A distrofia muscular de Duchenne (DMD), doença rara e degenerativa, acomete meninos e é causada por uma alteração genética que impede a produção da distrofina – proteína que proporciona a estabilidade da membrana do músculo.2 A doença causa fraqueza muscular progressiva em todo o corpo, começando pelas pernas, seguido dos braços e comprometendo o sistema cardiorrespiratório.3,4 Como na maioria das condições raras, além do diagnóstico precoce, o cuidado multidisciplinar é essencial. “O tratamento da doença vai além do aspecto farmacológico. A DMD é uma doença que exige uma abordagem multidisciplinar que envolve inclusive fisioterapeutas. A fisioterapia é mais que necessária para evitar complicações secundárias, como o surgimento de escoliose, e retardar a progressão da fraqueza muscular”, explica Jaqueline Pereira, docente da Faculdade de Fisioterapia da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) e membro integrante da linha de pesquisa em doenças neuromusculares do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG) da UFRJ.
A fim de auxiliar na capacitação técnica dos fisioterapeutas, a PTC Therapeutics, biofarmacêutica global, desenvolveu um espaço voltado para esses profissionais de saúde em seu hub de conteúdo “Movimento Duchenne”, que inclui videoaulas gravadas com especialistas na área para atualização dos cuidados desses pacientes. São conteúdos que contemplam os temas de fisioterapia motora e respiratória. O acesso ao material de atualização científica é gratuito, mas restrito aos fisioterapeutas. Os interessados devem acessar este link – https://movimentoduchenne.com.br/
A DMD é uma distrofia muscular severa e progressiva. Por isso, precisamos ter em mente que cuidados específicos de reabilitação, como a fisioterapia, são primordiais para prolongar a independência e qualidade de vida do indivíduo. Neste caso, é essencial o foco do fisioterapeuta tanto para os aspectos motores quanto respiratórios, pois mesmo sem queixas aparentes, como dificuldade para respirar ou fraqueza, o início da intervenção deve ser precoce.1
O comprometimento da força muscular de pacientes com DMD ao longo do tempo é inerente à doença e, mesmo que a velocidade deste declínio varie caso a caso, ainda é possível dividir essa evolução em 5 estágios, conforme abaixo.1,3,4,5 Para mais informações sobre os estágios da DMD, acesse Movimento Duchenne.
- Pré-sintomático: a criança pode apresentar atraso nos marcos motores;
- Inicial dos sintomas: a criança apresenta atraso motor e dificuldade para sentar-se, pular e subir escadas e uso da manobra de Gowers (ato de escalar o próprio corpo para conseguir se levantar do chão) e marcha na ponta dos pés;
- Transição: a principal característica é dificuldade para andar4;
- Perda de marcha inicial: nesse estágio, existe a necessidade da utilização da cadeira de rodas para se locomover e pode ser observado o agravamento da escoliose, porém ainda com capacidade de usar os braços5;
- Tardio: podem ser observadas questões relacionadas à problemas respiratórios e cardíacos. Nesse momento o paciente pode necessitar de ajuda para atividades diárias.
Diante da gravidade dessa doença, é fundamental que tanto a sociedade, quanto os profissionais da saúde sejam munidos de informações sobre sinais e sintomas para auxiliar no diagnóstico e intervenção precoce. “Por ser uma doença que ainda é diagnosticada tardiamente, queremos cada vez mais que a sociedade e os profissionais de saúde estejam atentos e preparados para nos auxiliar a mudar esse cenário, possibilitando um diagnóstico e intervenção precoce”, complementa a fisioterapeuta.
Saiba mais sobre os sintomas da distrofia muscular de Duchenne (DMD)
Embora esses meninos nasçam com a alteração genética, os primeiros sinais e sintomas da DMD normalmente são percebidos entre os 2 e 5 anos de vida, idade em que pais e cuidadores podem notar mudanças na forma de andar ou quedas frequentes, por exemplo, sinais importantes relacionados à doença. Além desses aspectos, as crianças apresentam também aumento das panturrilhas, dificuldade para se levantarem do chão ou de uma cadeira, para subirem ou descerem escadas, e geralmente usam as pontas dos pés para correr e caminhar.Apesar disso, é comum que bebês com DMD já apresentem atrasos em seus marcos motores do desenvolvimento infantil, como sustentar a cabeça, sentar e engatinhar, justamente em função da doença.1 Sinais que muitas vezes ficam despercebidos pela ideia de que cada criança tem o seu tempo.
Este material é dirigido exclusivamente à imprensa especializada como fonte de informação. É recomendado que o seu conteúdo não seja integralmente reproduzido. Este conteúdo tem caráter apenas informativo e não substitui o diagnóstico médico. Em caso de dúvidas, procure um especialista. PTC BR-DMD-0541
Referências
1 Araujo APQC, Nardes F, Fortes CPDD, Pereira JA, Rebel MF, et al. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 2: rehabilitation and systemic care. Arq Neuropsiquiatr 2018; 76 (7): 481-489. Erratum in: Arq Neuropsiquiatr. 2018 Oct;76(10):1. PMID: 30066800.
2 Flanigan KM. Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurol Clin 2014; 32: 671–688.
3 Araújo APQC, Carvalho AAS, Cavalcanti EBU, Saute JAM, Carvalho E, França MC Júnior, et al. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy, and perspectives. Arq Neuropsiquiatr. 2017 Aug;75(8):104-13.
4 Birnkrant D; DMD. et al., Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018 Mar;17(3):251-267. doi: 10.1016/S1474- 4422(18)30024-3. Epub 2018 Feb 3. Erratum in: Lancet Neurol. 2018 Apr 4; PMID: 29395989; PMCID: PMC5869704.
5 Tavares LA. et al., Age of loss of walking ability in patients with Duchenne muscular dystrophy: A marker for the elective use of mechanical ventilation? European Respiratory Journal 2011 38: p1233.
