No Brasil, 13 milhões de pessoas convivem com algum tipo doença rara[1] (patologias que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos[2]). A singularidade não está apenas no tipo de doença, mas na luta diária por acesso a diagnósticos precisos, tratamentos e manutenção de qualidade de vida. É o caso da Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença neurodegenerativa que afeta pessoas de todas as idades[3]. Embora haja tecnologias para controle de sua progressão, a desinformação e dificuldade de acesso a diagnóstico e tratamento ainda são barreiras em todo o país[4]. 

A AME é uma doença genética de diferentes manifestações clínicas. A patologia caracteriza-se pela morte de neurônios motores responsáveis por movimentos voluntários e involuntários, como andar, mastigar e respirar. Embora mais frequente e severa em bebês, os sintomas de AME podem surgir em qualquer momento da vida[3]. Estima-se que 35% dos pacientes sejam jovens e adultos[5]. 

Quando ocorrida nessas fases, apresenta progressivo comprometimento de autonomia e habilidades motoras. Os sintomas manifestam por meio de fraquezas musculares que podem evoluir para perda de reflexos, incapacidade de locomoção e dificuldades ortopédicas, como a escoliose[6]. 

“A falta de conhecimento é o principal desafio para a pessoa com AME. Os sintomas iniciais são muito parecidos com uma série de outras patologias. Por isso, a importância de considerar AME de início tardio nas hipóteses diagnósticas. Para o paciente que está em contínua perda de função motora, cada dia é fundamental. Estamos falando sobre a autonomia para caminhar, vestir sua roupa, escovar os dentes, lavar os cabelos. Hoje, temos tratamento que pode estabilizar a doença e evitar a perda de habilidades sutis e cotidianas. São conquistas que fazem toda a diferença na qualidade de vida do paciente”, avalia a médica Tatiana Branco, diretora médica da Biogen e especialista em epidemiologia e gestão da saúde.  

Diagnóstico  

O diagnóstico de atrofia muscular espinhal ocorre por meio de avaliação clínica – que afere as capacidades motoras mais altas alcançadas pelo paciente, caraterísticas e progressão dos sintomas e histórico familiar – e testes genéticos moleculares que avaliam a presença dos genes responsáveis pela síntese da proteína de sobrevivência do neurônio motor[7].  

Dentre os desafios da identificação precoce está o desconhecimento da doença. Os sintomas iniciais costumam ser fraqueza muscular progressiva, podendo estar associado a presença de atrofia muscular, arreflexia, fadiga, fasciculações (contração muscular pequena, momentânea e involuntária)[6]. Além de haver outras patologias com sintomas semelhantes, características como fadiga e fasciculação podem ser confundidas com manifestações ligadas à estresse e ansiedade[8] – gerando maior tempo para o paciente buscar um diagnóstico específico. Tatiana Branco defende que diante de quadro de fraqueza muscular progressiva, deve-se procurar atendimento especializado. 

No processo de identificação diagnóstica de AME, é comum o profissional especialidade investigar diagnósticos diferenciais como doenças do músculo esquelético (como as miopatias inflamatórias, distrofias musculares, miopatias metabólicas hereditárias), doenças da junção neuromuscular (miastenia grave), Síndrome de Eaton-Lambert e outras doenças no neurônio motor, como Esclerose Lateral Amiotrófica.  

Tratamento  

O primeiro medicamento para Atrofia Muscular Espinhal foi incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS) em 2022[9]. Ele tem por característica a estabilização da doença, melhora nas funções motoras, redução da fadiga, e aumento qualidade de vida. “Esse foi um marco muito importante para o paciente de AME, familiares e profissionais de saúde. Nosso desafio agora, enquanto comunidade médica, é possibilitar que a terapia esteja disponível além dos grandes centros e regiões metropolitanas. Essa capilarização é de extrema importância para o acesso e adesão ao tratamento. Estamos falando de um país continental onde, por vezes, um paciente está a 200, 500 quilômetros de um centro médico especializado”, pondera Tatiana.  

