Na maioria dos casos, as trissomias (quando o indivíduo possui um cromossomo extra) não são compatíveis com a vida. Dentre as exceções estão as que envolvem os cromossomos 21 (Síndrome de Down), 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards), Trissomia do X (Triplo X) e Klinefelter (XXY). Teste genético pré-natal ajuda os pais a se prepararem para melhor para acolher o bebê

Neste mês de março, dedicado à disseminação de conhecimento sobre as trissomias é importante saber que, embora, geralmente, as trissomias não sejam compatíveis com a vida, há exceções, como as que envolvem os cromossomos 21 (Síndrome de Down), 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) e a trissomias ligadas aos cromossomos sexuais, como a Síndrome do Triplo X (XXX) e Klinefelter (XXY). Por meio do teste genético pré-natal NACE é feita a análise do conteúdo cromossômico do futuro bebê a partir da décima semana de gestação para rastreamento de risco para estas síndromes cromossômicas, ajudando a família a se preparar para um parto seguro e oferecer o acolhimento que o futuro bebê irá precisar.

Para a realização do teste NACE, também conhecido como teste pré-natal não invasivo (NIPT), é necessário apenas coletar uma amostra de sangue materno. Este teste é chamado de não invasivo porque não requer um acesso direto ao ambiente no qual o feto se desenvolve, como é o caso da amniocentese, o procedimento para o diagnóstico no qual uma agulha fina é introduzida através da parede abdominal e do útero para a retirada de líquido amniótico que será utilizada para teste genético.

Qual é o risco de um bebê ter trissomias?

Conforme a idade materna avança, é maior a taxa de aneuploidia nos embriões (alteração no número de cromossomos para mais ou para menos, ocasionando monossomias ou trissomias). Levantamento realizado pelo Igenomix, laboratório de biotecnologia do Grupo Vitrolife, a partir da análise de 60 mil biópsias de embriões antes de sua transferência ao útero materno em procedimentos de Fertilização in Vitro, aponta que as aneuploidias ocorrem em 51,8% das mulheres abaixo dos 35 anos e em 79,8% aos 43 anos. As aneuploidias respondem por cerca de 50% dos abortamentos espontâneos que ocorrem durante o primeiro trimestre de gravidez. Nos seres humanos, as aneuploidias mais comuns são as trissomias, que representam cerca de 0,3% de todos os nascidos vivos.

Como é possível rastrear a presença de trissomias durante a gravidez?

As ecografias realizadas durante a gestação permitem ao médico identificar parâmetros que indicam uma elevação do risco de alguma alteração cromossômica. Durante a ecografia é realizada a medição da TN (transluscência nucal). Uma TN alterada ainda não é a confirmação de uma Síndrome de Down, que deverá ser confirmada a partir de uma avaliação clínica minuciosa pelo médico e por um teste genético como o cariótipo banda G em líquido amniótico.

No entanto, com os métodos de avaliação ultrassonográficas existe um alto risco de resultados falso-negativos e falso-positivos, além de um período específico para a realização da transluscência nucal, que se perdido não é possível realizar a avaliação. “Por conta de evitar uma amniocentese desnecessária e aumentar a precisão do rastreio de gestantes, o NIPT-NACE vem sendo uma opção a cada dia mais utilizada pelos médicos”, afirma Taccyanna Ali, geneticista e assessora científica do Igenomix. Ainda de acordo com a especialista, mesmo com sua alta confiança em relação aos métodos de triagem existentes, que é maior de 99% para a identificação da Síndrome de Down, é recomendada uma avaliação do resultado com um médico e um teste confirmatório invasivo realizado com uma amostra de líquido amniótico em caso de resultado positivo.

O fato de conhecer a presença de uma alteração cromossômica pode auxiliar os genitores e demais responsáveis a lidar com o resultado do teste genético com tempo e estarem melhor preparados para escolher uma maternidade apropriada, que esteja preparada para atuar em casos de complicações ao nascimento, além de poder se informarem para aprender como acolher esta criança especial que está por vir.

Síndrome de Down e outras trissomias compatíveis com a vida – As trissomias são caracterizadas pela presença de um cromossomo adicional, elevando o número total de cromossomos para 47. Dentre as trissomias viáveis a mais comum envolve o cromossomo 21. A disseminação de conhecimento sobre a trissomia 21 será destaque nesta quinta (21), no Dia Internacional da Síndrome de Down.

A Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) é a principal causa da redução de capacidade intelectual. A esperança de vida dos seus portadores atualmente é superior a 50 anos. O risco do nascimento de uma criança com Síndrome de Down é em média 1 de cada 750 nascimentos. O risco de dar à luz a um bebê portador de Síndrome de Down conforme a idade materna é 1 a cada 1600 aos 20 anos; 1/385 aos 35 anos; 1/106 aos 40 anos; 1/30 aos 45 anos. As pessoas com Síndrome de Down podem ser afetadas em diferentes níveis, sendo que as consequências clínicas mais frequentes para os pacientes são atraso mental, hipotonia muscular (diminuição do tônus muscular), problemas cardíacos, estatura baixa, envelhecimento precoce, infertilidade masculina e feminina.

A Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) é a trissomia menos frequente e a mais grave, ou seja, com expectativa de vida limitada. Estima-se que 1 de cada 12 mil nascimentos tenham trissomia 13. A esperança de vida do portador da Síndrome de Patau é bastante limitada: uma média de 2,5 dias, porém, casos mosaicos (bebês que apresentam apenas uma porcentagem de células com a trissomia e outras não) podem superar este tempo. Nove e cada dez dos nascidos não superam um ano de vida em consequência dos profundos danos físicos e mentais provocados pela condição. A Trissomia 13 também é responsável por mortes antes do nascimento, ou seja, abortos espontâneos. As consequências clínicas mais frequentes em pacientes com Síndrome de Patau são lábio leporino, malformação cranial, malformação cardíaca e renal, atraso no crescimento e profundo atraso mental.

A Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) é a segunda trissomia autossômica mais comum, ficando atrás apenas da Síndrome de Down. Estima-se que esta condição afete 1 de cada 5.000 nascimentos. Os nascidos com Síndrome de Edwards têm uma esperança de vida limitada. A mortalidade acontece durante a primeira semana de vida para 60% dos nascidos com a trissomia 18 universal (presente em todas as células) e 94% padecem até o segundo ano de vida. A Síndrome de Edwards produz consequências médicas graves, que requerem cuidados especializados.

Da mesma forma que ocorrem com outras cromossomopatias, como a Síndrome de Down, o risco de alterações cromossômicas que provoquem a Síndrome de Edwards aumenta progressivamente com a idade materna, chegando a 1 em cada 250 bebês de mães aos 43 anos. As consequências clínicas/sinais mais frequentes em pessoas com Síndrome de Edwards são cabeça pequena, baixo peso ao nascer, hipotonia neonatal (pouca força muscular) seguida de hipertonia (tensão excessiva nos músculos e outros tecidos), atraso no crescimento, deficiências cardíacas congênitas, anomalias craniofaciais e acometimento neurológico.

A Síndrome do triplo X ou Trissomia X é uma alteração numérica dos cromossomos que ocorre em mulheres que possuem um cromossomo X extra. Esta síndrome é a alteração cromossômica mais comum entre as mulheres e afeta uma de cada mil nascidas. A maioria das mulheres afetadas por essa condição não apresentam sintomas evidentes ou são afetadas apenas de forma leve. Por esta razão, estima-se que somente 10% dos casos da Síndrome do Triplo X chegam a ser diagnosticados. Cerca de 30% dos casos da Síndrome da Super Fêmea (como as pacientes também são conhecidas) são observados em gestações de mulheres com idade avançada.

Os sinais/sintomas apresentados pela Trissomia XXX podem surgir a partir da infância. São eles: baixa massa muscular; atraso no desenvolvimento do sistema motor e linguagem, bem como déficit cognitivo e problemas e aprendizagem; dificuldades de conduta e emocionais; insuficiência renal; anomalias no sistema reprodutor; baixo índice de fertilidade e as mulheres com a síndrome do Triplo X apresentam uma maior altura comparada à média da sua mesma família. Por sua vez, na maioria das vezes essas mulheres não apresentam sintomas. Para as que apresentam sintomas, a qualidade de vida pode melhorar bastante com ajuda de tratamentos e estímulos. Problemas de aprendizagem e emocionais podem levar a um isolamento social da paciente, mas também existem outras complicações físicas associadas, que podem ser:

• Insuficiência ovariana: Os ovários podem deixar de funcionar antes do tempo ou apresentar malformações. O que pode levar a uma menopausa precoce e subfertilidade.
• Problemas renais: É possível que as portadoras apresentem problemas renais, tais como uma má formação ou nascer com apenas um rim.

A Síndrome de Klinefelter ou Trissomia XXY é uma alteração cromossômica que ocorre somente nos homens. É caracterizada pela presença de um cromossomo X a mais. Estima-se esta que síndrome afeta 1 de cada 500-1000 nascimentos de meninos, que não têm sua esperança de vida afetada pela doença, porém podem manifestar em sua fase adulta um quadro de infertilidade.