O Dia Mundial de Conscientização sobre o Autismo é celebrado anualmente em 02 de abril. Essa data tem como objetivo promover a conscientização e a compreensão sobre o Transtorno do Espectro Autista (TEA), uma condição neurológica que afeta a capacidade de comunicação, interação social e comportamento de milhões de pessoas em todo o mundo.

Liya Regina Mikami, professora geneticista da Faculdade Evangélica Mackenzie do Paraná (FEMPAR), trabalha há muito tempo com a genética do autismo, tentando entender melhor quais genes mutados aumentam a susceptibilidade para o desenvolvimento do transtorno. “Nossa grande vantagem é que com o Hospital Universitário Evangélico Mackenzie (HUEM), temos metodologia e pacientes para que possamos trabalhar e encontrar muitas respostas para uma condição que afeta milhares de indivíduos atualmente”, comenta.

Estima-se que existam hoje, somente no Brasil, mais de 2 milhões de autistas. Devido a essa alta incidência no contexto atual, o autismo tornou-se tema de estudo para muitos pesquisadores. A professora da FEMPAR afirma que, nos últimos tempos, tem visto um aumento expressivo nos casos de autismo, tanto a nível mundial quanto nacional. “Hoje, dificilmente encontramos uma pessoa que não tem um conhecido ou familiar diagnosticado com TEA. O que temos observado inclusive é um aumento no número de diagnósticos em adultos”.

Além de geneticista e pesquisadora da área de autismo, Mikami é mãe de uma criança com TEA. “Meu filho, inclusive, faz parte do estudo. Por ele ser fisicamente normal, já sofreu discriminação por podermos usar a lei, como filas preferenciais, por pessoas que nos insultam dizendo que estamos tomando o lugar de pessoas preferenciais, sendo que ele também teria esse direito por lei”.

A especialista conta que o filho tem suas dificuldades e, muitas vezes, a escola e a sociedade não sabem como agir. Segundo ela, é uma situação complicada, porém cabe aos professores e cientistas tentarem ajudar a população a entender sobre todas essas condições, divulgando as pesquisas e conhecimento, não somente em uma data, mas sempre que houver a oportunidade.

Em relação a sua área de pesquisa, Mikami pontua que na FEMPAR, graças ao HUEM, que possui um ambulatório de Neuropediatria coordenado pela dra. Mariane Wehmut, a equipe pôde recomeçar as pesquisas. Atualmente, são dois projetos desenvolvidos dentro da linha de autismo.

O primeiro projeto é sobre farmacogenômica do autismo. A professora explica que um dos medicamentos mais prescritos para tratar a agitação como sintoma do TEA é a risperidona, porém ele não se mostra eficaz em todos os casos, com a existência dos pacientes chamados de irresponsivos. “Acreditamos que essa ineficácia do medicamento seja devido a uma variante genética no gene que codifica a enzima que faz sua metabolização, o CYP2D6”.

Assim, o estudo busca analisar a presença de variantes genéticas em um grupo de pacientes cujo tratamento com risperidona não foi efetivo e um grupo de pacientes que respondeu bem ao medicamento e comparar as variantes encontradas tentando achar uma correlação.

O segundo projeto é relacionado ao microbioma intestinal e visa identificar os tipos de bactérias encontradas na flora intestinal dos pacientes com autismo e seus irmãos, sem autismo. “Vários trabalhos têm indicado que a presença de determinadas bactérias predispõe ao desenvolvimento do TEA. Assim, queremos comparar pacientes e seus irmãos que possuem a mesma dieta e ver se existe diferença na composição da microbiota intestinal”, explica Mikami.

Em relação à metodologia utilizada nas pesquisas, a especialista da FEMPAR destaca que, na farmacogenômica do autismo, o método usado é a análise de PCR em tempo real, a partir de DNA extraído de mucosa oral, em parceria com o departamento de genética da Universidade Federal do Paraná (UFPR). Já no microbioma intestinal é feito sequenciamento do genoma de todas as bactérias, a partir do DNA dessas bactérias extraídas de fezes dos indivíduos em parceria com a empresa GoGenetics.

A pesquisa conta com a participação de alunos de iniciação científica e em trabalho de conclusão de curso de Medicina da FEMPAR. O projeto tem um cronograma previsto para os próximos dois anos, com possibilidade de extensão, caso sejam encontrados mais dados a serem testados e verificados. “Nossa pesquisa iniciou este ano, então ainda não temos resultados, visto que estamos na fase de análise de prontuários, recrutamento de pacientes e coleta de materiais (saliva e fezes)”, conta a geneticista.

Dia Internacional

Em relação à importância de um dia voltado para a conscientização sobre o autismo, a pesquisadora explica que durante todo o mês de abril são divulgadas muitas campanhas sobre o transtorno, explicando que o autismo não é uma doença e sim uma condição, mostrando que o autismo não tem “cara”, que os indivíduos são na maioria das vezes fisicamente normais, que um autista pode ter uma vida normal e funcional.
 

Tudo isso é muito importante para que a população possa conhecer mais sobre o transtorno e desmistificar a doença. “Não somente para o autismo, mas para todas as condições atípicas, a conscientização deveria ser permanente e não estipulada em apenas uma data. É preciso acabar com a grande discriminação que existe na sociedade em relação às condições atípicas”, conclui Mikami.

Sobre a Faculdade Presbiteriana Mackenzie  

A Faculdade Presbiteriana Mackenzie é uma instituição de ensino confessional presbiteriana, filantrópica e de perfil comunitário, que se dedica às ciências divinas, humanas e de saúde. A instituição é comprometida com a formação de profissionais competentes e com a produção, disseminação e aplicação do conhecimento, inserida na sociedade para atender suas necessidades e anseios, e de acordo com princípios cristãos.

O Instituto Presbiteriano Mackenzie (IPM) é a entidade mantenedora e responsável pela gestão administrativa da Universidade Presbiteriana Mackenzie nos campi São Paulo, Alphaville e Campinas, das Faculdades Presbiterianas Mackenzie em três cidades do País: Brasília (DF), Curitiba (PR) e Rio de Janeiro (RJ), bem como das unidades dos Colégios Presbiterianos Mackenzie de educação básica em São Paulo, Tamboré (em Barueri – SP), Brasília (DF) e Palmas (TO). Além do Hospital Universitário Evangélico Mackenzie Paraná (Curitiba), que presta mais de 90% de seu atendimento a pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) e integra o campo de estágios da Faculdade Evangélica Mackenzie do Paraná (FEMPAR).