Novos dados destacam melhorias significativas na qualidade de vida relacionada à saúde para crianças com acondroplasia com aumentos significativos no comprimento ósseo, mantendo a resistência óssea

 A BioMarin Pharmaceutical Inc. (Nasdaq: BMRN) anunciou hoje que dados positivos do programa clínico CANOPY avaliando VOXZOGO® (vosoritide) em crianças com acondroplasia e outras condições esqueléticas genéticas foram apresentados na 16ª reunião da Sociedade Internacional de Displasia Esquelética (ISDS, sigla em inglês) em Madri, de 18 a 21 de setembro de 2024. Esses resultados incluem dados que mostram que crianças com acondroplasia tratadas com VOXZOGO apresentaram melhorias significativas além da altura, como na qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS) e aumento do comprimento ósseo, mantendo a resistência óssea.

Os pesquisadores também apresentaram dados encorajadores de estudos em andamento que investigam o tratamento em crianças com outras condições esqueléticas genéticas, incluindo hipocondroplasia e síndrome de Noonan, bem como aquelas com variantes genéticas frequentemente associadas à baixa estatura idiopática, como deficiência de agrecan (ACAN) e mutações heterozigóticas de NPR2.

“O VOXZOGO está se tornando o padrão de tratamento na acondroplasia, com base em seus efeitos comprovados na velocidade de crescimento, seu perfil de segurança e os dados clínicos que demonstram impacto positivo na proporcionalidade e qualidade de vida em crianças tratadas com acondroplasia”, disse Ravi Savarirayan, médico especialista e líder do grupo de Biologia Esquelética e Doença no Murdoch Children’s Research Institute em Melbourne, Austrália.

Impactos positivos na acondroplasia, incluindo QVRS e manutenção da força óssea

Insights qualitativos que elucidam as perspectivas dos cuidadores de crianças com acondroplasia revelaram que o VOXZOGO teve impactos positivos na Qualidade de Vida Relacionada à Saúde (QVRS) em vários domínios de funcionamento físico, emocional e social. As melhorias notáveis no funcionamento físico relatadas incluíram habilidades motoras aprimoradas (por exemplo, maior alcance, caminhada, corrida, equilíbrio e ciclismo) e autocuidado, que são resultados particularmente significativos para crianças e famílias afetadas pela condição. Os resultados do funcionamento psicossocial incluíram melhora da confiança e das interações sociais.

Resultados adicionais de uma análise conduzida pelo investigador do estudo de Fase 2 111-205 da BioMarin, anteriormente compartilhado na Conferência Internacional sobre Saúde Óssea Infantil de 2024, demonstraram que as crianças que receberam VOXZOGO (n=30) tiveram aumentos significativos no comprimento ósseo e na área cortical do metacarpo após aproximadamente cinco anos de terapia, sugerindo que o tratamento permitiu que o osso permanecesse forte à medida em que se alongava.

“O VOXZOGO é o primeiro e único tratamento aprovado para crianças com acondroplasia, fornecendo às famílias uma opção muito necessária que pode ser iniciada em bebês, e estamos entusiasmados em continuar investigando suas possibilidades em outras condições genéticas esqueléticas por meio de nosso programa clínico CANOPY”, disse Hank Fuchs, presidente de Pesquisa e Desenvolvimento Mundial da BioMarin. “Os dados apresentados no ISDS continuam demonstrando a segurança e eficácia do VOXZOGO, ressaltando o valor clínico de nossa abordagem com o CNP como um regulador central eficaz do desenvolvimento relacionado ao crescimento, pois nossa pesquisa busca transformar o cenário de tratamento para famílias afetadas pela acondroplasia e outras condições genéticas do esqueleto. “

Estudos conduzidos por investigadores de VOXZOGO mostram dados promissores de eficácia e segurança na hipocondroplasia e outras condições esqueléticas genéticas

Apresentações adicionais no ISDS incluem dados de eficácia para VOXZOGO em pesquisas em andamento em condições esqueléticas genéticas além da acondroplasia. Os resultados de segurança mostraram-se consistentes com o perfil de segurança bem caracterizado de VOXZOGO na acondroplasia.

Os resultados mostraram melhora sustentada na velocidade média de crescimento anualizada (AGV, sigla em inglês) e no desvio padrão da altura (DP) em 24 crianças com várias condições esqueléticas genéticas, incluindo a síndrome de Noonan e aquelas com variantes genéticas associadas à baixa estatura idiopática (deficiência de ACAN e mutações heterozigóticas de NPR2), ao longo de um ano de tratamento.

