A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec – SUS) publicou o primeiro Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) específico para a lipofuscinose ceroide neuronal do tipo 2 (CLN2, sigla em inglês) – doença neurodegenerativa hereditária, ultrarara, com incidência de 1 para cada 100 mil nascidos vivos[i]. Também conhecida como doença de Batten, a condição faz com que o organismo do paciente seja incapaz de produzir as proteínas necessárias para o metabolismo de moléculas cerebrais. Como resultado, os neurônios sofrem danos progressivos, levando ao desenvolvimento de sintomas de acordo com cada faixa etária. Os primeiros são o atraso da linguagem e crises epilépticas, seguidos por perda de habilidades motoras e cognitivas já adquiridas, cegueira, podendo levar à morte nos primeiros dez anos de vida[ii].
No Brasil, estima-se que 19 famílias aguardavam a aprovação do PCDT. O documento elaborado pela Conitec estabelece os critérios para a suspeita e o diagnóstico confirmatório da doença; o tratamento preconizado, com os medicamentos e demais terapias apropriadas; as posologias recomendadas; e os mecanismos de controle e acompanhamento dos resultados terapêuticos, a serem seguidos pelos gestores públicos do SUS.
Apenas 36, dos quase 8 mil tipos de diferentes doenças raras descritos pelo MS[iii], dispõem de um protocolo clínico específico. Apesar de estarem sempre atreladas à ideia de atingirem uma parcela muito pequena da população, essas condições acometem cerca de 13 milhões de brasileiros, sendo que para 95% dos casos não existem terapias disponíveis[iv]. No caso da CLN2, o PCDT foi elaborado por um grupo técnico do Ministério da Saúde, após a decisão de incorporar ao SUS a única terapia medicamentosa existente para a doença.
“É uma vitória para a comunidade de doenças raras, em geral. Mas ainda seguimos na luta pela elaboração e implementação de protocolos, incorporação de medicamentos e tecnologias para uma vasta gama de enfermidades que são órfãs de direcionamento clínico, deixando gestores de saúde pública, médicos e profissionais da saúde sem fonte de informação, consequentemente, pacientes desassistidos, dificultando ainda mais suas jornadas”, afirma Mônica Aderaldo, Presidente da Federação das Associações de Doenças Raras do Norte, Nordeste e Centro-Oeste (Fedrann).
Na opinião de Carolina Fischinger, geneticista do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, “os pacientes brasileiros acometidos pela CLN2 passam a ter respaldo clínico, um direcionamento, para o melhor tratamento possível que promova mais qualidade de vida para essas pessoas”, comemora.
A partir da publicação da Portaria Conjunta n.8, de 26 de junho de 2023, no Diário Oficial da União e do Relatório da Conitec aprovando a versão final do PCDT, o documento já estará oficialmente em vigor. Na prática, é esperado que os pacientes acometidos pela doença passem a ter acesso ao tratamento pelo SUS após as primeiras compras públicas do medicamento pelo Ministério da Saúde.
CLN2 ou Doença de Batteni, ii
A Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2 (CLN2) faz parte do grupo das doenças neurodegenerativas na infância de origem genética. Alguns dos primeiros sinais e sintomas dessa doença são o atraso/regressão da linguagem e crises epilépticas, que começam geralmente entre 2 e 4 anos de idade. Sem o diagnóstico e tratamento adequados, as crianças com esta doença sofrem uma neurodegeneração rápida e progressiva. Entre 5 e 6 anos podem parar de falar/se comunicar e andar necessitando de cadeira de rodas. Entre 7 e 8 anos de idade podem apresentar perda de visão e sinais de demência. O quadro evolui inexoravelmente para estado vegetativo, com a possibilidade de morte ainda na primeira década de vida.
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[i] Claussen M, Heim P, Knispel J, Goebel HH, Kohlschütter A. Incidence of neuronal ceroid-lipofuscinoses in West Germany: variation of a method for studying autosomal recessive disorders. American Journal of Medical Genetics. Disponível em: Link
[ii] Claussen M, Heim P, Knispel J, Goebel HH, Kohlschütter A. Incidence of neuronal ceroid-lipofuscinoses in West Germany: variation of a method for studying autosomal recessive disorders. American Journal of Medical Genetics. Disponível em: Link
[iii] Link Acesso em 01/07/2022
[iv] Link
