Condição afeta 35% dos pacientes jovens e adultos no mundo e pode ser manifestada após 18 meses de idade. Falta de informação impede que jovens e adultos recebam tratamento adequado para conter a progressão da doença
Quando se trata da Atrofia Muscular Espinhal (AME), muito se fala sobre o diagnóstico precoce, que sem dúvidas é essencial e garante adesão a tratamentos de maneira ágil. No entanto, essa condição neurodegenerativa e progressiva impacta um número expressivo de pessoas em idades mais avançadas, muitas vezes diagnosticadas tardiamente.
Esse diagnóstico tardio ocorre porque há uma falsa percepção de que AME é uma doença infantil e os sintomas em pacientes jovens e adultos acabam não recebendo a atenção devida. Embora mais frequente e severa em bebês, os sintomas de AME podem surgir a qualquer momento da vida [1]. Globalmente, estima-se que 35% dos pacientes sejam jovens ou adultos [2]. Já existem tratamentos para a doença que evitam sua progressão, mas a falta de informação sobre AME tipo III é um obstáculo para seu diagnóstico e, consequentemente, para o cuidado do paciente [3].
A AME tipo III costuma se manifestar após os 18 meses de idade [4]. Os sintomas, que incluem fraqueza muscular progressiva, perda de reflexos e dificuldades de locomoção [4], podem surgir na adolescência ou até mesmo na fase adulta. Esses sinais, muitas vezes confundidos com outras condições, retardam o diagnóstico preciso e limitam o acesso ao tratamento em uma fase em que preservar a mobilidade e a independência é crucial para a qualidade de vida. Por isso, é importante que profissionais de saúde estejam atentos a esses sinais em pacientes jovens e adultos.
A conscientização da doença é importante para que o diagnóstico seja realizado de forma mais rápida. A continuidade e a adesão ao tratamento desempenham um papel central na estabilização da AME. Dessa forma, a intervenção adequada permite a preservação de funções motoras essenciais, como caminhar, vestir-se e realizar tarefas do cotidiano, promovendo uma vivência mais ativa e autônoma.
A importância do diagnóstico e terapia deve ser incentivada em todos os níveis de cuidado, e em todas as regiões do país. Para o paciente que está em contínua perda de função motora, cada dia é fundamental, e com o tratamento, o paciente tem mais autonomia para realizar atividades cotidianas.
“Pacientes com AME tipo III são clinicamente heterogêneos. Isso significa que alguns podem precisar de assistência de cadeira de rodas na infância, enquanto outros podem continuar a andar e ter uma vida adulta produtiva com uma fraqueza muscular menor. Neste caso, o tratamento é essencial para retardar a progressão da doença que afeta as mais diversas áreas. Possibilitar um tratamento para todos os pacientes de AME, incluindo os tardios, é um desafio que enfrentamos para promover soluções para pacientes com necessidades médicas não atendidas”, afirma a médica Tatiana Branco, diretora médica da Biogen e especialista em epidemiologia e gestão da saúde.
O estudo DEVOTE está sendo conduzido pela Biogen para pacientes com AME. Trata-se de um estudo de Fase 2/3, feito com 145 participantes de todas as idades e tipos de AME em aproximadamente 42 locais ao redor do mundo, é um regime experimental que avalia uma dose mais alta (50/28 mg) de nusinersena para pacientes com AME. Os resultados apontam benefícios em indivíduos virgens de tratamento e nos tratados de início infantil ou tardio [5]. “Os avanços com o estudo podem ser uma esperança para os pacientes com AME tipo III”, complementa Tatiana Branco.
Referências:
[1] SOWBODA, Kathryn J. et al. Perspectives on Clinical Trials in Spinal Muscular Atrophy. PubMed Central, 2012. Disponível em <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3260051/>. Acesso em 25 de out. 2024.
[2] VERHAART, Ingrid E. C. et al. A multi-source approach to determine SMA incidence and research ready population. National Libraty of Medicine, 2017. Disponível em <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5502065/>. Acesso em 25 de out. 2024.
[3] BRASIL. Ministério da Saúde. Atrofia Muscular Espinha. Brasília, DF: Ministério da Saúde. Disponível em <https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/a/ame>. Acesso em: 25 de out. 2024
[4] D’AMICO, Adele. MERCURI, Eugenio. TIZIANO, Francesco D. BERTINI, Enrico. Spinal muscular atrophy. 2011. Disponível em < https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3231874/>. Acesso em 25 de out. 2024.
[5] Biogen. Biogen Announces Positive Topline Results from Study of Higher Dose Regimen of Nusinersen, Showing Significant Benefit in Treatment of SMA. Setembro 2024. Disponível em < https://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/biogen-announces-positive-topline-results-study-higher-dose> Acesso em 18 de nov. De 2024.
