Subdiagnóstico é o principal desafio para médicos, pacientes e familiares; muitas vezes, doença é confundida com paralisia cerebral e epilepsia
Especialistas de todo o mundo se reuniram durante a 7ª edição do Simpósio Internacional de Distúrbios Pediátricos do Movimento, realizada em fevereiro, em Barcelona (Espanha), para debater as principais enfermidades que afetam o desenvolvimento das crianças. Entre elas, está a deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos ou deficiência de AADC, uma doença genética rara.
“O foco do evento ao falar de deficiência de AADC foi apresentar ao público os principais sinais e sintomas, o manejo correto, tratamentos e estudos de caso da vida real. Estamos falando de uma doença que é subdiagnosticada ou diagnosticada tardiamente”, explica a neurologista infantil Simone Amorim.
Os primeiros sinais aparecem por volta dos dois meses e meio de idade, entretanto, na maioria dos casos, a confirmação do diagnóstico é tardia, devido as manifestações serem facilmente confundidas com as de outras doenças, como epilepsia, paralisia cerebral, doença mitocondrial e fraqueza neuromuscular. Para encurtar a jornada do paciente, o Simpósio abordou a importância de categorizar de forma detalhada os tipos de distúrbio do movimento que o paciente apresenta e de observar com atenção cada indivíduo, buscando sinais-chave que indicam maior possibilidade para determinadas doenças.
“Os pacientes com deficiência de AADC recebem frequentemente um diagnóstico de paralisia cerebral, ou de epilepsia, por conta da semelhança dos sintomas, como nas crises oculogíricas, em que o olhar da criança fica para cima. Entretanto, é possível diferenciá-las a partir da análise de um conjunto de acontecimentos. Se uma criança já possui um tônus muscular enfraquecido e sofre com ondas de crises oculogíricas acompanhadas de sudorese, distúrbios do sono, disautonomia e distonia generalizada, é possível suspeitar da deficiência de AADC. Outro fator importante é a presença de uma gestação regular e resultados normais de exames, como ressonância magnética de encéfalo e eletroencefalograma, o que indica a necessidade de uma investigação genética”, esclarece a neurologista.
Segundo a médica, ainda que não haja cura para a AADC, foram apresentados, durante o Simpósio, tratamentos que estão sendo desenvolvidos e que se mostraram eficazes no controle dos sintomas e no aumento da qualidade de vida dos pacientes e de seus cuidadores.[1] “A terapia gênica de precisão está entre as opções terapêuticas que estão sendo pesquisadas para a doença. Já estão sendo realizados testes em grandes centros mundiais na Ásia, Taiwan, Alemanha, França e Estados Unidos”, revela.
A médica ressalta ainda que os tratamentos em teste para a deficiência de AADC não apresentam efeitos colaterais graves, mas exigem o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar com neurologista infantil especializado em distúrbios do movimento e neurocirurgião especialista em cirurgias neurofuncionais, pois a medicação precisa ser inserida em uma área específica do cérebro chamada putâmen.
“Com o avanço da ciência, temos cada vez mais acesso aos testes genéticos, permitindo um diagnóstico preciso. Entretanto, em diversos casos, o caminho até uma confirmação da suspeita é longo, pois existe uma lacuna na conscientização sobre as doenças raras. Logo, incentivar esse debate tanto na população, quanto na sociedade médica, é uma forma de encurtar essa trajetória e trazer qualidade de vida aos pacientes”, finaliza Dra. Simone.
[1] Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.
