ANNABRA lança o Roteiro de Acondroplasia – um novo recurso para capacitar as famílias e cuidadores, e apoiar crianças que vivem com acondroplasia. Roteiro foi apresentado no 16º Encontro Internacional da Sociedade de Displasia Esquelética em Madrid, na Espanha
A Associação Nanismo Brasil (ANNABRA), em parceria com grupos de apoio aos pacientes de toda a Europa e América Latina, co-desenvolveu um novo guia abrangente para pais e cuidadores de crianças com acondroplasia. Apresentado no congresso da Sociedade Internacional de Displasia Esquelética em Madri, no mês de setembro, o Roteiro de Acondroplasia fornece conselhos práticos baseados em insights da comunidade da acondroplasia para os pais sobre o que esperar, encontrar soluções e apoiar seus filhos. Ele fornece orientação sobre os principais marcos da vida e os possíveis problemas de saúde, emocionais e sociais que as famílias e as crianças podem enfrentar, desde antes do nascimento até a transição para a vida adulta. O Roteiro de Acondroplasia foi uma colaboração entre 11 organizações de pacientes e a BioMarin, e foi escrito com a contribuição de pessoas com acondroplasia, cuidadores e líderes de associações de pacientes.
A acondroplasia é uma doença genética rara com prevalência de 4,6 em cada 100.000 pessoas, que afeta o crescimento ósseo e resulta em baixa estatura desproporcional, membros curtos e macrocefalia.1,2 É a causa mais comum de nanismo, afetando mais de 250.000 pessoas em todo o mundo.3 Além das complicações médicas e das consequências funcionais associadas, as pessoas com acondroplasia enfrentam desafios psicológicos, emocionais e sociais significativos que podem impedir sua participação efetiva na sociedade.3 A maioria das crianças com acondroplasia nasce de pais de estatura média,2 que podem não conhecer a doença e seus impactos.
“A acondroplasia apresenta desafios e complexidades que variam ao longo dos diferentes estágios da infância, exigindo uma abordagem personalizada e abrangente. Para os cuidadores, é fundamental ter acesso a informações completas que os ajudem a apoiar seus filhos não apenas fisicamente, mas também emocional e socialmente”, explica Kênia Rio, presidente da ANNABRA. “O Roteiro, criado por representantes da própria comunidade da acondroplasia, oferece uma abordagem centrada na pessoa, permitindo que os pais e cuidadores o consultem conforme necessário, os ajudando a se prepararem para o futuro em cada etapa da jornada de seus filhos”.
Além de melhorar o conhecimento dos cuidadores sobre a acondroplasia, o Roteiro fornece conselhos sobre como falar sobre a condição com familiares, professores, colegas e outras pessoas. Os tópicos incluem: diagnóstico, aprendendo a cuidar de uma criança com acondroplasia, como lidar com questões de saúde e apoio às crianças em relação à dinâmica social e no desenvolvimento da independência. O menu interativo apresenta informações em cada etapa do desenvolvimento infantil, permitindo que o usuário avance no seu próprio ritmo. Além disso, o recurso contribuirá para aumentar a conscientização e a compreensão sobre os desafios enfrentados por famílias e crianças com acondroplasia, tanto entre profissionais de saúde quanto no âmbito social e educacional.
Para fazer o download de uma cópia do Roteiro de Acondroplasia, visite o site da ANNABRA. A BioMarin não é responsável pelo conteúdo disponível em sites de terceiros.
Sobre o Roteiro de Acondroplasia
O Roteiro de Acondroplasia foi desenvolvido em conjunto com os membros do Conselho da Associação Internacional de Acondroplasia da BioMarin, das seguintes organizações de apoio aos pacientes:
- Fundación ALPE Achondroplasia, Espanha
- Associação Nacional de Displasias Ósseas (ANDO), Portugal
- Association des Personnes de Petite Taille (APPT), França
- Foundation Exploring Skeletal Dysplasia Together (FEST), Reino Unido
- Not So Little People of Russia, Rússia
- Odblokuj Życie, Polônia
- Annabra – Associação Nanismo Brasil, Brasil
- Aconar – Asociación Civil Acondroplasia, Argentina
- Aconur – Acondroplasia Uruguay, Uruguai
- Asociación Padres Acondroplasia, Chile
- Associazione per l’ Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia (AISAC), Itália
A colaboração internacional trouxe insights de diversas origens culturais e socioeconômicas e incorporou a experiência e as perspectivas diretas de pessoas com acondroplasia e seus pais.
Referências
1. Foreman PK et al. Am J Med Genet 2020;182:2297–316.
2. Legare JM. Achondroplasia. In GeneReviews® [Internet], Adam MP et al. (Eds). Seattle: University of Washington 1998 (updated 2023).
3. Hoover-Fong J et al. Bone 2021;146:115872.
