Especialistas apontam que a desinformação é um dos principais desafios ao diagnóstico. Especialistas apontam que a desinformação é um dos principais desafios ao diagnóstico. Tratamentos para a patologia estão disponíveis no SUS, desde 2022
A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. Com incidência aproximada de uma pessoa a cada 10 mil nascimentos vivos, a Atrofia Muscular Espinhal não se resume apenas à gestão dos sintomas, mas também à superação de barreiras como a desinformação e o acesso limitado a diagnóstico e tratamento adequados.
Para facilitar o entendimento da patologia, confira alguns dos mitos e verdades que mais confundem a pessoas:
A AME afeta apenas crianças.
Mito! Explicação: A Atrofia Muscular Espinhal é mais comum e apresenta maior severidade em bebês. Contudo, pode se manifestar em qualquer fase da vida, incluindo a juventude e a fase adulta, o que pode dificultar o diagnóstico precoce devido à similaridade dos sintomas com outras condições, como perda do controle e forças musculares, dificuldade de movimentos e locomoção. Estima-se que 35% dos pacientes sejam jovens e adultos.
Sinto fraqueza contínua e diminuição de reflexos. Posso ter AME?
Depende! Explicação: A suspeita clínica de AME pode ocorrer em virtude de presença de sintomas – fraqueza muscular, hipotonia, fasciculações (contração muscular pequena, momentânea e involuntária) e outros – e/ou histórico familiar. O diagnóstico, contudo, é baseado em testes genéticos moleculares.
A AME tem tratamento.
Verdade! Explicação: Embora ainda não haja cura para Atrofia Muscular Espinhal, hoje, há tratamentos aprovados no Brasil que atuam no controle da progressão da doença. As abordagens não medicamentosas abrangem cuidados multidisciplinares em âmbitos nutricionais, respiratórios e ortopédicos.
O tratamento de AME está disponível no SUS
Verdade! Explicação: Em 2019, o Sistema Único de Saúde incorporou o primeiro medicamento para AME. Nos anos posteriores, outras opções que diferem em suas indicações terapêuticas, na variedade de perfis de pacientes aptos ao tratamento e nos mecanismos de ação.
Segundo a diretora médica da Biogen, Tatiana Branco, o entendimento e manejo da Atrofia Muscular Espinhal apresentou grandes avanços, nos últimos anos. “Em meio a tantas realidades, não basta termos ferramentas diagnósticas e soluções terapêuticas para o controle de AME. É fundamental que as pessoas tenham informação de qualidade sobre a doença e acesso igualitário para identificação e tratamento da doença. E nesse sentido, esclarecer dúvidas e mitigar a circulação de dados incorretos ou imprecisos, se torna uma prática essencial”.
A especialista defende que trajetória da AME reflete não apenas desafios médicos, mas também a esperança proporcionada pelos tratamentos e uma rede de cuidado cada vez mais universal.
