Redução de funcionalidade no dia a dia causada pela constante dor em repouso e ao caminhar, dificuldade de mobilidade e para alcançar
objetos, rápida perda de energia, fadiga, dificuldade de ficar em pé por longos
períodos, ansiedade e depressão são alguns dos principais desafios enfrentados por
pacientes com acondroplasia na América Latina. É o que aponta o Lifetime Impact
Study for Achondroplasia (LISA – NCT03872531) 1 , o maior conjunto de dados acerca da
qualidade de vida dessa população levantado até hoje, uma iniciativa da BioMarin,
empresa global de biotecnologia que desenvolve terapias inovadoras para pacientes
com doenças genéticas graves raras e ultrarraras.

O estudo foi realizado de forma observacional entre janeiro de 2018 e julho de 2021,
com 172 pacientes a partir de 3 anos de idade, localizados na Argentina, Brasil e
Colômbia, em 4 centros de pesquisa. A conclusão é que o impacto negativo na
qualidade de vida das pessoas que vivem com acondroplasia, independe do país de
origem do indivíduo, das especificidades de cada sistema de saúde e dos diferentes
especialistas médicos que tratam desta condição. “O LISA corrobora o fato de que
esses indivíduos experimentam uma carga significativa da doença em várias áreas”,
esclarece o Dr. Juan Llerena Júnior, médico geneticista clínico e coordenador do Centro
de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ), que participou do
estudo.

A acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo. Uma condição genética que se
caracteriza pelas partes do corpo que são desproporcionais entre si. Acarreta outras
manifestações clínicas que precisam de atenção, tais como a hiperlordose, otites
médias frequentes, compressão cervicomedular, atraso dos marcos de
desenvolvimento infantil e apneia do sono, exigindo um acompanhamento médico
multidisciplinar até a vida adulta 2,3 .

Principais achados
Entre os pacientes com acondroplasia de 8 a 17 anos o principal impacto à qualidade
de vida é a dor. 53% dos participantes dessa faixa etária relatam alguma espécie de
desconforto em pelo menos uma área do corpo. Entre os adultos, 73,4% sentem dor
diariamente.

Também neste grupo, 26,6% reportaram ansiedade ou depressão e 17,8% afirmaram
enfrentar problemas ou não ter condições de realizar atividades simples e rotineiras.
Na avaliação do Dr. Juan Llerena Júnior, o LISA comprova que a acondroplasia vai
muito além da baixa estatura. “É uma doença multissistêmica, debilitante e
progressiva que gera diversos desafios para o dia a dia de quem convive com esta
condição. O manejo requer intervenção multidisciplinar desde a primeira idade e deve
envolver diversos especialistas, entre eles: pediatra, geneticista, endopediatra,
ortopedista, ortodontista, fonoaudiólogo, psicólogo, nutricionista, além de pais,
cuidadores e rede de apoio 1 ”, afirma.

O LISA também avaliou o uso de recursos de saúde, juntamente com intervenções
médicas e cirúrgicas em pacientes com acondroplasia. Esses dados serão publicados
posteriormente.

Tratamento
Até pouco tempo, não havia nenhum tratamento medicamentoso para acondroplasia.
Recentemente, as autoridades regulatórias europeia (EMA), americana (FDA) e
brasileira (Anvisa), entre outras, se basearam nos resultados de um estudo global de
fase 3 randomizado, duplo-cego e controlado por placebo, para avaliar a eficácia e
segurança de VOXZOGO™ (vosoritida) 4 e aprovar sua comercialização em seus
respectivos territórios.

A terapia é indicada para o tratamento de crianças a partir de 2 anos de idade e tem
como resultado o aumento da velocidade de crescimento anual, que pode ser
comparada à de crianças sem acondroplasia, melhora da proporcionalidade dos
membros e de outros sintomas dessa condição 2 .

“A terapia representa uma nova esperança para esses pacientes que estão
desassistidos e negligenciados, ainda sem acesso a nenhuma opção de tratamento
medicamentoso específico para acondroplasia”, afirma o coordenador do Centro de
Genética Médica da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz).

Apesar de já estar disponível para comercialização no Brasil, ainda não há previsão de
disponibilidade no Sistema Único de Saúde (SUS) ou planos de saúde. Mas existem
expectativas para a futura incorporação no sistema público por meio da submissão e
análise pela Comissão Nacional de Tecnologias de Sistema Único de Saúde (Conitec).
Atualmente, no Brasil, 40 crianças fazem uso do medicamento pela via judicial.

Sobre a BioMarin
A BioMarin é uma empresa global de biotecnologia que desenvolve e comercializa terapias
inovadoras para pacientes com doenças genéticas raras e ultrararas graves e de ameaça à vida.
O portfólio da empresa consiste em cinco produtos registrados no Brasil e várias moléculas
candidatas em etapas clínica e pré-clínica.