Em 2024, a fundação registrou 12,2 mil exames referentes a doenças raras, um aumento de 21,39% se comparado a 2023.

No Brasil, 13 milhões de pessoas convivem com algum tipo de doença rara¹, patologias que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos². O mês de fevereiro é dedicado à conscientização dessas enfermidades que podem ter origens crônicas, progressivas e incapacitantes, impactando a qualidade de vida dos pacientes e seus familiares, podendo inclusive levar à morte precoce. 

Dados dos últimos 5 anos (janeiro de 2020 a janeiro de 2025) da Fundação Instituto de Pesquisa e Estudo de Diagnóstico por Imagem (FIDI) apontam um total de 47 mil achados referentes a 27 possíveis tipos considerados raros, em 95 unidades da FIDI, identificados por meio dos exames diagnósticos. Nesse cenário, os exames de imagem desempenham um papel crucial na detecção de diversas enfermidades, permitindo intervenções mais rápidas e eficazes.   

Dentre as doenças identificadas por meio de exames de imagem realizados pela FIDI temos: Cadasil, Doença de Alexander, Doença de Crohn, Doença de Erdheim-Chester, Doença de Kawasaki, Doença de Paget, Doença de Takayasu, Doença Inflamatória Intestinal, Esclerose Múltipla, Esclerose Sistêmica, Fibrose Pulmonar Idiopática, Hemocromatose, Histoplasmose Disseminada, Leucodistrofia Metacromática, Linfangioleiomiomatose (LAM), Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), Neuromielite Óptica, Pneumonia Intersticial Não Específica (PINE), Pneumonia Intersticial Usual, Proteinose Alveolar Pulmonar, Retocolite Ulcerativa, Sarcoidose Óssea, Síndrome de Behçet, Síndrome de Budd-Chiari, Síndrome de Cushing Exógena, Síndrome de Gorham-Stout (Doença dos Ossos Fantasmas), Síndrome de Sturge-Weber. 

Além disso, apenas em 2024 a FIDI registrou 12 mil achados de imagem relacionados a patologias atípicas. Quando comparado a 2023 esse número aumenta 21,39%. Outro dado importante apontou que essas doenças mapeadas pela FIDI atingem mais mulheres. Em 2024, 57% dos pacientes que realizaram exames com algum tipo de achado raro era do grupo feminino. Se comparado a 2023, houve um aumento de 2,13% de mulheres diagnosticadas. Dados também informam que desse total, mais de 64% das pacientes são idosas, de idade entre 62 e 76 anos. 

A Fundação também registrou que o número de achados nesses exames está aumentando a cada ano. Segundo dados dos últimos 5 anos, as doenças raras diagnosticadas pela FIDI estão mais presentes em idosos com 64,40% dos achados, em seguida em adultos com 31,27%, crianças com 2,67% e por último adolescentes com 1,66%. 

Por meio desses dados podemos comprovar que o envelhecimento populacional é um dos fatores que contribuem para o surgimento de doenças raras em idosos. O Brasil está passando por um rápido processo de envelhecimento. Dados de 2020 apontam que cerca de 14% da população brasileira tinha 60 anos ou mais, e projeta-se que, em 2050, esse grupo represente aproximadamente 30% da população [3]. Outro fator é o diagnóstico tardio, pois muitas doenças raras têm manifestações que podem ser confundidas com o processo natural de envelhecimento ou com outras doenças comuns em idosos, levando a diagnósticos tardios ou incorretos. 

Mas, mesmo em meio a números alarmantes, o avanço de tecnologias no setor de diagnóstico de imagem como: tecnologias genéticas, projeto de Inteligência Artificial (IA) e desenvolvimento de medicamentos inovadores, promete grandes progressos com relação aos diagnósticos precoces, possibilidade de tratamentos personalizados e maiores índices de qualidade de vida para pacientes com doenças raras e suas famílias.  

Quem afirma esse cenário é o Dr. Harley de Nicola, médico radiologista intervencionista e superintendente médico da FIDI, “muitos estudos sobre medicina genômica e de sequenciamento avançado de genes comprovam a redução no tempo de diagnóstico por imagem, melhorando, consequentemente, o tratamento do paciente e a agilidade no exame”. Esse cenário contribui para que pacientes possam receber o diagnóstico de doenças raras com mais agilidade e precisão. 

