A acondroplasia é uma doença rara e genética, que tem como principal característica a baixa estatura desproporcional. Ocasionada por uma mutação genética, a condição traz sintomas que vão além da altura, tornando essencial que os pacientes tenham acompanhamento por uma equipe multidisciplinar, principalmente durante os primeiros anos de vida em que o bebê pode ter complicações, como compressão da região craniocervical, problemas respiratórios, apneia do sono e, menos frequentemente, acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia).[1]
“Por conta da mutação no gene FGFR3, os pacientes com acondroplasia possuem um crescimento desproporcional dos ossos que afeta o corpo todo. Na região craniocervical, o foramen magnum, espaço onde a medula espinhal se liga ao cérebro, não tem tamanho suficiente para acomodar a medula, levando à sua compressão. Em 6 a 13% das crianças menores de 2 anos, é necessário recorrer à cirurgia. Além disso, essa complicação pode causar apneia do sono central e acúmulo de líquido no cérebro que, em casos raros, requer ou necessita de procedimento cirúrgico para tratar” explica o geneticista Dr. Juan Llerena, coordenador dos Centros de Referência em Genética Médica, Osteogênese Imperfeita e Doenças Raras do Instituto Nacional Fernandes Figueira e pesquisador da Fiocruz. Os resultados pós-cirúrgicos são bastante favoráveis à criança e ao seu desenvolvimento.
Já os problemas respiratórios que podem surgir nesses pacientes, principalmente no primeiro ano de vida, estão ligados à hipoplasia do terço médio da face, ou seja, crescimento reduzido do terço que vai da linha das sobrancelhas até a linha abaixo do nariz, abrangendo olhos, bochecha, nariz e orelhas, e ao tamanho do tórax, além de volume pulmonar reduzido. Tais fatores, juntamente com um aumento de tamanho das amígdalas, podem levar à apneia do sono obstrutiva, que necessita de um tratamento baseado na retirada desses tecidos, perda de peso e/ou utilização de um aparelho gerador de fluxo de ar para dormir.[2]
Para diagnosticar as complicações citadas, poderão ser realizados nos bebês exames neurológicos, tomografia ou ressonância magnética e polissonografia. Identificar e tratar esses problemas de forma precoce é fundamental para que eles não se agravem e, consequentemente, reduzir o risco de morte súbita.[3]
As diversas complicações que o paciente com acondroplasia podem vivenciar ao longo da vida deixam em evidência a necessidade de um ortopedista, neurologista, cardiologista e pneumologista, para garantir qualidade de vida a esses indivíduos. A acondroplasia está associada a custos médicos diretos decorrentes da gama de complicações clínicas graves que exigem o uso de recursos de saúde devido a múltiplos procedimentos invasivos, como cirurgias, que muitas vezes são necessárias; administração diária de vários medicamentos (como analgésico e antibióticos); ventilação noturna; fisioterapia ocupacional/ terapia da fala e monitoramento contínuo.[4]
Sobre a acondroplasia
A acondroplasia é uma displasia óssea, em que o gene FGFR3 modificado atua de forma exagerada, impede o crescimento normal e estimula um crescimento desproporcional de alguns ossos. Em geral, a altura média das mulheres adultas é de 124 a 129 cm, enquanto a dos homens adultos é de 131 a 136 cm.[5] Apesar de ser o tipo mais comum de nanismo, a acondroplasia é considerada uma doença rara, com incidência de 1 a cada 25.000 nascimentos[6]. Embora esse tipo de nanismo possa se manifestar na criança devido à herança do gene de algum dos pais, na realidade, em 80% dos casos, a criança nasce com a condição devido a uma nova mutação, mesmo que tenha pais com a estatura média. A chance de pais sem a condição terem outro filho com a doença é baixa, porém para os pais acondroplásicos, a porcentagem sobe para, no mínimo, 50%.4
A suspeita da acondroplasia pode acontecer ainda durante a gestação, normalmente no início do terceiro trimestre, a partir de uma ultrassonografia em que se observa o encurtamento de membros, como o fêmur, além do tamanho da cabeça. Entretanto, a confirmação é feita por meio de exame de DNA fetal livre de células ou da coleta de sangue pós-natal, para que seja constatada a presença da mutação no gene FGFR3.[7]
Por outro lado, é possível que a suspeita da condição seja levantada apenas após o nascimento da criança. Pais e profissionais de saúde devem estar atentos a sinais, como mãos em forma de tridente; encurtamento dos membros, com os braços e coxas menores do que os antebraços e pernas; macrocefalia com proeminência frontal; depressão da ponte nasal; e cifose lombar ou hiperlordose, observadas no primeiro ano de vida.[8],[9]Caso sejam detectadas essas manifestações, é necessário recorrer a um médico geneticista e a um pediatra, que ajudarão tanto na confirmação do diagnóstico, quanto na recomendação de outras especialidades médicas para acompanhar o paciente.
[1] Horton, W.A., J.G. Hall, and J.T. Hecht, Achondroplasia. The Lancet, 2007. 370(9582): p. 162-172. Available from: link.
[2] American Academy of Sleep Medicine, International classification of sleep disorders, revised: Diagnostic and coding manual. 2001: American Academy of Sleep Medicine. Available from: link
[3] Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensiveclinicalreview. OrphanetJ RareDis. 2019 Jan 3;14(1):1.
[4]BioMarin. 111-501 Exploratory Analyses Report. 2020(T). BioMarin. 111-501 Observational Study Report. 2020(O).
[5] Bober, M. and A. Duker. Achondroplasia. 2013 [cited 2017 10/05]; Available from: link.
[6] Waller DK, Correa A, Vo TM, et al. The population-based prevalence of achondroplasia and thanatophoric dysplasia in selected regions of the US. Am J Med Genet A. 2008 Sep 15;146A(18):2385-9. doi: 10.1002/ajmg.a.32485
[7] Chitty LS, et al. Prenat Diagn. 2015;35:656–662. 2Terasawa S, et al. Congenit Anom (Kyoto). 2018.
[8] Langer LO, Rimoim DL. Achondroplasia in birth defects compedium. The National Foundation. 1979;2:34.
[9] Lima RLO, Silva MCP, Cervan MP, Costa RF. Acondroplasia: revisão sobre as características da doença. Arq Sanny Pesq Saúde. 2008;l(l):83-9.
