Dores e sinais que aparecem pelo corpo, exames inconclusivos e uma jornada que pode durar mais de 10 anos. Apesar de parecer um cenário improvável, essa é a realidade de boa parte das pessoas que vivem com doenças raras[i]. Quando o diagnóstico é realizado, os afetados geralmente apresentam complicações graves que comprometem a qualidade de vida.

O que define uma doença ser rara é a sua prevalência. Segundo a OMS (Organização Mundial de Saúde), uma doença rara é caracterizada quando diagnosticada em 65 pessoas a cada 100 mil ou 1,3 pacientes à cada 2 mil. i

De acordo com o Ministério da Saúde, 90% das doenças raras ainda possuem tratamentos em fases de estudo[ii]. Estima-se que existam entre 6 mil a 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo iii , que são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.[iii]

Para esclarecer dúvidas comuns sobre as doenças raras, convidamos a Dra. Tania Bachelga, especialista em endocrinopediatra do presidente da SBTEIM.

• Existem sintomas de doenças raras que são confundidos com doenças comuns – VERDADE

As doenças raras têm sintomas iniciais que são não específicos e podem assemelhar-se aos de condições mais comuns. Por isso, a jornada do paciente até o diagnóstico correto passa por uma série de tratamentos e definições de doenças com sintomas similares a outras condições de saúde i.

• Toda doença rara é hereditária – MITO

Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e são hereditárias. No entanto, há exceções, e algumas doenças raras podem ser causadas por fatores ambientais, infecciosos, imunológicos ou outros mecanismos não genéticos i .

Apesar disso, existem doenças que afetam não só os pais, como uma toda família. Exemplo disso é a doença de Fabry, uma condição hereditária rara, transmitida de pais para filhos, caracterizada pela deficiência de uma enzima responsável por eliminar toxinas das células, resultando no acúmulo de substâncias no lisossomo, uma estrutura do maquinário celular, desta forma prejudicando o funcionamento de órgão vitais.[iv]

• Não existem tratamentos para doenças raras – MITO

As doenças raras geralmente são crônicas e progressivas, mas existem tratamentos disponíveis que podem ajudar a gerenciar os sintomas, melhorando a qualidade de vida de acordo com as possibilidades de cada paciente.

• O teste do pezinho é um dos principais exames para detectar doenças raras em recém-nascidos precocemente – VERDADE

O teste do pezinho segue sendo um dos grandes aliados de pais e familiares na descoberta precoce de algumas das doenças raras. O exame é realizado entre o segundo e o quinto dia de vida da criança com um “furinho” no calcanhar, para se obter gotinhas de sangue, nas quais testes diagnósticos avaliarão a possibilidade da detecção de diferentes doenças, entre elas, as doenças raras também estão inclusas.

• A versão ampliada do teste do pezinho, que identifica 50 doenças ao invés de 6, já está disponível em todo o território nacional – MITO

O Sistema Único de Saúde (SUS) oferecia o teste do pezinho básico, que contemplava apenas as seis doenças. A partir de 2021 a lei nº 14.154, obrigou a rede pública a ampliar o teste para a detecção precoce de 6 para 50 doenças avaliadas.

Porém, segundo o Ministério da Saúde (MS), a ampliação está acontecendo de forma faseada e gradativa e ocorre em 5 etapas que vão das doenças raras até às raríssimas. O prazo para que o teste ampliado atinja todo país é de 5 anos após a implementação da lei em 2022, segundo o MS.

• Doenças raras são mais comuns em crianças – DEPENDE

Cada doença possui a sua particularidade, mas algumas apresentam sinais ainda na primeira infância. É o caso da ASMD (Acidose Sistemática por Múltiplos Desmembramentos) ou “Doença de Niemann-Pick A, B e A/B,”.

Trata-se de uma doença genética que resulta da deficiência de uma enzima crítica, levando ao acúmulo de gordura dentro das células, com graves implicações para a saúde das crianças. Porém, também existem casos em que o paciente pode demorar até 15 anos para obter o diagnóstico correto [v] .  

• Pessoas diagnosticadas com doenças raras não tem qualidade de vida – MITO

A trajetória de vida para pessoas com doenças raras é altamente variável e depende da condição específica, da gravidade dos sintomas e da resposta ao tratamento. Avanços na pesquisa e cuidados médicos especializados têm contribuído para estender a expectativa de vida de muitos pacientes.

• Buscar sintomas na internet facilita o diagnóstico de doenças raras. – MITO

A jornada do paciente em busca de informações na internet é uma prática comum, mas o autodiagnóstico pode apresentar desafios. Embora a internet possa fornecer informações úteis, a interpretação incorreta ou a aplicação inadequada dessas informações podem prejudicar o tratamento personalizado. É crucial consultar profissionais de saúde para uma avaliação adequada e um diagnóstico preciso, evitando assim possíveis atrasos na descoberta e tratamento de doenças raras.

Para evitar o agravamento de sinais e sintomas de possíveis doenças como essas, é importante manter uma rotina saudável com acompanhamento médico e exames periódicos para evitar que doenças pouco conhecidas se tornem um empecilho para a melhor qualidade de vida.

[i] Dia Mundial e Dia Nacional das Doenças Raras – último dia do mês de fevereiro. Disponível em: <https://bvsms.saude.gov.br/dia-mundial-e-dia-nacional-das-doencas-raras-ultimo-dia-do-mes-de-fevereiro/#:~:text=O%20n%C3%BAmero%20exato%20de%20doen%C3%A7as,raras%20em%20todo%20o%20mundo.>

[ii] Dia Mundial das Doenças Raras. Biblioteca Virtual em Saúde. Ministério da Saúde. Disponível em: <https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-mundial-das-doencas-raras/>

[iii] Dia Mundial e Dia Nacional das Doenças Raras – último dia do mês de fevereiro. Disponível em: <https://bvsms.saude.gov.br/dia-mundial-e-dia-nacional-das-doencas-raras-ultimo-dia-do-mes-de-fevereiro/#:~:text=O%20n%C3%BAmero%20exato%20de%20doen%C3%A7as,raras%20em%20todo%20o%20mundo.>

[iv] 1.Laney DA, Fernhoff PM. Diagnosis of Fabry disease via analysis of family history. J Genet Couns. 2008 Feb;17(1):79-83.

[v] McGovern MM, Avetisyan, R., Sanson, B. et al. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis 12, 41 (2017).