A Sanofi, em parceria com a Casa Hunter e a Roda Rico, realizam o “Dia da Criança Rara” em alusão ao mês das crianças. O evento reunirá pacientes que convivem com doenças raras, seus pais, cuidadores e médicos renomados em um cenário especial e iluminado: a maior roda-gigante da América Latina. A ação é uma iniciativa da Sanofi, Casa Hunter e da Roda Rico para apoiar comunidades que enfrentam doenças raras e contribuir para a disseminação de informações sobre doenças complexas.
Com o intuito de unir o mês das crianças e o dia mundial da ASMD, uma condição ultrarrara, para conscientizar sobre a doença, o evento vai promover um espaço de apoio e informação para famílias que enfrentam esses desafios. Médicos especialistas estarão presentes para compartilhar conhecimentos e esclarecer dúvidas.
A ASMD se tornou foco de atenção recentemente devido à minissérie “Viver é Raro”, do Globoplay. A série compartilhou a história de Lara e de outras seis crianças que enfrentam condições raras e que foram convidadas para fazer parte desse dia.
A ASMD, abreviação de “deficiência em esfingomielinase ácida” ou “doença de Niemann-Pick A, B e A/B,” é uma doença genética que resulta da deficiência de uma enzima crítica, levando ao acúmulo de gordura dentro das células, com graves implicações para a saúde1,2,3,4. Muitas pessoas convivem com os sintomas por anos até que finalmente recebem o diagnóstico e o tratamento adequado, destacando a urgência de disseminar informações de qualidade para a população5.
Referências
1 McGovern MM, Avetisyan, R., Sanson, B. et al. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis 12, 41 (2017). Disponível em: Link.
2 Wasserstein MP, Schuchman EH. Acid sphingomyelinase deficiency. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al, eds. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2013. 2006 Dec 07 [updated February 25, 2021]. Disponível em: Link.
3 McGovern MM, Aron A, Brodie SE, Desnick RJ, Wasserstein MP. Natural history of Type A Niemann-Pick disease: possible endpoints for therapeutic trials. Neurology. 2006;66:228–32.
4 McGovern MM, et al. Genet Med 2017:19(9):967-974
5 Câmara Brasileira de Diagnóstico Laboratorial. Disponível em: Link. Acesso em 28/09/2022.
