Especialista destaca os desafios do diagnóstico e a urgência de políticas públicas para pacientes com a doença rara
No dia 25 de outubro, é celebrado mundialmente o Dia de Conscientização da Epidermólise Bolhosa (EB), uma doença rara grave, causada por mutações genéticas que afetam proteínas essenciais à adesão epitelial. Caracterizada pela fragilidade extrema da pele e das mucosas, a condição faz com que simples atritos e movimentos bruscos resultem em bolhas e feridas dolorosasi.
“A epidermólise bolhosa é uma condição de grande impacto físico e emocional. O cuidado com os pacientes exige atenção constante e, muitas vezes, procedimentos dolorosos e complexos”, afirma a Dra. Jeanine Magno, diretora médica da DEBRA Brasil e responsável, desde 2014, pelo cadastro nacional de pacientes com EB.
Um desafio de saúde pública ainda invisível
Estima-se que a EB afete cerca de 500 mil pessoas no mundoii, mas o número de casos no Brasil ainda é impreciso. Segundo a médica, a falta de diagnóstico e a subnotificação agravam a realidade.
No Brasil, o registro atual é de 1.027 casos, segundo a DEBRA Brasil, com 154 casos de óbitoiii. No entanto, acredita-se que há mais pacientes não registrados no país, uma vez que a prevalência mundial é de 11 casos para cada 1 milhão de habitantes – seguindo essa lógica, no Brasil devem existir cerca de 2.300 pessoas com EBiii.
“Temos um grave problema de subdiagnóstico. Muitas pessoas não recebem a confirmação médica da EB e, com isso, deixam de acessar direitos, tratamentos adequados e apoio especializado”, explica a Dra. Jeanine.
Impacto na vida e no cotidiano dos pacientes
A doença, que não é contagiosa, não tem cura e demanda cuidados diários complexos, como curativos especiais, que têm alto custo e não estão plenamente disponíveis pelo Sistema Público de Saúde. Além da dor física, os pacientes convivem com desafios sociais.
“O preconceito ainda é um dos maiores obstáculos. Muitas vezes, as pessoas não entendem que não se trata de uma doença contagiosa, e isso causa exclusão e sofrimento emocional para pacientes e famílias”, ressalta a especialista.
Importância da conscientização
O Dia Mundial de Conscientização sobre a EB busca ampliar o conhecimento da população e dar visibilidade às necessidades dos pacientes, além de apoiar famílias e incentivar políticas públicas para diagnóstico e tratamento.
“A informação é nossa maior aliada. Precisamos garantir que médicos, profissionais de saúde e a sociedade em geral reconheçam a EB, acolham os pacientes e lutem por melhores condições de tratamento”, completa a Dra. Jeanine.
Sobre o Grupo Chiesi
A Chiesi é um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especializados. A missão da empresa é melhorar a qualidade de vida, agindo com responsabilidade em benefício das pessoas e do planeta. Ao mudar seu status legal para uma Corporação Beneficente na Itália, nos Estados Unidos, na França e na Colômbia, o compromisso da Chiesi de criar e compartilhar valor com a sociedade é juridicamente vinculativo e central para a tomada de decisões na empresa. Desde 2019, a Chiesi é uma Empresa B certificada, o que significa que faz parte de uma comunidade global de organizações que atendem a elevados padrões de impacto social e ambiental. A empresa tem como meta zerar suas emissões de gases de efeito estufa até 2035. Com 90 anos de experiência, a Chiesi está sediada em Parma (Itália), tem afiliadas em 31 países e conta com 7,5 mil funcionários. O centro de pesquisa e desenvolvimento do Grupo em Parma trabalha ao lado de outras seis unidades na França, Estados Unidos, Canadá, China, Reino Unido e Suécia. Para mais informações, visite www.chiesi.com
Referências bibliográficas
[1] Associação DEBRA Brasil [homepage da internet] O que é EB? [acesso em 29 set 2025]. Disponível em: Link
[1] Ministério da Saúde [homepage da internet] Epidermólise Bolhosa [acesso em 29 set 2025]. Disponível em: Link
[1] Associação DEBRA Brasil [homepage da internet] Cadastro Nacional de Epidermólise Bolhosa [acesso 29 set 2025]. Disponível em: Link