Além disso, a conscientização é essencial para reduzir o preconceito e garantir que, cada vez mais, os pacientes tenham acesso a diagnósticos e tratamentos. Sensibilizar tanto a sociedade quanto os profissionais da saúde, promovendo um ambiente mais acolhedor e preparado para atender esses pacientes, é uma das formas de ampliar conhecimento sobre doenças raras. 

“Que possamos fortalecer a conscientização e a educação médica sobre as doenças raras para garantir diagnósticos mais rápidos e tratamentos eficazes. A tecnologia é uma grande aliada, mas é essencial que haja um esforço conjunto entre médicos, pesquisadores e gestores de saúde para oferecer uma assistência mais humanizada e eficiente aos pacientes“, finaliza Dr. Harley de Nicola. 

Sobre a FIDI  

Fundada em 1986 por médicos professores integrantes do Departamento de Diagnóstico por Imagem da Escola Paulista de Medicina – atual Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) –, a FIDI é uma Fundação privada sem fins lucrativos que reinveste 100% de seus recursos em assistência médica à população brasileira, por meio do desenvolvimento de soluções de diagnóstico por imagem, realização de atividades de ensino, pesquisa e extensão médico-científica, ações sociais e filantrópicas. Com mais de 2.100 colaboradores e um corpo técnico formado por mais de 500 médicos parceiros, a FIDI está presente em mais de 90 unidades de saúde nos estados de São Paulo, Goiás, Mato Grosso do Sul e Minas Gerais. É a maior empresa especializada em diagnóstico por imagem do Brasil. Em 2024, foram 5 milhões de exames realizados – 7% de crescimento em relação à 2023 -, entre ressonância magnética, tomografia computadorizada, ultrassonografia, mamografia, raios-X, densitometria óssea, hemodinâmica e medicina nuclear. Com soluções customizadas em diagnóstico por imagem, a FIDI oferece serviços de Telerradiologia, Gestão Completa, Consultoria, Educação Médica e Inteligência Artificial. 
 
A Fundação também trabalha na proposição de soluções inovadoras para a saúde pública, 
como sistema de análise de imagens de tomografia computadorizada por inteligência artificial, e participou da primeira Parceria Público-Privada de diagnóstico por imagem na Bahia. Por duas vezes, a FIDI recebeu o prêmio Referências da Saúde 2019 e 2020, na categoria Qualidade Assistencial, e por três vezes foi medalhista em desafios internacionais de aplicação de inteligência artificial no diagnóstico por imagem, propostos na conferência anual da Sociedade Norte-Americana de Radiologia, considerado o maior congresso do setor no mundo. Ao final de 2020, a Central de Laudos da FIDI obteve a certificação ISO 9001:2015 de Gestão da Qualidade e em 2023 renovou a certificação, pela International Organization for Standardization e, em 2021, recebeu o selo de “Excelente Empresa Para se Trabalhar” (GPTW). 
 
Desde 2014 a FIDI atua no projeto da carreta-móvel ‘Mulheres de Peito’, parceria com o Estado de São Paulo, que oferece exames gratuitos de mamografia. Já são mais de 300 municípios atendidos, mais de 360 mil mamografias, 19 mil ultrassonografias e 900 biópsias realizadas, além de 3.900 mulheres encaminhadas.    fidi | Facebook | Instagram  

Referencias 

[1] BRASIL. Ministério da Saúde. Biblioteca Virtual em Saúde. Brasília, DF: Ministério da Saúde. Disponível em <https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-das-doencas-raras/#:~:text=O%20n%C3%BAmero%20exato%20de%20doen%C3%A7as,infecciosas%2C%20imunol%C3%B3gicas%2C%20entre%20outras>.  

[2] BRASIL. Ministério dos Direitos Humanos e da Cidadania. Entendendo as doenças raras. Brasília, DF: Ministério dos Direitos Humanos e da Cidadania. Disponível em <https://www.gov.br/mdh/pt-br/navegue-por-temas/pessoa-com-deficiencia/doencas-raras/entendendo-as-doencas-raras>.   

[3] Boletim temático da biblioteca do Ministério da Saúde / Ministério da Saúde, Secretaria-Executiva, Subsecretaria de Assuntos Administrativos, Divisão de Biblioteca do Ministério da Saúde. v. 1, n. 1 (mar. 2021). – Brasília: Ministério da Saúde, 2021- https://bvsms.saude.gov.br/bvs/boletim_tematico/saude_idoso_outubro_2022-1.pdf