Entenda sobre a doença rara que afeta menos de 150 mil pessoas por ano no Brasil
O que é Síndrome do X Frágil?
A síndrome do X frágil, também conhecida pelas siglas FXS ou SXF, é uma alteração genética e hereditária. Mais especificamente, a doença é causada por alterações no gene FRM1, presente em uma falha do cromossomo X. Dessa forma, esse gene passa a não conseguir mais sistematizar a proteína FMRP, indispensável para o desenvolvimento neural.
Por se tratar de uma condição hereditária, pacientes que possuem familiares com diagnóstico de síndrome do X frágil recebem a recomendação de realizar testes genéticos antes de terem filhos. Essa é uma forma de entender melhor as probabilidades da doença ser desenvolvida. Para passar a condição aos filhos, basta que um dos pais seja portador dessa pré-mutação.
Por que meninos desenvolvem quadros mais graves da síndrome do X frágil que meninas?
A síndrome do X frágil afeta pacientes de ambos os sexos. No entanto, é importante ressaltar que em pacientes do sexo masculino os sintomas tendem a ser mais severos e destacados.
Geneticamente, os sexos são definidos pelos cromossomos. As pacientes do sexo feminino possuem dois cromossomos X (XX) e os pacientes do sexo masculino possuem um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).
Na síndrome do X frágil, é como se o cromossomo X fosse enfraquecido e sofresse uma série de alterações diferentes, como cópias excessivas de uma determinada sequência de DNA.
Nas mulheres, algumas dessas alterações são compensadas pelo segundo cromossomo X, o que faz com que os sintomas se apresentem de forma mais atenuada. Já nos homens, por não terem um cromossomo X secundário, os sintomas costumam ser mais destacados.
Sintomas de síndrome do X frágil: quais os principais?
A condição causa certo atraso no desenvolvimento intelectual e comportamental do paciente. Além disso, é responsável por alterações na aparência física, como rosto mais alongado e orelhas proeminentes e destacadas do resto do crânio. De modo geral, é possível dizer que os sintomas da síndrome do X frágil podem ser físicos, cognitivos e neurológicos.
Além dos já comentados, entre os sintomas físicos da síndrome do X frágil, podemos destacar:
· Articulações mais flexíveis que o normal;
· Sola dos pés mais achatadas;
· Baixo vigor nos músculos;
· Escoliose (alteração no alinhamento da coluna vertebral);
· Problemas nos olhos, como estrabismo e miopia.
Entre os sintomas cognitivos, intelectuais e neurológicos da síndrome do X frágil, destaca-se:
· Déficit intelectual;
· Dificuldade de aprendizado;
· Déficit de atenção;
· Desenvolvimento atrasado (bebê que demora para começar a caminhar ou a falar);
· Dificuldades da fala;
· Hábito de agitar ou de morder as mãos.
Alguns pacientes com a síndrome do X frágil podem apresentar epilepsia e sintomas de autismo, como ansiedade social, timidez excessiva e dificuldade de manter contato visual.
O diagnóstico da síndrome do X frágil é feito por meio de exames de DNA que avaliam a sequência genética do paciente.
Se meu filho tem sintomas da síndrome do X frágil, qual médico devo procurar?
Para diagnosticar a síndrome, é necessário procurar ou ser encaminhado a um médico geneticista. Já durante o tratamento, são envolvidos neurologistas, pediatras, psicólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e outros, a depender do caso.
Síndrome do X frágil é autismo?
Não se trata da mesma condição, porém o portador da síndrome do X frágil também pode ser incluído em algum ponto do espectro autista. Isso acontece em cerca de um terço dos casos.
Tratamento para síndrome do X frágil
O tratamento para síndrome do X frágil é individualizado, de acordo com as características do paciente e da severidade dos sintomas apresentados por ele. Alguns casos podem envolver o auxílio de múltiplos profissionais da saúde, como fisioterapeutas, fonoaudiólogos e psicólogos, enquanto outros podem requerer o uso de medicamentos para o controle da ansiedade e de comportamentos compulsivos.
