Especialista alerta sobre deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos ou deficiência de AADC
Os marcos do desenvolvimento infantil são um conjunto de parâmetros para avaliar as habilidades que no geral as crianças atingem a cada idade, como capacidades socioemocionais, de linguagem, cognitiva e motora. Logo nos primeiros meses, é esperado que o bebê mantenha a cabeça erguida, balanceie o peso do corpo nos antebraços e até levante a cabeça e os ombros.
Há bebês que têm mais dificuldade para realizar esses movimentos. Alguns deles podem ser afetados pela hipotonia, que é uma redução do tônus muscular. São os chamados ‘floppy babies’ – expressão em inglês – ou bebês “molinhos” que podem ser indicativos de alguma questão mais complexa, como a deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos ou deficiência de AADC, doença genética rara, que afeta a produção dos neurotransmissores, substâncias essenciais para a comunicação das células do sistema nervoso.1,2
O tônus muscular diminuído pode ser sintoma de doença no cérebro, na medula espinhal, nos nervos ou nos músculos. Os sinais mais comuns observados nos bebês são: falta de controle da cabeça; bebê flácido, especialmente quando você o levanta; braços e pernas ficam em linha reta, sem flexão; problemas de sucção e deglutição.3
O neurologista infantil Dr. Helio Van Der Linden explica que crianças com AADC podem apresentar já nos primeiros meses de vida uma diminuição do tônus muscular sem melhora, atraso global no desenvolvimento e movimentos anormais de braços e pernas, assim como movimentos involuntários dos olhos. “Por serem sintomas muitas vezes considerados genéricos, a deficiência de AADC é frequentemente confundida com outras patologias mais prevalentes, como a paralisia cerebral ou epilepsia, e não é diagnosticada”, afirma.
O diagnóstico da deficiência de AADC pode ser confirmado por meio de exames bioquímicos específicos e análise do DNA.1 Os testes genéticos podem ser realizados em pacientes com suspeita clínica ou mesmo com diagnóstico de paralisia cerebral, quando não há uma causa evidente para esse diagnóstico. “No momento não há cura para a doença, mas a recomendação é que a criança seja acompanhada por uma equipe multidisciplinar composta por neurologistas, geneticistas, gastroenterologista, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos, por exemplo”, complementa o neurologista.
Referências
1 Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.
2 Hwu WL, Chien YH, Lee NC, et al. Natural history of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in Taiwan. JIMD Rep. 2018;40:1-6. doi: 10.1007/8904_2017_54
3 Duarte RCB. Hipotonia na infância. Resid Pediatr. 2018;8(0 Supl.1):40-44 DOI: 10.25060/residpediatr-2018.v8s1-07