A administração do medicamento ocorre em unidades médicas especializadas, sendo as quatro primeiras doses em intervalos de 14 dias. E as seguintes em periodicidade quadrimestral[10].  

O tratamento não medicamentoso abrange cuidados multidisciplinares em âmbitos nutricionais, respiratórios e ortopédicos[7].  

Tipos de AME[7]  

A Atrofia Muscular Espinhal pode receber distintas classificações clínicas, de acordo com a idade de início dos sintomas e máxima função motora adquirida.  

A AME tipo I tem início antes do sexto mês de idade. Considerada o subtipo mais severo, representa 58% dos casos. A AME tipo II apresenta manifestações iniciais entre seis e 18 meses de idade. Pacientes dessa estratificação, comumente, não ficam em pé de maneira independente, enunciam ausência de reflexos, escoliose e dificuldade de deglutição.  

Os tipos III e IV de AME caracterizam-se início dos sintomas após 18 meses de idade, por vezes, na segunda ou terceira década de vida. Apresentam maior sobrevida e desenvolvimento motor.  

References: 

[1] BRASIL. Ministério da Saúde. Biblioteca Virtual em Saúde. Brasília, DF: Ministério da Saúde. Disponível em <https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-das-doencas-raras/#:~:text=O%20n%C3%BAmero%20exato%20de%20doen%C3%A7as,infecciosas%2C%20imunol%C3%B3gicas%2C%20entre%20outras>. Acesso em: 14 de fev. 2024  

[2] BRASIL. Ministério dos Direitos Humanos e da Cidadania. Entendendo as doenças raras. Brasília, DF: Ministério dos Direitos Humanos e da Cidadania. Disponível em <https://www.gov.br/mdh/pt-br/navegue-por-temas/pessoa-com-deficiencia/doencas-raras/entendendo-as-doencas-raras>. Acesso em 15 de fev. 2024  

[3] SOWBODA, Kathryn J. et al. Perspectives on Clinical Trials in Spinal Muscular Atrophy. PubMed Central, 2012. Disponível em <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3260051/>. Acesso em 15 de fev. 2024.  

[4] BRASIL. Ministério da Saúde. Atrofia Muscular Espinha. Brasília, DF: Ministério da Saúde. Disponível em <https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/a/ame>. Acesso em: 14 de fev. 2024  

[5] VERHAART, Ingrid E. C. et al. A multi-source approach to determine SMA incidence and research ready population. National Libraty of Medicine, 2017. Disponível em <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5502065/>. Acesso em 15 de fev. 2024.  

[6] SUMMER, Charlotte J. Therapeutics Development for Spinal Muscular Atrophy.  

Neurotherapeutics, 2006. Disponível em <https://link.springer.com/article/10.1016/j.nurx.2006.01.010>. Acesso em 27 de fev. 2024.  

[7] BRASIL. Ministério da Saúde. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas: Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q tipos I e II. Brasília, DF: Ministério da Saúde. Disponível em <https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2023/protocolo-clinico-e-diretrizes-terapeuticas-de-atrofia-muscular-espinhal-ame-5q-tipos-i-e-ii>. Acesso em: 14 de fev. 2024  

[8] BUAINAIN, Renata P.; MOURA, Luciana Souza; OLIVEIRA, Acary S. B. Fasciculação. Rev. Neurociências 8(1): 31-34, 2000 

[9] BRASIL. Ministério da Saúde. Anvisa concede registro ao medicamento Spinraza. Brasília, DF: Anvisa. Disponível em <https://www.gov.br/anvisa/pt-br/assuntos/noticias-anvisa/2017/anvisa-concede-registro-ao-medicamento-spinraza>. Acesso em: 14 de fev. 2024. 

[10] LIMA, Fernanda C. Nusinersena. [Brasília] Secretaria de Estado de Saúde. Disponível em <https://www.saude.df.gov.br/documents/37101/531372/Nusinersena.pdf/a390bf80-57b2-2638-b1f1-7d1eb189fd9f?t=1648996956886>. Acesso em: 19 de fev. 2024.