A doença de Fabry, uma condição genética rara que resulta em sintomas graves, especialmente no coração, sistema nervoso e nos rins, frequentemente é subdiagnosticada, atrasando o início do tratamento. Por isso, é crucial identificar a doença em crianças o mais cedo possível, para que elas possam receber o tratamento adequado e minimizar os danos causados pela condição. O dia 28 de abril é uma data importante para conscientizar a população, sociedades médicas e outras entidades sobre a doença.

O diagnóstico em meninos pode ser feito através de exames laboratoriais. Já em meninas, os exames laboratoriais podem se apresentar dentro da normalidade, por isso, exames genéticos são fundamentais para identificar a mutação genética. Em ambos os casos, a confirmação pode ser feita por exames genéticos, que representam a única maneira conclusiva de diagnosticar a doença e conseguem antecipar um diagnóstico que poderia levar anos. Até mesmo indivíduos assintomáticos se beneficiam com o diagnóstico e acompanhamento precoces, pois algumas alterações no organismo permanecem ocultas até se tornarem graves.

Afetando 1 em cada 3.100 meninos, e com frequência desconhecida em meninas, a doença de Fabry se manifesta de duas formas: clássica, na qual os sintomas se iniciam na infância ou adolescência e evoluem até a vida adulta progressivamente; e a tardia, em que os sintomas se iniciam na vida adulta e evoluem gravemente. 

A doença é causada por alterações no gene GLA, responsável pela produção de uma enzima que degrada um tipo de gordura. A falta ou redução dessa enzima nos pacientes com Fabry faz com que essas moléculas de gordura se acumulem nas células. A gravidade da condição está relacionada à quantidade e à qualidade do funcionamento da enzima.  

Sintomas

Os sintomas mais comuns da doença incluem dor intensa, sensação de queimação e formigamento nas mãos e pés, manchas na pele que aumentam com o avanço da idade, alterações gastrointestinais e perda na visão e audição. A doença de Fabry ainda está relacionada a graves danos renais e cardíacos que pioram progressivamente. Apesar de não ter cura, conta com tratamento que impede a progressão dos sintomas. 

O diagnóstico de Fabry é um desafio e pode levar anos, uma vez que os sintomas podem ser confundidos com outras doenças. 

“Hoje já é possível que muitos pacientes se beneficiem da evolução da biotecnologia, através da redução de tempo e de custo do diagnóstico genético. Quanto mais cedo o diagnóstico de Fabry for feito, antes o tratamento é iniciado, impactando diretamente na qualidade e na expectativa de vida do paciente”, explica David Schlesinger, geneticista e CEO da Mendelics. 

A Mendelics, laboratório pioneiro e líder em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na América Latina, oferece o Painel de Doenças Tratáveis e o Painel de Distúrbios da Função Renal, que podem identificar mutações responsáveis pela doença de Fabry.