No Dia Estadual da Síndrome de Williams-Beuren, celebrado anualmente em 7 de novembro, a Secretaria de Estado dos Direitos da Pessoa com Deficiência (SEDPcD) sediou o 11º Encontro Brasileiro da Síndrome de Williams e o 2º Workshop Internacional sobre a temática em seu auditório, na capital de São Paulo. As ações foram organizadas pela Associação Brasileira da Síndrome de Williams (ABSW).
O secretário de Estado dos Direitos da Pessoa com Deficiência, Marcos da Costa, participou da mesa de abertura dos eventos, que ocorreram de forma simultânea, e falou sobre políticas públicas para pessoas com deficiência no Brasil e no Estado de São Paulo, apresentando os programas e ações da Secretaria e destacando a importância de eventos que disseminam informações sobre síndromes pouco conhecidas, como a síndrome de Williams.
“Promover o diálogo e a conscientização sobre a síndrome de Williams incentiva uma sociedade mais inclusiva e informada, para que todas as pessoas, considerando suas diferenças e experiências, possam desfrutar de plenos direitos e oportunidades. Juntos, podemos quebrar barreiras e construir um São Paulo mais acolhedor para todos”, disse o secretário.
O Encontro e o Workshop reuniram autoridades de outros países e também nacionais para tratar de políticas públicas e direitos, além de entidades e sociedade civil, que incentivaram o diálogo aberto e a disseminação de conhecimentos acerca da síndrome. A programação incluiu, ainda, profissionais de saúde das mais diversas especialidades: genética, cardiologia, oftalmologia, saúde suplementar, fonoaudiologia, odontologia, terapia ocupacional, entre outros.
“A síndrome de Williams é uma Doença Rara que atinge uma a cada 7 mil crianças nascidas vivas. No estado de São Paulo, são mais de 500 pacientes diagnosticados e em acompanhamento em dois centros de pesquisa e diagnóstico. Infelizmente a síndrome ainda é pouco conhecida e comentada, o que pode dificultar o diagnóstico precoce. E o nosso objetivo é justamente o de promover conhecimento”, destacou a diretora-financeira da Associação Brasileira da Síndrome de Williams, Cristiane Daniel, responsável pela organização dos eventos.
Síndrome de Williams
A Associação Brasileira da Síndrome de Williams destaca que a síndrome de Williams é causada por uma alteração estrutural do cromossomo 7 que acarreta na perda de genes na região cromossômica 7q11.23. O cromossomo 7 é responsável pela formação de elastina (a proteína que forma as fibras elásticas), portanto a falta destes genes resulta em condições cardiovasculares e renais, e em atrasos de crescimento e de desenvolvimento neuropsicomotor. O nome da síndrome originou-se em razão dos nomes dos médicos que a descreveram inicialmente, J. C. P. Williams, no ano de 1961; e A. J. Beuren, em 1962.
O Dia Estadual da Síndrome de Williams, celebrado anualmente em 7 de novembro (Lei nº 16.636, de 5 de janeiro de 2018), foi definido levando em consideração os genes da região cromossômica 7q11.23.
ABSW
A Associação Brasileira da Síndrome de Williams, com sede em São Paulo, tem como objetivos: acolher os pais no momento seguinte ao diagnóstico, divulgar a síndrome entre os profissionais de saúde, esclarecer a síndrome à população, promover encontros entre os pais para trocas de experiências e facilitar a realização de pesquisas para melhor entendimento da síndrome pela ciência e para a sociedade. Mais informações no site: https://www.swbrasil.org.br/
Grupo de Trabalho sobre Doenças Raras
Em setembro deste ano, o Governo do Estado de São Paulo, por meio das secretarias estaduais dos Direitos da Pessoa com Deficiência e da Saúde, instituiu um Grupo de Trabalho para promover a troca de conhecimento e o debate de políticas públicas voltadas às pessoas com doenças raras que vivem no Estado de São Paulo.
A ação conjunta envolve representantes de entidades ligadas à causa e sociedade civil e promove reuniões mensais, que têm como foco o compartilhamento de ideias e a apresentação de demandas da sociedade civil por parte dos envolvidos para que o Estado designe ações já existentes voltadas às pessoas com doenças raras e, de acordo com a necessidade, crie novas políticas públicas estruturais que contemplem este grupo.
