasil (ANNABRA).
A aprovação pelas autoridades regulatórias europeia (EMA), americana (FDA) e brasileira (Anvisa), foi baseada nos resultados de um estudo global de fase 3 randomizado, duplo-cego e controlado por placebo, que avaliou a eficácia e segurança de VOXZOGO™.
O estudo de Fase 3 envolveu 121 crianças entre 5 e 14,9 anos com acondroplasia. A média inicial da velocidade de crescimento anual (VCA) nos grupos placebo e VOXZOGO™ foi de 4,06 cm/ano e 4,26 cm/ano, respectivamente. Na Semana 52, a alteração da linha de base no VCS foi de -0,18 cm/ano para os pacientes tratados com placebo e 1,40 cm/ano para os pacientes tratados com VOXZOGO™, resultando em um aumento estatisticamente significativo na VCA de 1,57 cm/ano em favor do medicamento. Após a conclusão do estudo de Fase 3, duplo-cego, de 52 semanas, 58 indivíduos inicialmente randomizados para VOXZOGO™ se inscreveram em um estudo de extensão aberto. Entre os pacientes que tiveram dois anos de seguimento desde a randomização, o aumento da VCA foi mantido.1,2
Os pacientes com acondroplasia apresentam, além da baixa estatura, sintomas como tronco e membros desproporcionais, deformidades na coluna, atraso no desenvolvimento motor, dificuldades respiratórias e têm uma redução de 10 anos na expectativa de vida global.5 Portanto, é de suma importância um acompanhamento multidisciplinar e o acesso a uma terapia capaz de aumentar a velocidade de crescimento dos ossos.
“Estamos muito felizes em poder oferecer uma nova abordagem de tratamento para esta condição, que realmente tem o potencial de melhorar a qualidade de vida e independência destas pessoas. Os dados dos estudos clínicos já publicados demonstram a eficácia de vosoritida para crianças a partir de 2 anos de idade com acondroplasia. Como para qualquer outra terapia inovadora, precisamos estabelecer os riscos de eventos adversos e, no caso de vosoritida, eles foram leves e transitórios, em sua maioria, não levando a nenhuma descontinuidade de tratamento durante o estudo clínico. O evento adverso mais comum reportado foram reações leves e transitórias no local da injeção”, completa Eduardo Franco, diretor Sênior de Relações Médicas para a América Latina na BioMarin Farmacêutica.
Com a aprovação regulatória da Anvisa e inclusão do medicamento na lista de preços da CMED, VOXZOGO™ agora está disponível para comercialização no país. Ainda não há previsão de disponibilidade no SUS ou planos de saúde, mas existem expectativas para a futura incorporação no Sistema Único de Saúde (SUS) por meio da submissão e análise pela Comissão Nacional de Tecnologias de Sistema Único de Saúde (Conitec).
Sobre a Acondroplasia
A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo desproporcional e acontece por um desenvolvimento anormal dos ossos devido a mutações no gene FGFR3 (receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos). Em razão dessa alteração genética, os pacientes podem apresentar o sinal mais visível, que é a baixa estatura desproporcional com pernas e braços mais curtos que o tronco. A condição é grave, progressiva e pode causar diversas complicações multissistêmicas que, em muitos casos, requerem intervenções cirúrgicas. No mundo, estima-se que cerca de 1 a cada 25 mil nascidos vivos sejam acometidos pela condição.6 Os pacientes devem ser acompanhados por uma equipe médica multidisciplinar constituída de diferentes especialidades.2
[1] Savarirayan et al. Lancet. 2020;396(10252):684-692. Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia: a randomized, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial. Pubmed.
[2] Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet Journal of Rare Diseases 2019;14:1.
[3] Fredwall SO, Maanum G, Johansen H, et al. Current knowledge of medical complications in adults with achondroplasia: A scoping review. Clinical genetics 2020;97:179-197.
[4] Ireland PJ, Pacey V, Zankl A, et al. Optimal management of complications associated with achondroplasia. The application of clinical genetics 2014;7:117-125.
[5] Hecht JT, Francomano CA, Horton WA, Annegers JF. Mortality in achondroplasia. Am J Hum Genet. 1987;41(3):454–464.
[6] Wynn J, et al. Am J Med Genet A. 2007;143A:2502-2511. Mortality in achondroplasia study: A 42-year follow-up.
