Estima-se que o Brasil tenha a segunda maior prevalência de Ataxia de Friedreich no mundo, uma doença rara, neurodegenerativa, de caráter debilitante que reduz a coordenação motora e muscular progressivamente
A Ataxia de Friedreich é uma doença rara neurodegenerativa, de caráter debilitante que reduz a coordenação muscular e motora progressivamente e diminui a expectativa de vida [i]. Por ser rara, informações atualizadas sobre sua epidemiologia são escassas, mas, de acordo com os registros da Friedreich´s Ataxia Research Alliance (FARA), a doença pode atingir um em cada 50 mil indivíduos – afetando aproximadamente 15.000 pessoas no mundo[vii], sendo que a estimativa é de que o Brasil apresente a segunda maior população de pacientes[ii]. A conscientização sobre a doença é essencial e precisa ser contínua para promover informação, reduzir o estigma e alcançar apoio para pesquisas e avanços científicos.
A AF é um distúrbio neuromuscular genético causador de danos progressivos ao sistema nervoso, considerada o tipo mais comum dentre as ataxias hereditárias[iii],[iv]. Os primeiros sintomas, como tropeços ou quedas frequentes, falta de equilíbrio e dificuldade para caminhar, costumam aparecer entre a infância e a adolescência, embora em casos raros possam não aparecer até a idade adulta. Outras manifestações são fraqueza muscular, perda contínua da coordenação e equilíbrio, fadiga, perda auditiva, problemas de fala e deglutição, escoliose [iii] e deficiência visual. O uso de andadores e cadeiras de rodas é comum a partir de 10 anos após o início dos sintomas.
A AF ocorre por uma mutação do gene FXN que codifica uma proteína chamada frataxina, que regula o ferro nas mitocôndrias (componentes celulares que produzem energia). Tal alteração genética impede o corpo de produzir quantidades suficientes de frataxina. Os níveis reduzidos da proteína resultam em acúmulo de ferro dentro das células e estresse oxidativo, que levam a neurodegeneração[v], gerando danos às células do cérebro, medula espinhal e dos nervos periféricos, bem como do coração e pâncreas[vi]. Por esta razão, pessoas que vivem com AF são mais suscetíveis a desenvolver doenças cardíacas, especificamente a cardiomiopatia (um espessamento anormal do músculo cardíaco que pode levar à insuficiência cardíaca ou irregularidades do ritmo cardíaco) e diabetes [v]. Em face das complicações, a idade média de óbito relatada para pacientes com AF é de apenas de 37 anos [iii].
A diretora da Associação de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (ABAHE), Amalia Maranhão, explica que as pesquisas sobre doenças raras são bastante escassas, em comparação a outras patologias. Há poucos pacientes disponíveis para integrar estudos clínicos, poucos médicos especializados em cada doença e poucos centros especializados. “A vida de pessoas com ataxias é bastante dura. Das mais de 100 ataxias catalogadas na literatura médica, só existe tratamento para uma, a Ataxia de Friedreich. E há menos de um ano. Toda pessoa merece um pouco de cuidado, um pouco de atenção, um pouco de assistência. Não podemos deixar de olhar para nossos doentes e lhes oferecer o que estiver ao nosso alcance. Quem tem ataxia, tem pressa”, pondera a diretora da ABAHE, Amalia Maranhão.
O diagnóstico da doença é feito por meio de testes genéticos que podem ser acompanhados de eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma, exames de sangue e ressonância magnética[iii]. Os médicos podem também mensurar a função neurológica e a gravidade dos sintomas por meio de escalas de classificação da doença[iii].
Como a Ataxia de Friedreich pode afetar muitos sistemas no corpo, abordagens multidisciplinares, composta por neurologista, clínico geral, cirurgião ortopédico, cardiologista, endocrinologista, fisioterapeuta e fonoaudiólogo apresentam potencial para melhor acompanhamento de pacientes.
“Uma das maiores dificuldades é o diagnóstico assertivo para a Ataxia de Friedreich, já que diz respeito a uma doença que precisa de cuidados de profissionais multidisciplinares. Mesmo em meio a avanços científicos é primordial entender a importância da doença para promover mais qualidade de vida e esperança para os pacientes”, avalia a diretora médica da Biogen Brasil, Tatiana Branco.
Referências
[i]Friedreich’s Ataxia Research Alliance. “What is FA?” Available at: https://www.curefa.org/what-is-friedreichs-ataxia#. Accessed 19, 2024.
[ii] Friedreich’s Ataxia Research Alliance. Patient Registry. Available at https://www.curefa.org/research/patient-registry. Acesso em 10 de maio, 2024.
[iii] National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Friedreich Ataxia. Available at: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/friedreich-ataxia. Accessed 19, 2024.
[iV] Schulz JB, Boesch S, Bürk K, Dürr A, Giunti P, Mariotti C, Pousset F, Schöls L, Vankan P, Pandolfo M. Diagnosis and treatment of Friedreich ataxia: a European perspective. Nat Rev Neurol. 2009 Apr;5(4):222-34. doi: 10.1038/nrneurol.2009.26. PMID: 19347027.
[v] U.S. Food & Drug Administration. FDA approves first treatment for Friedreich’s ataxia. Available at: https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-first-treatment-friedreichs-ataxia. Acesso em 25 mar. 2024.
[vi] European Medicines Agency. EU/3/18/2037 – orphan designation for treatment of Friedreich’s ataxia. Disponível em: https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/orphan-designations/eu-3-18-2037. Accessed 19, 2024.
[vii] Friedreich’s Ataxia Research Alliance. “What is FA?” Available at: https://www.curefa.org/what-is-friedreichs-ataxia#. Accessed 19, 2024.
[viii] European Medicines Agency. Skyclarys. Available at: https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/skyclarys. Accessed March 25, 2024
[ix] An open-label, Phase 1 study to evaluate the pharmacokinetics, safety, and tolerability of a single-dose of omaveloxolone in children ≥2 to <16 years of age with Friedreich’s ataxia. ClinicalTrials.gov identifier: NCT06054893. Updated October 12, 2023. Accessed 19, 2024. https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT06054893
