O Instituto Jô Clemente (IJC), referência nacional na inclusão de pessoas com deficiência intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e doenças raras, irá lançar no dia 14 de março um Guia de Orientação para Diagnóstico, Seguimento e Tratamento de Pacientes com Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME-5q) Pré-sintomática, diagnosticada na Triagem Neonatal.
O documento, conhecido como White Paper, foi elaborado por especialistas do IJC, em conjunto com outros médicos pesquisadores parceiros.
A Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME-5q) é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza muscular e atrofia, limitando movimentos voluntários e até a respiração e deglutição do paciente acometido. O quadro clínico é resultante da degeneração progressiva dos neurônios motorespor alterações bialélicas no gene SMN1.
“Durante os últimos 20 anos, várias abordagens terapêuticas foram desenvolvidas e demonstraram eficácia na modificação do curso natural da doença.O diagnóstico precoce é a melhor oportunidade para um bom prognóstico do paciente. Contudo, atualmente, não há Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas instituídas, especificamente, para pacientes pré-sintomáticos dentro de um contexto de Programa de Triagem Neonatal Brasileiro. Os protocolos existentes têm foco em pacientes sintomáticos ou apresentam limitações importantes quanto a critérios de inclusão e exclusão de pacientes pré-sintomáticos com AME-5q”, explica Drª Vanessa Romanelli, Pesquisadora e Supervisora do Laboratório de Biologia Molecular do IJC.
A inclusão da AME-5q está prevista na expansão do Teste do Pezinho pelo Sistema Único de Saúde (SUS), dentro do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), de acordo com a Lei Federal 14.154 de Maio de 2021.
“Essa iniciativa do IJC tem o objetivo de ampliar a divulgação sobre o tema. Esperamos que os profissionais e gestores da área da saúde tenham acesso ao documento, para que possam encaminhar pacientes identificados por meio da triagem neonatal, de forma mais assertiva e rápida a centros especializados, estabelecendo e formalizando formas de acesso, de acordo com as diretrizes de políticas de saúde do Estado. O Estado de São Paulo pode, inclusive, ser base para referência nacional de condutas clínicas para esses pacientes”, afirma Daniela Mendes, Superintendente Geral do IJC.
Em parceria com a SES-SP (Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo), o documento será apresentado pelo Instituto Jô Clemente (IJC) no dia 14 de março, em evento virtual. O lançamento do documento conta ainda com o patrocínio das empresas Biogen, Novartis, Roche e Thermofisher e o apoio da Casa Hunter.
“Na Roche, estamos comprometidos em construir um futuro em que nenhum paciente seja deixado para trás. Sabemos que os desafios para garantir acesso a cuidados de saúde personalizados, no momento mais adequado, são complexos e, por isso mesmo, dependem da colaboração de diferentes agentes do setor. Temos orgulho por nossa jornada em doenças raras e seguiremos contribuindo com projetos que impactem positivamente no diagnóstico, tratamento e inclusão de pacientes com atrofia muscular espinhal e demais patologias, de forma sustentável”, diz Michelle Fabiani, Medical Enabler Lead da Roche Farma Brasil.
Sobre o Instituto Jô Clemente
O Instituto Jô Clemente (IJC) é uma Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que há mais de 61 anos promove saúde e qualidade de vida às pessoas com deficiência intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e doenças raras, além de apoiar a sua inclusão social e a defesa de direitos, disseminando conhecimento por meio de pesquisas científicas. Com o pioneirismo e a inovação como premissas, propicia o desenvolvimento de habilidades e potencialidades que favoreçam a escolaridade e o emprego apoiado, além de oferecer assessoria jurídica às famílias sobre os direitos das pessoas com deficiência intelectual.
Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o Laboratório do Instituto Jô Clemente (IJC) é o maior do Brasil em número de exames realizados e oferece, atualmente, o Teste do Pezinho Ampliado na rede pública do município de São Paulo, contemplando o diagnóstico precoce de cerca de 50 doenças, incluindo dezenas de condições raras. É também um centro de referência no tratamento de fenilcetonúria, deficiência de biotinidase e hipotireoidismo congênito, doenças detectadas no Teste do Pezinho que podem evoluir para a deficiência intelectual se não tratadas corretamente. Mais informações podem ser obtidas pelo telefone (11) 5080-7000 ou pelo www.ijc.org.br.
