A maioria dos participantes relatou reações negativas ao receber a confirmação da condição rara, além de medo e discriminação da comunidade na qual estão inseridos
A Doença de Huntington (DH) é uma condição rara, hereditária, progressiva e neurodegenerativa que compromete funções motoras, cognitivas e emocionais, levando à perda gradual de autonomia e impactando trabalho, renda, relações sociais e qualidade de vida tanto do paciente quanto de seus familiares e cuidadores. Esses efeitos são evidenciados pelo Mapeamento da Doença de Huntington no Brasil: Perfil das Pessoas com DH, Cuidadores e Familiares em Risco, pesquisa inédita lançada pela Associação Brasil Huntington (ABH), com apoio da Teva Brasil, que identificou pessoas com DH em 608 municípios brasileiros e revelou um cenário de vulnerabilidade e estigmas sociais causados pelos sintomas da doença.
Os dados mostram que 82% das pessoas com DH já apresentam sintomas, sendo a coreia o mais relevante, apontado por 37% dos participantes, seguida pela falta de equilíbrio (22%) e pelos sintomas psicológicos (15%). As manifestações clínicas afetam diretamente o cotidiano: cerca de 50% relatam comprometimento em multitarefas, atividades físicas e tarefas manuais, enquanto mais de 70% indicam impacto significativo na memória, concentração e bem-estar emocional.
A neurologista e Gerente Médica da Teva no Brasil, Irina Raicher, destaca a importância de garantir o acesso aos cuidados para o manejo dos sintomas. “Ampliar o acesso a tratamentos adequados e à equipe multidisciplinar é fundamental para preservar a autonomia, reduzir sintomas e melhorar a qualidade de vida das pessoas com Doença de Huntington. Quanto mais cedo o acompanhamento especializado é iniciado, maiores são as chances de enfrentar a progressão da doença com mais dignidade e suporte ao paciente e à família.”
De acordo com o levantamento, a idade média das pessoas com DH no Brasil é de 52 anos, com início dos sintomas, em média, aos 45 anos. A maioria dos pacientes que responderam à pesquisa é composta por mulheres (59%), pessoas brancas (62%), e 74% residem com familiares.
Além dos desafios físicos e cognitivos, o estudo destaca o peso social e emocional do diagnóstico. A maioria dos participantes relatou reações negativas ao receber o diagnóstico (57%), além de episódios de desconforto (31%), medo (21%) e discriminação (14%) em interações com colegas, comunidade e até profissionais. Os achados reforçam a necessidade de apoio psicossocial no momento do diagnóstico e de iniciativas de comunicação pública para redução do estigma associado à doença.
A pesquisa evidencia ainda prejuízos importantes nas relações sociais: 50% a 60% relatam impacto nas relações familiares, eventos sociais e amizades, enquanto 40% convivem com sono fragilizado, causado por insônia ou dificuldade para adormecer. A perda de autonomia compromete atividades de lazer (55%) e trabalho (49%), reforçando o caráter progressivo e incapacitante da doença.
“Os dados mostram que a Doença de Huntington afeta muito mais do que a saúde física. Ela compromete a autonomia, a vida profissional, as interações sociais e o bem-estar emocional das pessoas, muitas vezes em plena fase produtiva da vida. Dar visibilidade a esse cenário é essencial para reduzir o estigma no Brasil e ampliar o acesso a apoio e políticas públicas adequadas e ao tratamento”, afirma Irina.
Conhecer para cuidar
A Doença de Huntington é uma condição hereditária rara, que afeta o sistema nervoso central e apresenta como características alterações motoras, comportamentais e cognitivas. É causada por uma mutação no gene que codifica a proteína huntingtina (HTT), que resulta em uma forma anormal da proteína. Essa mutação leva à morte de células nervosas em áreas específicas do cérebro e causa comprometimento em diversas funcionalidades do corpo.
A transmissão da doença segue um padrão de herança autossômica dominante: basta que um dos pais tenha o gene alterado para que cada filho tenha 50% de chance de herdar a mutação e desenvolver a doença. Homens e mulheres são igualmente afetados e, se a mutação não é herdada, a condição não é transmitida para as próximas gerações1.
A DH inicia, em geral, em pessoas entre os 30 e 50 anos, com sintomas comportamentais e/ou cognitivos e pode ser confundida com depressão, esquizofrenia e outros transtornos psiquiátricos. Porém, muitas vezes o diagnóstico só é fechado quando a coreia (movimentos involuntários rápidos e descoordenados) se inicia. O diagnóstico da DH é um processo multifacetado, normalmente feito por um médico neurologista, que envolve avaliação clínica, testes genéticos e, em alguns casos, exames neurológicos adicionais e teste genético confirmatório.
A agilidade na procura por acompanhamento médico auxilia o paciente e seus familiares a planejarem melhor sua assistência, prolongar a autonomia e a manter a qualidade de vida do paciente.
A DH é uma doença rara que afeta cerca de 1 em cada 10 mil pessoas na maioria dos países europeus. A incidência varia em diferentes regiões do mundo. Não existem estatísticas oficiais de casos de DH no Brasil, porém estima-se que existam entre 13 e 19 mil pessoas portadoras do gene da doença2. Há locais de alta prevalência como Feira Grande (AL), Ervália (MG) e o distrito de Salão (CE), que, provavelmente, decorrem do isolamento geográfico e casamentos entre parentes.
Referências
1 ABH – Associação Brasil Huntington. Herança genética na Doença de Huntington: entenda o risco e a transmissão. Disponível em: Link
2 BRASIL. Ministério da Saúde. Biblioteca Virtual em Saúde. 27/9 – Dia Nacional da Doença de Huntington. Brasília: Ministério da Saúde, [2023?]. Disponível em: Link
