No mês que marcou o Dia Mundial de Conscientização sobre a distrofia muscular de Duchenne, em 7 de setembro, a PTC Therapeutics, biofarmacêutica global, desenvolveu uma série de ações de conscientização relacionadas à doença no 18º Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil, que aconteceu em São Paulo (SP).
Com o objetivo de fomentar o debate entre os profissionais da saúde e aproximá-los de história de pessoas que convivem com a DMD, doença que acomete meninos, entre as atividades, um quiz que visa testar os conhecimentos dos especialistas e profissionais da saúde a respeito dos sinais, sintomas e manejo multidisciplinar adequado da enfermidade. “A comunidade de Duchenne ainda tem um grande desafio em relação ao diagnóstico precoce, que hoje, no Brasil ainda leva em média 8 anos. A partir desse conjunto de perguntas, temos o intuito de promover o debate e conscientização dentro da classe médica, de forma que os primeiros sinais sejam identificados e que essas crianças sejam encaminhadas para os cuidados mais adequados de maneira mais célere”, afirma Rogério Silva, vice-presidente e gerente-geral da PTC Therapeutics no Brasil.
Quem participou do evento também conheceu dez histórias de pessoas envolvidas, de alguma forma, com a DMD, seja paciente, familiar ou especialista. “Ao compartilharmos esses relatos, damos espaço para a representatividade, além de mostrarmos experiências que agregam. Muitas famílias podem estar passando por contextos parecidos”, finaliza o executivo.
Já na programação científica, mais de 300 médicos tiveram a oportunidade de acompanhar a aula da neurologista infantil Alexandra Prufer e do neurogeneticista Marcondes França Junior, que discorreram sobre “Distrofia muscular de Duchenne na era da terapia genética: dos dados clínicos à vida real”.
Afetando pacientes do sexo masculino, a distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara e que resulta em fraqueza muscular progressiva desde a primeira infância[1] e pode levar à morte prematura na casa dos vinte anos, devido à insuficiência cardíaca e respiratória, quando não tratada adequadamente. É um distúrbio muscular progressivo causado pela falta da proteína funcional distrofina, fundamental para a estabilidade estrutural de todos os músculos, incluindo os esqueléticos, diafragma e coração. Pessoas com DMD podem perder a capacidade de andar por volta dos 10 anos de idade, seguida pela fraqueza dos membros superiores e musculatura respiratória e, posteriormente, experimentam complicações pulmonares críticas, exigindo a necessidade de suporte ventilatório, além de complicações cardíacas no final da adolescência e na faixa dos 20 anos.
Além do evento, uma campanha digital de conscientização pode ser acompanhada pelo hub Movimento Duchenne e pelas redes sociais da companhia (@ptctherapeuticsbrasil).
Referências
[1] Flanigan KM. Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurol Clin 2014; 32: 671–688
CRÉDITO/IMAGENS: SBN1 2023 destaca distrofia muscular de Duchenne em simpósio (crédito: divulgação)
