A falta de informação sobre doenças raras requer maior mobilização e a conscientização para acelerar avanços e promover qualidade de vida aos pacientes
Em 17 de Maio é celebrado o Dia da Conscientização da Ataxia de Friedreich (AF), uma doença rara neurodegenerativa, de caráter debilitante que reduz a coordenação muscular e motora progressivamente e diminui a expectativa de vida[i]. Por ser rara, informações atualizadas sobre sua epidemiologia são escassas, a baixa prevalência e a diversidade de sintomas tornam o diagnóstico tardio, o que agrava ainda mais o quadro clínico dos pacientes.
Para marcar essa data tão importante, listamos sete fatos que ajudam a entender melhor a doença e reforçar a importância da conscientização sobre ela.
- Essa é a ataxia hereditária mais comum
Existem cerca de 50 a 100 ataxias diferentes agrupadas em categorias. A Ataxia de Friedreich é considerada o tipo mais frequente entre as ataxias hereditárias. Estima-se que afete uma a cada 50 mil pessoas no mundo[vii], sendo o Brasil o segundo país com maior número de pacientes registrados[ii], segundo a Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA).
- Os sintomas começam na infância ou adolescência
Os primeiros sinais da doença costumam surgir entre os 5 e os 18 anos de idade. Os sintomas incluem desequilíbrio, quedas frequentes, fala arrastada, fraqueza muscular, fadiga e alterações na marcha. Com o tempo, a maioria dos pacientes precisa do auxílio de cadeiras de rodas ou andadores para se locomover.
- O diagnóstico pode levar anos
Muitos pacientes enfrentam uma verdadeira maratona médica até obter um diagnóstico correto. Como os sintomas são variados e se assemelham a outras doenças neurológicas, o caminho até a identificação correta pode envolver dezenas de especialistas, exames e impactos emocionais relevantes, por esse motivo é importante que a classe médica esteja atenta aos sintomas da doença para que o diagnóstico seja assertivo.
- A doença afeta outros órgãos além do sistema nervoso
A mutação genética que causa a AF afeta a produção da frataxina, proteína que regula o ferro nas mitocôndrias. A deficiência dessa proteína leva a danos neurológicos, mas também pode atingir o coração (causando cardiomiopatia), o pâncreas (associado ao desenvolvimento de diabetes) e até a audição e visão[v], [vi].
- Expectativa de vida reduzida
Em razão das complicações neurológicas e cardíacas, a expectativa de vida média de quem convive com a doença é de apenas 37 anos[iii]. Isso torna ainda mais urgente o diagnóstico precoce, o acompanhamento multidisciplinar e o acesso a tratamentos.
- Já existe um medicamento específico para o tratamento
O primeiro tratamento específico para AF, o SkyclarysTM (omaveloxolona) foi aprovado pelo FDA (agência reguladora dos Estados Unidos). A aprovação na Europa ocorreu em 2024 e, mais recentemente, o medicamento também foi aprovado no Brasil pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA), com expectativa por parte dos pacientes e da comunidade médica.
- A doença é composta por um diagnóstico complexo
O diagnóstico é feito por testes genéticos que podem ser acompanhados de eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma, exames de sangue e ressonância magnética[iii]. Os médicos podem também mensurar a função neurológica e a gravidade dos sintomas por meio de escalas de classificação da doença[iii].
A falta de informações sobre doenças raras como a AF reforça o papel fundamental de associações de pacientes, profissionais da saúde e da sociedade civil na promoção de campanhas de conscientização. A mobilização e a conscientização são essenciais para acelerar avanços e promover informação, reduzir o estigma e alcançar apoio para pesquisas e avanços científicos.
Referências
[i]Friedreich’s Ataxia Research Alliance. “What is FA?” Available at: https://www.curefa.org/what-is-friedreichs-ataxia#. Acesso em abril de 2025.
[ii] Friedreich’s Ataxia Research Alliance. Patient Registry. Available at https://www.curefa.org/research/patient-registry. Acesso em abril de 2025.
[iii] National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Friedreich Ataxia. Available at: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/friedreich-ataxia. Acesso em abril de 2025.
[iV] Schulz JB, Boesch S, Bürk K, Dürr A, Giunti P, Mariotti C, Pousset F, Schöls L, Vankan P, Pandolfo M. Diagnosis and treatment of Friedreich ataxia: a European perspective. Nat Rev Neurol. 2009 Apr;5(4):222-34. doi: 10.1038/nrneurol.2009.26. PMID: 19347027. Acesso em abril de 2025.
[v] U.S. Food & Drug Administration. FDA approves first treatment for Friedreich’s ataxia. Available at: https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-first-treatment-friedreichs-ataxia. Acesso em abril de 2025.
[vi] European Medicines Agency. EU/3/18/2037 – orphan designation for treatment of Friedreich’s ataxia. Disponível em: https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/orphan-designations/eu-3-18-2037. Acesso em abril de 2025.
[vii] Friedreich’s Ataxia Research Alliance. “What is FA?” Available at: https://www.curefa.org/what-is-friedreichs-ataxia#. Acesso em abril de 2025.
