A PTC Therapeutics submeteu à Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), em 25 de julho, a solicitação de registro sanitário do eladocageno exuparvoveque, terapia gênica intracerebral de administração única indicada para o tratamento de deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC). A solicitação de análise foi realizada na modalidade de prioridade (fast track), o que se espera reduzir o período de avaliação e manifestação pela agência.
“Atualmente, não existe tratamento modificador aprovado para a doença no Brasil. Com essa submissão, reforçamos nosso posicionamento como uma empresa que desenvolve terapias transformadoras e reiteramos nosso compromisso com a comunidade de doenças raras”, afirma Rogério Silva, vice-presidente e gerente-geral da PTC Therapeutics.
A AADC é uma doença genética ultrarrara que causa incapacidade grave e sofrimento desde os primeiros meses de vida, tornando a criança incapaz de atingir os principais marcos motores ou se comunicar, com dependência total da família e grande impacto físico, emocional e financeiro.
Sobre a deficiência de AADC
A deficiência da enzima de AADC é uma doença genética rara que afeta a produção dos neurotransmissores, substâncias essenciais para a comunicação das células do sistema nervoso. A condição diminui o tônus muscular e pode prejudicar o desenvolvimento da criança. Os sintomas surgem desde o nascimento e são facilmente confundidos com os de outras condições, sendo os principais deles: hipotonia; dificuldade de levantar e controlar a cabeça; engatinhar; falar; distúrbios do movimento, como crises oculogíricas; problemas de digestão e alimentação; convulsões e problemas para dormir.1
1 Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.
