Subdiagnosticada, a lipodistrofia parcial familiar (LPF) pode comprometer pâncreas, coração e fígado, além de causar questões psicossociais.

Pessoas com doenças raras costumam levar entre sete a dez anos para receber um diagnóstico correto. Esse longo período é causado por vários fatores, incluindo o difícil acesso a especialistas, o tratamento de comorbidades como se fossem a causa principal e o desconhecimento dos profissionais de saúde sobre essas enfermidades. Este é o caso também de pessoas que vivem com lipodistrofia parcial familiar (LPF). Uma das características mais evidentes causadas pela doença é a perda de tecido adiposo na camada subcutânea, causando uma alteração muscular, conhecida como miopatia[1]. “Essa musculatura mais definida é acompanhada por veias salientes, conferindo um aspecto mais masculino às mulheres, o que pode gerar desconforto e importantes questões psicossociais,” explica a endocrinologista, Natália Rossin Guidorizzi.
 

Conheça mais curiosidades sobre a LPF:^1,2

• Falso corpo musculoso: devido à diminuição do tecido adiposo nos membros superiores e inferiores, as pessoas com lipodistrofia parcial familiar (LPF) podem apresentar uma musculatura mais visível comparadas às pessoas sem essa condição, especialmente em alguns tipos;
• Herança autossômica dominante e recessiva³: a LPF pode ser transmitida por herança autossômica dominante ou recessiva. Na herança dominante, uma única cópia do gene alterado é suficiente para a doença se manifestar, resultando em 50% de chance de transmissão se um dos pais a tiver. Na herança recessiva, é necessário herdar duas cópias do gene mutado, uma de cada pai, o que resulta em 25% de chance de manifestar a doença se ambos os pais forem portadores;
• Início na adolescência⁴: os primeiros sinais da LPF costumam surgir durante ou após a adolescência. Nesse período, a ação dos hormônios da puberdade resulta em uma distribuição irregular da gordura corporal, especialmente em mulheres, que frequentemente notam uma carência de gordura nos membros e um acúmulo na face, na região cervical (criando um “duplo queixo”), intra-abdominal e acima da clavícula.
• Impacto social: a musculatura mais aparente e veias saltada em algumas pessoas com LPF, promovem um aspecto de corpo mais masculinizado nas mulheres, afetando profundamente a autoestima e o bem-estar psicológico de que convive com a doença;
• Múltiplas comorbidades⁵: as pessoas com LPF além de terem uma perda de tecido adiposo em algumas regiões corporais, também apresentam outras comorbidades, como diabetes, hipertrigliceridemias, síndrome dos ovários policísticos, entre outros. A manifestação desses sintomas pode variar de acordo com a gravidade da doença ou de outros fatores;

Embora a LPF não tenha cura, um diagnóstico precoce, juntamente com um monitoramento cuidadoso das comorbidades e um manejo adequado das alterações metabólicas, pode assegurar uma melhor saúde e aumentar a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes. Segundo a médica endocrinologista, apesar de não ser possível tratar a redistribuição da gordura corporal, que muitas vezes causa desconforto, principalmente em mulheres, é viável prevenir as complicações metabólicas mais graves que podem até ser fatais. Ela destaca a importância de uma alimentação adequada e a prática regular de exercícios físicos. “Pacientes com LPF e alterações metabólicas podem se beneficiar significativamente ao adotar um estilo de vida saudável, incluindo uma dieta nutricionalmente equilibrada, com baixo teor de calorias e carboidratos, associada à atividade física aeróbica por pelo menos 150 minutos por semana”, completa a especialista.
 

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Este conteúdo tem caráter apenas informativo e não substitui o diagnóstico médico. Em caso de dúvidas, procure um especialista.

Referências

¹ Bagias C, Xiarchou A, Bargiota A, Tigas S. Familial Partial Lipodystrophy (FPLD): Recent Insights. Diabetes Metab Syndr Obes. 2020;13:1531-1544. Published 2020 May 6. doi:10.2147/DMSO.S206053
²NORD. Familial partial lipodystrophy. Disponível em: https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-partial-lipodystrophy/.
³Hussain I, Garg A. Lipodystrophy Syndromes. Endocrinol Metab Clin North Am. 2016;45(4):783-797. doi:10.1016/j.ecl.2016.06.012
⁴Zammouri J, Vatier C, Capel E, et al. Molecular and Cellular Bases of Lipodystrophy Syndromes. Front Endocrinol (Lausanne). 2022;12:803189. Published 2022 Jan 3. doi:10.3389/fendo.2021.803189
⁵NATIONAL CENTER FOR ADVANCING TRANSLATIONAL SCIENCES. Familial Partial Lipodystrophy. Genetic and Rare Diseases Information Center. Disponível em: Link.