Estudos mostram como a ciência transforma a vida de pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA), síndrome de Down e Doenças Raras
Como identificar doenças antes dos primeiros sintomas, tornar o diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista (TEA) mais preciso e ampliar a inclusão escolar com o uso da Inteligência Artificial?
Essas questões orientam pesquisas em saúde, educação e genética desenvolvidas pelo Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI), do Instituto Jô Clemente (IJC), Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos voltada à promoção da saúde, qualidade de vida e inclusão de pessoas com Deficiência Intelectual, TEA e Doenças Raras.
Com um portfólio robusto, o CEPI se destaca como um dos principais polos de pesquisa aplicada dedicados à Deficiência Intelectual, ao TEA e às Doenças Raras no Brasil. Desde 2012, o Centro já apoiou mais de 60 projetos de pesquisa e é responsável por mais de 130 publicações científicas em periódicos nacionais e internacionais. Somente em 2025, o CEPI manteve 19 pesquisas ativas, com impacto direto de mais de 192 mil bebês triados, 14 mil educadores capacitados e mais de 400 famílias atendidas.
As pesquisas transformam desafios reais em soluções baseadas em evidências, ampliando o acesso ao diagnóstico, qualificando o cuidado e fortalecendo a inclusão, além de contribuir para a formulação de políticas públicas.
“A ciência tem um papel fundamental na transformação da sociedade porque produz conhecimento capaz de orientar decisões e gerar impacto positivo na vida das pessoas. Quando investigamos a realidade de milhares de famílias, criamos soluções que fortalecem o cuidado, promovem inclusão e contribuem para políticas públicas mais efetivas”, afirma Edward Yang, gerente do CEPI do Instituto Jô Clemente (IJC).
Nesta quarta-feira (8), celebra-se o Dia Nacional da Ciência e o Dia Nacional do Pesquisador para homenagear a Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência (SBPC), fundada nesta data em 1948, e reconhecer a produção científica nacional e sua relevância para o desenvolvimento do país.
Prêmio Dona Jô Clemente reconhece soluções inovadoras em Educação Inclusiva
Entre as iniciativas de 2026 do IJC está a 1ª edição do Prêmio Dona Jô Clemente – Legado do Saber, que reconhece projetos com potencial de impacto social nas áreas de educação, inclusão e desenvolvimento de pessoas com Deficiência Intelectual e TEA.
Neste ano, foram premiadas iniciativas voltadas à educação inclusiva. O primeiro lugar ficou com o EduEdu Inclusivo: todos podem ler e aprender, plataforma gratuita que personaliza atividades de alfabetização para estudantes com dificuldades de aprendizagem. Em segundo lugar, a Plataforma Mirimim foi reconhecida pelo uso de Inteligência Artificial adaptativa para apoiar o desenvolvimento de crianças neurodivergentes. Já o terceiro lugar foi para o projeto Tecnologia e Capacitação na Inclusão de DI e TEA, que fortalece a formação de professores e o rastreio precoce de transtornos do neurodesenvolvimento.
Projetos estratégicos fortalecem diagnóstico, cuidado e inclusão
Entre os principais projetos desenvolvidos pelo CEPI está o Método de Suporte Familiar, voltado ao fortalecimento da saúde mental, do autocuidado e da rede de apoio de cuidadores de pessoas com TEA.
Também se destaca o Método Custo-Efetivo de Diagnóstico e Intervenções Terapêuticas para o TEA, que reúne evidências científicas para aprimorar o diagnóstico, ampliar o acesso a terapias eficazes e subsidiar políticas públicas.
Na área da educação, o Método de Inclusão Escolar utiliza Inteligência Artificial para desenvolver soluções que favoreçam a aprendizagem e apoiem professores na construção de ambientes mais inclusivos.
Já o projeto de implantação do Sequenciamento Genético de Nova Geração (NGS) busca ampliar o diagnóstico de doenças genéticas relacionadas à Deficiência Intelectual, ao TEA e às Doenças Raras, contribuindo para o avanço da medicina de precisão no Brasil.
Ciência amplia conhecimento e fortalece a assistência
Além dos projetos estratégicos, o CEPI desenvolve pesquisas que ampliam o conhecimento científico e qualificam a assistência em diferentes frentes.
Outra iniciativa integra a Rede Nacional de Doenças Raras, que reúne dados sobre epidemiologia, diagnóstico, tratamento e custos dessas condições, contribuindo para o fortalecimento da rede de atenção e para a formulação de políticas públicas.
Na área da Triagem Neonatal, um estudo-piloto (já concluído) avaliou a implementação do teste para Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q no Estado de São Paulo. A pesquisa busca demonstrar a viabilidade da incorporação do exame em larga escala e, até o momento, já identificou 14 casos da Doença Rara e os pacientes foram encaminhados para tratamento.
“Cada pesquisa representa uma oportunidade de mudar trajetórias. O conhecimento científico não produz impacto apenas quando gera uma descoberta, mas quando essa descoberta chega às pessoas, melhora o cuidado, reduz desigualdades e contribui para construir um futuro mais inclusivo”, conclui Gustavo Schiavo, Coordenador do CEPI, do Instituto Jô Clemente (IJC).
Sobre o Instituto Jô Clemente (IJC)
O Instituto Jô Clemente (IJC) é uma Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que, há 65 anos, promove saúde, qualidade de vida e inclusão para pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras. O IJC apoia a Defesa de Direitos das pessoas com deficiência; dissemina conhecimento por meio de pesquisas científicas e inovação; fomenta a Educação Inclusiva e a Inclusão Profissional, além de oferecer assessoria jurídica às famílias das pessoas que atende. Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o laboratório do IJC é o maior do Brasil em número de recém-nascidos triados. O Instituto Jô Clemente (IJC) também é um centro de referência no tratamento de doenças detectadas no Teste do Pezinho, como a Fenilcetonúria, Deficiência de Biotinidase e o Hipotireoidismo Congênito. Para mais informações, entre em contato pelo telefone (11) 5080-7000 ou visite o site do IJC (ijc.org.br), o primeiro do Brasil 100% acessível e com Linguagem Simples. Aproveite para seguir o IJC nas redes sociais.