Os resultados atualizados do primeiro estudo clínico de VOXZOGO para crianças com hipocondroplasia mostraram melhora sustentada nos desvios padrão de altura específicos de AGV e hipocondroplasia em 26 participantes ao longo de um ano. A eficácia do tratamento foi semelhante ao que havia sido observado anteriormente na acondroplasia, e não foram observados novos sinais de segurança.

Sobre o Programa Clínico VOXZOGO CANOPY

O programa clínico CANOPY foi projetado para avaliar o potencial do VOXZOGO (vosoritida) em crianças com várias condições esqueléticas genéticas, incluindo acondroplasia, hipocondroplasia, síndrome de Noonan, deficiência de SHOX, síndrome de Turner e baixa estatura idiopática, com o objetivo de atender às necessidades não atendidas e expandir as opções de tratamento para crianças e famílias afetadas por essas condições.
 

Os estudos em andamento como parte do programa CANOPY além da acondroplasia incluem:

• CANOPY HCH-OS, um estudo observacional multinacional em crianças com hipocondroplasia.
• CANOPY HCH-3, um estudo multicêntrico de Fase 3, randomizado, controlado por placebo, duplo-cego em crianças com hipocondroplasia.
• CANOPY ISS-OS, um estudo observacional multinacional em crianças com baixa estatura idiopática.
• CANOPY ISS-2, um estudo multicêntrico randomizado, controlado e de Fase 2 em crianças com baixa estatura idiopática.
• CANOPY NS, TS, SHOX-D-2, um estudo de Fase 2 em várias condições esqueléticas genéticas, incluindo síndrome de Noonan, síndrome de Turner e deficiência de SHOX.

Sobre o VOXZOGO

Em crianças com acondroplasia, o crescimento ósseo endocondral, um processo essencial pelo qual o tecido ósseo é criado, é regulado negativamente devido a uma mutação de ganho de função no FGFR3. O VOXZOGO, um análogo do peptídeo natriurético do tipo C (CNP), atua como um regulador positivo da via de sinalização a jusante do FGFR3 para promover o crescimento ósseo endocondral.
 

VOXZOGO é aprovado nos EUA, Japão, Austrália e Brasil para aumentar o crescimento linear em crianças de todas as idades com acondroplasia com epífises abertas, e VOXZOGO é indicado na UE para o tratamento da acondroplasia em crianças com 4 meses de idade ou mais cujas epífises não estão fechadas, conforme confirmado por testes genéticos apropriados. No Brasil, é indicado para o tratamento da acondroplasia em pacientes a partir de 2 anos de idade e cujas epífises não estão fechadas. O diagnóstico de acondroplasia deve ser confirmado por teste genético apropriado. Bula disponível em: Link
 

Até o momento, aproximadamente 3.500 crianças com acondroplasia em todo o mundo receberam VOXZOGO. No total, o VOXZOGO está disponível em 44 mercados em todo o mundo.
 

Sobre a acondroplasia

A acondroplasia é uma condição esquelética genética rara causada por uma variação no gene FGFR3. É caracterizada por baixa estatura desproporcional e uma carga potencialmente alta de complicações relacionadas ao crescimento ósseo endocondral prejudicado.
 

Aproximadamente 80% das crianças com acondroplasia nascem de pais de estatura média como resultado de uma variação espontânea no gene FGFR3. A incidência mundial de acondroplasia é de cerca de um em 25.000 nascidos vivos.
 

Sobre a BioMarin

Fundada em 1997, a BioMarin é uma empresa global de biotecnologia dedicada a transformar vidas por meio da descoberta genética. A empresa desenvolve e comercializa terapias direcionadas que abordam a causa raiz das condições genéticas. As capacidades incomparáveis de pesquisa e desenvolvimento da BioMarin resultaram em oito terapias comerciais transformacionais para pacientes com doenças genéticas raras. A abordagem distinta da empresa para a descoberta de medicamentos produziu um pipeline diversificado de candidatos comerciais, clínicos e pré-clínicos que atendem a uma necessidade médica significativa não atendida, têm biologia bem compreendida e oferecem uma oportunidade de ser o primeiro no mercado ou oferecer um benefício substancial em relação às opções de tratamento existentes. Para obter informações adicionais, visite www.biomarin.com.