O mês de abril conta com algumas datas importantes para a conscientização de doenças que afetam a saúde, entre elas o Dia Mundial da Hemofilia, em 17 de abril. A hemofilia congênita é um distúrbio genético e hereditário que afeta a coagulação, levando a um maior risco de sangramentos, após traumas ou espontaneamente. O principal sintoma da hemofilia congênita são os sangramentos nas articulações.
A hemofilia é causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X, por este motivo afeta predominantemente pessoas do sexo masculino. Em geral, as mulheres são portadoras do gene com esta mutação.
Dados da Federação Mundial da Hemofilia apontam que o Brasil possui a quarta maior população mundial com a condição, cerca de 13 mil pessoas diagnosticadas, sendo 36% delas com a forma grave da doença.
Tipos de hemofilia
Existem dois tipos de hemofilia congênita, a hemofilia A e a B. A diferença está na proteína da coagulação que está em falta, o fator VIII da coagulação no caso da hemofilia A e o fator IX no caso da hemofilia B.
Além desta classificação, a hemofilia pode ser dividida em leve, moderada ou grave de acordo com a quantidade de fator (VIII ou IX).
Sintomas
Os sangramentos são os sintomas característicos da hemofilia, principalmente nas articulações. Nestes casos há aumento de volume da articulação, aumento de temperatura, dor e restrição de mobilidade. Os sangramentos podem ocorrer após traumas ou espontaneamente. Outro sintoma é o aparecimento de manchas roxas, sem motivo aparente.
Diagnóstico e tratamento
A suspeita diagnóstica é clínica. O diagnóstico laboratorial de confirmação é feito através de exames laboratoriais que medem a atividade dos fatores VIII e IX da coagulação sanguínea.
Em geral o tratamento consiste na reposição do fator da coagulação (VIII no caso da hemofilia A e B no caso de hemofilia B). O medicamento é administrado por injeções endovenosas que, idealmente, devem ser administradas regularmente, para evitar que os sangramentos ocorram.
Tanto para a hemofilia A quanto para a hemofilia B, o tratamento é realizado gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde, por meio de hemocentros localizados em todo o País.
Vida com qualidade e sem limitações, além da hemofilia
Quando falamos de uma condição crônica e rara, pode-se ter a falsa impressão de que ela é um fator limitante que impede o paciente de ter uma vida ativa, mas precisamos atuar em diversas esferas para conscientizar as pessoas de que é possível conviver bem com a doença. “É fundamental ver o paciente e, que ele também se veja, além da hemofilia. Por meio de tratamento adequado e acompanhamento regular a qualidade de vida do paciente aumenta consideravelmente, permitindo que realize seus sonhos, tenha uma vida ativa, inclusive, praticando esportes. E a nossa missão está em sempre buscar desenvolver medicamentos ainda mais eficazes para trazer ainda mais qualidade para vida dos nossos pacientes e seus familiares”, diz a Dra. Erika Miyamoto Fortes, Gerente Médica de grupo da Novo Nordisk.
Quanto mais ativa for a vida do paciente com hemofilia, melhor a qualidade do estado geral de sua saúde. Isto se verifica na jornada do Washington Soares Santos, que recebeu o diagnóstico de hemofilia congênita aos dois anos de idade e é um entusiasta dos exercícios físicos. Hoje, aos 43 anos, ele faz palestras para dar mais visibilidade à hemofilia e compartilhar sua rotina, para estimular outros pacientes a viverem os benefícios da prática de exercícios e de uma vida ativa. “Eu comecei a praticar musculação para conquistar uma vida com mais qualidade. Hoje, não me vejo sem ter a atividade física na minha rotina e sem seguir o meu tratamento. Essa é uma responsabilidade que quem tem hemofilia precisa ter. É cuidando do hoje que a gente garante um futuro com mais saúde”, diz Washington Santos.
Visando auxiliar os pacientes com hemofilia congênita a praticarem exercícios físicos de forma segura, a Novo Nordisk lançou, em 2021, o aplicativo HaemActive. O aplicativo é gratuito, foi desenvolvido por fisioterapeutas e médicos especializados e permite que o paciente realize atividade física em qualquer horário e local, sem a necessidade de ir a uma academia, com exercícios para que crianças e adultos possam fortalecer e alongar os músculos e para melhorar o equilíbrio. O aplicativo também pode ser usado como planejador de treinos, permitindo montar uma rotina própria de exercícios pessoais e gravar vídeos.
Hemofilia adquirida
Além da hemofilia congênita, há também a hemofilia adquirida, que é uma doença autoimune, que não está associada ao histórico familiar e que pode aparecer em algum momento da vida. Nessa condição, o corpo começa a produzir auto-anticorpos contra algum fator da coagulação, o mais comum é contra o fator VIII, que é um dos responsáveis pelo processo de coagulação do sangue no corpo.
Os principais sintomas são sangramentos espontâneos e persistentes, sendo os mais comuns os hematomas extensos e sangramentos em mucosas, como a boca e o nariz. Em alguns casos, também podem aparecer dor e rigidez nas articulações, indicando hemartroses, que são sangramentos nas articulações e podem afetar com mais frequência joelhos, cotovelos e tornozelos.
A condição apresenta complexidade na condução do tratamento, já que deve ser realizado tanto o controle dos episódios de sangramento, como também a imunossupressão para erradicação do auto- anticorpo.
A Novo Nordisk dispõe do Sinais Raros, portal de educação e conscientização sobre distúrbios hemorrágicos raros e os seus sintomas, com o objetivo de orientar a população sobre a importância de se valorizar os sintomas e procurar ajuda médica. Caso a pessoa tenha algum sangramento que não considere “normal”, poderá encontrar no portal um questionário que não dará diagnóstico, mas ajudará a entender se o sangramento pode sugerir a presença de alguma doença hemorrágica rara.
Diante dos sintomas como manchas roxas ou sangramentos espontâneos e persistentes é importante procurar um hematologista ou um hemocentro mais próximo para avaliação médica!
