Coceira persistente, um dos principais sintomas da doença, é facilmente confundida com alergia
As colestases intra-hepáticas familiares progressivas, conhecidas como PFIC, são um grupo de doenças hepáticas hereditárias ultrarraras que comprometem a formação e o transporte de bile no fígado. Com tipos identificados até o momento, cada um dos tipos de PFIC é causado por mutações genéticas específicas, levando ao mau funcionamento de proteínas responsáveis pelo transporte da bile entre o fígado e o intestino delgado. Essa disfunção causa o acúmulo de bile no fígado, condição chamada colestase, que pode provocar prurido intenso (coceira), amarelamento dos olhos e pele e, em casos avançados, exigir transplante hepático.1
A pediatra Melina Melere explica que a PFIC pode afetar pessoas de todas as idades, mas a manifestação ainda na infância costuma ser mais frequente, nos primeiros meses de vida. “Os sintomas da PFIC, como icterícia (amarelamento da pele), urina escura, fezes claras e coceira persistente, costumam ser confundidos com outras doenças, o que dificulta o diagnóstico. Por isso, é essencial que pediatras e outros profissionais de saúde estejam atentos aos sinais da enfermidade e possam identificá-la precocemente”, afirma a especialista.
A PFIC, assim como outras doenças raras, tem um caráter crônico e progressivo, que demanda atenção médica constante. Além dos sintomas hepáticos, a condição pode causar fadiga extrema, problemas de crescimento e desenvolvimento infantil e sinais de falência hepática, como sangramentos digestivos devido a varizes esofágicas e ascite, o acúmulo de líquido no abdômen. “O prurido causado pela PFIC é mais do que uma coceira comum: ele compromete seriamente o sono, a qualidade de vida e o bem-estar emocional da criança. E, junto aos demais sintomas, pode afetar o rendimento escolar e as atividades diárias”, explica a especialista.
O diagnóstico precoce da PFIC é fundamental para definir o tratamento adequado, que pode ajudar a controlar a progressão da doença e minimizar o impacto dos sintomas. De acordo com a pediatra, atualmente existem tratamentos que alteram o curso natural da doença e reduz a necessidade de procedimentos invasivos como o transplante de fígado, que exige cuidados rigorosos e imunossupressão ao longo da vida. “A identificação precoce da PFIC e o tratamento adequado possibilitam maior controle da doença e contribuem para que a criança tenha um desenvolvimento mais próximo ao normal, com melhor qualidade de vida”, conclui a pediatra.
Sobre as colestases intra-hepáticas familiares progressivas
As colestases intra-hepáticas familiares progressivas (mais conhecidas pela sua sigla em inglês, PFIC) são um grupo de doenças hereditárias ultrarraras que afetam a formação e o transporte de bile no fígado. Cada subtipo da PFIC é resultante de mutações em diferentes genes, levando à deficiência ou mau funcionamento das proteínas codificadas. Essas proteínas têm em comum a função de transportar bile do fígado para o intestino delgado e vice-versa. Quando ocorre uma deficiência ou alteração nessas proteínas, acontece um acúmulo de bile no fígado – conhecido como colestase – que pode gerar sintomas como prurido, uma coceira persistente. A gravidade do comprometimento hepático pode levar os pacientes a necessitarem de transplante.1
Na PFIC1, por exemplo, ocorre mutação do gene ATP8B1. Neste caso, há evolução progressiva da doença, levando à falência hepática antes da idade adulta, e aparecem manifestações extra-hepáticas que incluem diarreia crônica, inflamação do pâncreas (pancreatite), tosse crônica e surdez sensorial.2 Por outro lado, na PFIC2 acontece uma mutação do gene ABCB11, no cromossomo 2 (2q24). As manifestações se iniciam nos primeiros meses de vida e, geralmente, em poucos anos há progressão da doença. Não há manifestações da doença fora do fígado.3 Já na PFIC3, há uma mutação do gene ABCB4, que dá origem à proteína MDR3. Os sintomas podem acontecer nos primeiros anos de vida, mas também na infância ou mesmo em adultos jovens. Pessoas diagnosticadas com PFIC3 também têm maior risco de desenvolver cálculos biliares, colestase induzida por medicamentos e colestase durante a gestação.4
ALLSC-BR-000415 – Out/24.
Referências
1 SOCIEDADE BRASILEIRA DE HEPATOLOGIA. Programa de Educação Médica Continuada: Colestases familiares. São Paulo: SBH, 2022. Disponível em: https://sbhepatologia.org.br/pdf/22.pdf. Acesso em: 6 nov. 2024.
2 ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE ASSISTÊNCIA AO PACIENTE COM DOENÇAS DO FÍGADO. Colestase intra-hepática familiar progressiva 1 (PFIC1): cartilha informativa. São Paulo: ABRAD, 2020. Disponível em: https://tudosobrefigado.com.br/wp-content/uploads/2020/05/cartilha_PFIC1_diagramada_nova.pdf. Acesso em: 3 jul. 2024.
3 ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE ASSISTÊNCIA AO PACIENTE COM DOENÇAS DO FÍGADO. Colestase intra-hepática familiar progressiva 2 (PFIC2): cartilha informativa. São Paulo: ABRAD, 2020. Disponível em: https://tudosobrefigado.com.br/wp-content/uploads/2020/05/cartilha_PFIC2_diagramada_nova-1.pdf. Acesso em: 3 jul. 2024.
4 ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE ASSISTÊNCIA AO PACIENTE COM DOENÇAS DO FÍGADO. Colestase intra-hepática familiar progressiva 3 (PFIC3): cartilha informativa. São Paulo: ABRAD, 2020. Disponível em: https://tudosobrefigado.com.br/wp-content/uploads/2020/05/cartilha_PFIC3_diagramada_nova.pdf. Acesso em: 18 jul. 2024.
