No mês de maio, que marca o Dia Internacional de Conscientização das mucopolissacaridoses (MPSs), as indústrias farmacêuticas BioMarin, Ultragenyx e Sanofi se unem novamente para a campanha “Persiga os sinais” com o intuito de conscientizar a sociedade sobre as MPS, doenças genéticas raras que afetam 1 em cada 22.500 nascidos vivos em todo o mundo.[i]Segundo dados de uma pesquisa realizada pela Customer Insights a pedido da BioMarin em 2022 “Entendimiento De La Enfermedad De MPS A Través De Cuidadores Y Pacientes- Latam”[ii], 52% dos pacientes no Brasil afirmam ter médio, pouco ou nenhum nível de conhecimento sobre a enfermidade.
“Além de informar a sociedade sobre os sintomas, é extremamente importante lembrar às famílias que o diagnóstico e o tratamento precoces podem dar uma melhor qualidade de vida aos pacientes. Por isso, campanhas como essa são fundamentais.”, explica Carolina Fischinger, médica geneticista do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. A iniciativa, que está no seu quarto ano, envolve uma série de ações e conta com conteúdos didáticos sobre a doença, disponíveis na página MPS Day e no Instagram.
As mucopolissacaridoses são um grupo de doenças genéticas que ocorrem por um erro no metabolismo que afetam a produção de enzimas, fundamentais para diversos processos químicos no organismo.[iii],[iv]Ainda, segundo dados de literatura, cerca de 70% dos pacientes apresentaram os primeiros sintomas entre 1 e 10 anos de idade.
Entre os tipos de MPS estão: MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie), MPS II (Síndrome de Hunter), MPS III A-D (Síndrome de Sanfilippo), MPS IV A, B (Síndrome de Morquio), MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy), MPS VII (Síndrome de Sly) e MPS IXii,iii.
Consideradas um dos principais sinais deste grupo de doenças, as infecções recorrentes das vias aérea que acometem os ouvidosiiii, e com o passar do tempo, as manifestações passam a ser mais nítidas, como dificuldade para respirar com a presença de roncos, comprometimento no ganho de estatura, mudança nas feições, alterações cardiológicas, dificuldades para caminhar, surdez e a opacidade das córneas. Em alguns tipos de MPS podem ocorrer comprometimentos neurológicos que levam a um atraso e regressão no desenvolvimento do paciente, que inicia na infância. iiii
Quando os sintomas iniciam, por ser uma doença rara, a busca pelo diagnóstico pode tornar–se uma longa jornada, além da observação física adequada dos sintomas mais aparentes, a investigação pode ser realizada por exames de Raio-X dos ossos, avaliação do coração com exames de ecocardio, análises específicas de metabólitos na urina e atividade das enzimas no sangue. iiiii “O diagnóstico correto e precoce é fundamental para possibilitar melhor qualidade de vida aos pacientes e ele só pode ser realizado por meio de percepção dos sinais. Dentre os visualmente perceptíveis estão: macrocefalia; alterações da face; aumento do tamanho da língua; dificuldade visual e auditiva; má-formação dos dentes; excesso de pelos, entre outros”, destaca a médica.
Para saber mais, acesse a página da campanha no Facebook, o Instagram @mpsday e compartilhe os sinais usando a hashtag #PersigaOsSinais e #MPSDAY
Referências
[i] Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999. Jan 20.;281(3);249-54. Doi: 10.1001/jama.281.3.249. PMID: 9918480
[ii] Dados internos BioMarin. Entrevistas com pacientes e cuidadores da Argentina, Brasil, Chile, Colômbia e México, realizada pela consultoria Customer Insights. Relatório finalizado em setembro de 2022.
[iii] National Center of Advancing, Translational Sciences. Disponível em: Link. Acesso em maio de 2021.
[iv] National MPS Society. Disponível em: Link. Acesso em maio de 2021.
[iiii] Clarke L, Ellaway C, Foster HE, et al. Understanding the Early Presentation of Mucopolysaccharidoses Disorders: Results of a Systematic Literature Review and Physician Survey. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. January 2018. doi:10.1177/2326409818800346.
[iiiii] Zhou J, Lin J, Leung WT, Wang L. A basic understanding of mucopolysaccharidosis: Incidence, clinical features, diagnosis, and management. Intractable Rare Dis Res. 2020 Feb;9(1):1-9. doi: 10.5582/irdr.2020.01011. PMID: 32201668; PMCID: PMC7062595.