Doenças raras, também conhecidas como doenças órfãs, são condições médicas que afetam 65 a cada 100 mil pessoas, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS). Esse número, no entanto, pode variar, pois existem de 6 a 8 mil tipos de doenças raras com incidências diferentes. Podem ser doenças genéticas, metabólicas, hereditárias, congênitas, imunológicas ou infecciosas. No Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, há cerca de 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara. Pensando nisso, o Instituto Jô Clemente (IJC) lançou a segunda e terceira temporada do projeto digital #OutraDR, que abordou as doenças lisossômicas, na segunda edição e Distrofia Muscular de Duchenne, na terceira edição. As doenças lisossômicas estão relacionadas ao acúmulo progressivo de substâncias não metabolizadas nos lisossomos devido a deficiência do organismo em produzir enzimas, levando a danos celulares e a uma série de sintomas clínicos.
Já a Distrofia Muscular de Duchenne consiste na mutação de um gene, parte do DNA que carrega certas informações a respeito das nossas características. Este gene é chamado distrofia. A DMD apresenta vários sinais e sintomas como dificuldade de levantar e correr, entretanto, a principal característica desta doença envolve a perda da integridade e força das fibras musculares levando, por exemplo, a dificuldades de locomoção.
“A primeira temporada que abordou temas relacionados às doenças que são tratadas no IJC, como a fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e deficiência de biotinidase, alcançou um público amplo e diversificado. Agora, na segunda temporada, o foco se volta para as doenças lisossômicas, entre elas, as doenças de Fabry e de Pompe. Por meio de relatos inspiradores, os espectadores terão a oportunidade de conhecer as histórias de pessoas que convivem com essas doenças”, destaca Edward Yang, gerente do Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI) do Instituto Jô Clemente (IJC).
Referência nacional no tratamento das pessoas com deficiência intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e doenças raras, o Instituto criou o projeto em 2021 por meio do CEPI, com o objetivo de sensibilizar e conscientizar a sociedade sobre as doenças raras e a relevância do Teste do Pezinho no diagnóstico e tratamento precoce dessas condições de saúde. Trata-se de uma iniciativa inovadora de educação e divulgação científica sobre essas enfermidades.
Histórias inspiradoras
As doenças lisossômicas estão relacionadas ao acúmulo progressivo de substâncias não metabolizadas devido a deficiência do organismo em produzir enzimas. Uma das pessoas que lida diariamente com isso é Munique, que enfrenta a doença de Fabry. “O diagnóstico dessa enfermidade é muitas vezes uma jornada longa e complexa”, como ilustra o relato de Adriana Coronetti, mãe de Munique e presidente da Associação Gaúcha de Fabry. O Teste do Pezinho Ampliado é um teste essencial para identificar essas doenças raras e iniciar um tratamento precoce que pode melhorar a qualidade de vida e minimizar complicações futuras.
Outra história apresentada é a de Ariadne, uma pessoa que lida diariamente com a doença de Pompe, uma rara condição neuromuscular que causa acúmulo progressivo de glicogênio dentro dos lisossomos, com sintomas de fraqueza muscular, deterioração da função respiratória e morte prematura. No entanto, a jornada de Ariadne ressalta a importância de um diagnóstico precoce e da adaptação de rotinas de tratamento à vida cotidiana. A fisioterapia e a dedicação constante são elementos essenciais para enfrentar essa condição e manter a qualidade de vida.
No 9º episódio do IJCpod, Yago Sousa, conta a sua jornada de vida com a doença de Fabry, desde os primeiros sintomas até os desafios de conciliar as responsabilidades com o tratamento, além de falar da importância do diagnóstico precoce, possibilitado pelo Teste do Pezinho. .
A segunda temporada do #OutraDR se compromete a continuar promovendo a conscientização sobre doenças raras, destacando a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado. Por meio de histórias de pessoas que têm essas doenças, o projeto espera inspirar a sociedade a apoiar e compreender aqueles que enfrentam essas condições.
Também está no ar a terceira temporada do projeto. Ela foi lançada em 7 de setembro, no Dia e Semana Nacional de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne, com um novo episódio sobre a doença. Este e todos os outros episódios das demais temporadas do #OutraDR podem ser conferidos aqui.
