O Raro Também Pode Acontecer: novo episódio da série animada reforça a importância da implementação da atrofia muscular espinhal na triagem neonatal. No mês da conscientização sobre o teste do pezinho, o episódio “Chuchu em um momento sideral”, além de reforçar a importância de acompanhar os marcos motores do desenvolvimento, traz uma conversa sobre a importância do diagnóstico da AME, quando ainda não há qualquer manifestação de sinais ou sintomas
Comprometida com o objetivo de levar informação de qualidade à população, a Biogen traz o terceiro episódio da série de animações Histórias para Se Viver, que foi lançada em março de 2022 e que faz parte da campanha “O Raro Também Pode Acontecer”.
A ideia é contribuir com informação para que algumas doenças que impactam o desenvolvimento motor na primeira infância possam ser diagnosticadas de forma precoce, como é o caso da atrofia muscular espinhal (AME), uma doença rara e progressiva¹. O quanto antes a AME é identificada e tratada, maiores são as chances de que as crianças se desenvolvam dentro do esperado¹. Reforçando o mês de conscientização do teste do pezinho, além de falar sobre o conhecimento a respeito dos marcos motores do desenvolvimento infantil² como uma das ferramentas que podem contribuir com o processo do diagnóstico da AME, a nova animação também traz informações sobre a incorporação do diagnóstico da doença no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), no Brasil.
“Chuchu em um momento sideral”
Neste episódio, é contada a jornada do pequeno Chuchu, um bebê que está aprendendo a sustentar a cabeça sozinho e descobrindo um novo mundo ao movê-la de um lado ao outro. “Trata-se de um dos primeiros marcos motores que as crianças devem conquistar mais ou menos entre os dois e quatro meses de idade². Cada bebê tem o seu tempo, mas é importante compartilhar essa informação de forma lúdica e de fácil entendimento. Assim, pais e cuidadores podem saber o que esperar do desenvolvimento dos pequenos e poderão procurar um profissional de saúde, caso essa habilidade não seja conquistada no tempo esperado ou tenha sido perdida posteriormente”, afirma a Dra. Tatiana Branco, diretora médica da Biogen Brasil. A animação é inspirada em um dos livros que compõem a coleção de contos para ninar Histórias para Se Viver, que foi publicada em 2020. Neste ano, elas estão se transformando em vídeos curtos, para que seja possível atingir ainda mais pessoas com os seus personagens e suas histórias fantásticas sobre quatro crianças que estão conquistando os primeiros marcos motores do desenvolvimento.
A incorporação da AME no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN)
Identificar sintomas e agir o quanto antes pode ser crucial para salvar vidas, principalmente no caso da AME, que é uma doença degenerativa, que afeta os neurônios motores, levando à fraqueza muscular progressiva¹. Existem duas formas de se chegar ao diagnóstico: o primeiro pode ser feito na fase sintomática; ele costuma ocorrer por suspeita clínica, a partir da identificação do atraso nos marcos motores do desenvolvimento ou de complicações respiratórias em bebês e crianças. O segundo, é feito antes mesmo dos primeiros sintomas surgirem, ele acontece a partir do histórico familiar ou por meio da triagem neonatal¹.
Em 6 de junho foi celebrado o Dia Nacional do Teste do Pezinho. Trata-se de um dos exames que compõem a triagem neonatal, um conjunto de testes realizados nos primeiros dias de vida dos bebês para identificar doenças graves que possuem tratamento³. Em 2021 foi promulgada a Lei 14.154/2021⁴, que prevê a inclusão de novas doenças no PNTN, de forma escalonada, entre elas a AME, que está prevista para ser incluída na quinta e última etapa. No entanto, ainda não há prazo definido para que isso aconteça. “Para nós é muito importante apoiar as discussões sobre este tema. Os exames da triagem neonatal são oferecidos gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Nesse sentido, por meio da incorporação da AME ao PNTN, será possível mudar completamente o futuro de diversas crianças e suas famílias. É por isso, que organizamos um material em parceria com associações de pacientes com uma série de estudos aprofundados sobre o tema e o deixamos disponível em nosso site”, afirma Carolina Cavanha, gerente sênior de assuntos corporativos na Biogen Brasil.
“O diagnóstico precoce nos primeiros dias de vida, antes de começarem a aparecer os sintomas da doença, pode salvar vidas e garantir que o bebê e a sua família tenham um futuro com muito mais qualidade de vida. Por isso, a implementação do teste para a AME na triagem neonatal, conforme aprovado na Lei 14.154/2021⁴ é fundamental. Estamos falando da mudança de vida não só das futuras gerações de pacientes que têm essa doença rara, mas também de todas as pessoas que os cercam, e por que não, dos sistemas de saúde”, afirma Diovana Loriato, diretora nacional do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal – INAME.
Referências bibliográficas:
- Araujo A, Campos P de Q, Giuliani A, Bomfim D, Loriato D, Zanotelli E, et al. Guia de Discussão sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME) no Brasil: Trabalhando hoje para mudar o amanhã. Biogen. 2019. p. 84.
- Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNI). Aprenda os Sinais. Aja cedo. 2019. Disponível em: <https://sbni.org.br/wp-content/uploads/2019/09/1568137484_livreto_alta.pdf> Último acesso em 30 de maio de 2022.
- Therrell BL, Padilla CD. Newborn screening in the developing countries. Curr Opin Pediatr. 2018 Dec;30(6):734–9.
- Agência Senado. Sancionada lei que amplia doenças rastreadas em teste do pezinho do SUS. Disponível em: https://www12.senado.leg.br/noticias/materias/2021/05/27/sancionada-lei-que-amplia-doencas-rastreadas-em-teste-do-pezinho-do-sus. Acesso em 17 de maio de 2022.
