Estima-se que entre 4% a 6% da população mundial possui uma doença rara — aquelas que, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. No Brasil, são 13 milhões de pacientes com essas enfermidades que, em alguns casos, têm poucos registros na literatura médica.
 

Pouco conhecidas e de difícil diagnóstico, por exigirem exames caros, específicos e sofisticados, essas doenças fazem com que pacientes percorram uma longa jornada até ter o diagnóstico e, então, iniciar o tratamento adequado — o que pode levar até uma década.
 

Para mudar essa realidade, surge em Porto Alegre a Casa dos Raros (Rua São Manoel, 730, Santa Cecília). A instituição é o primeiro centro integral dedicado à assistência, pesquisa e formação na área de doenças raras. O espaço começa gradualmente suas atividades a partir do dia 1º de março, quando passará a receber o registro de interesse de pacientes para consultas, pelo site da Casa.
 

Após o preenchimento do formulário, que estará disponível no site da Casa, a equipe avaliará cada caso e entrará em contato para dar orientações. Posteriormente, haverá marcação de um primeiro atendimento, que poderá ser presencial ou online. A abertura dos registros acontecerá um dia após o Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, quando também ocorrerão visitas guiadas à instituição para pacientes, familiares, médicos, indústria farmacêutica e autoridades.
 

“É um sonho que estamos começando a transformar em realidade. Gradualmente, vamos iniciar os trabalhos e, em breve, receberemos os primeiros pacientes. Nosso objetivo é encurtar essa jornada dos raros, para agilizar o diagnóstico e o tratamento dessas doenças. Quanto antes isso ocorrer, melhor será o manejo do caso e, também, a qualidade de vida do indivíduo”, destaca o prof. Roberto Giugliani, geneticista e cofundador da Casa dos Raros.
 

Centro multiprofissional
 

A Casa dos Raros oferecerá um atendimento multiprofissional aos pacientes, com uma equipe formada por diversos especialistas para as diversas necessidades dos raros. A instituição buscará definir o diagnóstico (quando não tiver) e o melhor plano de cuidado para o caso, dando toda a orientação que ele precisa para a assistência e acompanhamento perto de sua casa.
 

Serão atendidos pacientes com suspeita ou diagnóstico de qualquer doença rara, com prioridade para aqueles sem diagnóstico ou acompanhamento em andamento. Um dos diferenciais da Casa será a realização de exames especializados, incluindo o uso de um espectrômetro de massas em tandem, capaz de identificar moléculas que outros procedimentos não captam — e que permite diagnosticar dezenas de doenças raras.
 

Além da assistência, o centro se dedicará a pesquisas científicas sobre essas enfermidades, bem como a realização de cursos para profissionais de saúde, buscando disseminar conhecimento e conscientização sobre essas doenças.
 

O trabalho será integrado a uma ampla rede de apoio, contando com instituições como a Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Santa Casa de Misericórdia, Hospital Moinhos de Vento, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Consórcio das Universidades Comunitárias Gaúchas e Secretaria Municipal da Saúde de Porto Alegre, bem como parcerias estratégicas como as com a Fundação Oswaldo Cruz e com a DASA Genômica.

Projeto em expansão

A Casa dos Raros não será um hospital e, assim, não contará com emergência ou pronto atendimento, nem unidades de internação. No entanto, já trabalha para concretizar o Hospital dos Raros, em São Paulo, que será a primeira instituição hospitalar especializada em doenças raras no mundo. O terreno para a construção da obra foi concedido pela gestão municipal.
 

“Temos a intenção de levar o projeto para mais estados, expandindo esse modelo inovador de assistência, pesquisa e formação, contribuindo para transformar o cenário das doenças raras no país”, afirma o empresário Antoine Daher, cofundador da Casa dos Raros. Pai de um menino com Síndrome de Hunter, uniu-se ao professor Roberto Giugliani para incluir o Brasil, em 2012, nos testes de um novo medicamento para a enfermidade. Em 2013, fundou a Casa Hunter e a Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), instituições que lutam por políticas públicas e apoio do setor privado aos pacientes.