A conscientização e a informação podem acelerar avanços e promover qualidade de vida aos pacientes
O mês de setembro é dedicado para conscientização e celebração das Ataxias, doenças neurológicas caracterizadas pela falta de coordenação de movimentos musculares e de equilíbrio. Dentre elas, a ataxia de Friedreich (AF) é de caráter debilitante que reduz a coordenação muscular e motora progressivamente e diminui a expectativa de vida[i]. Por se tratar de uma doença rara, informações atualizadas sobre sua epidemiologia são escassas, causando o diagnóstico tardio e agravando ainda mais o quadro clínico dos pacientes
Para marcar essa data tão importante, listamos seis fatos que ajudam a entender melhor a ataxia de Friedreich e reforçar a importância da conscientização sobre as Ataxias.
- A ataxia de Friedreich é a ataxia hereditária mais comum.
Existem cerca de 50 a 100 ataxias diferentes agrupadas em categorias. A ataxia de Friedreich é considerada o tipo mais frequente entre as ataxias hereditárias. Estima-se que afete uma a cada 50 mil pessoas no mundo[vii], sendo o Brasil o segundo país com maior número de pacientes registrados[ii], segundo a Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA). - Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência
Os primeiros sinais da doença costumam surgir ainda na infância ou adolescência, entre os 5 e os 18 anos. Entre os sintomas mais frequentes estão o desequilíbrio, as quedas recorrentes, a fala arrastada, a fraqueza muscular, a fadiga e alterações na marcha. Com o avanço da condição, muitos pacientes passam depender de andadores ou cadeiras de rodas para se locomover. - O diagnóstico pode levar anos
O diagnóstico é confirmado por testes genéticos específicos, que podem ser complementados por exames como eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma, exames de sangue e ressonância magnética[iii]. Como os sintomas são variados e se assemelham a outras doenças neurológicas, o caminho até a identificação correta pode envolver a consulta a diferentes especialistas, múltiplos exames e grande impacto emocional para os pacientes e suas famílias. Por isso, é essencial que a comunidade médica esteja atenta aos sinais da doença, garantindo um diagnóstico mais rápido e assertivo. - Mais do que uma condição neurológica, a ataxia de Friedreich é uma doença multissistêmica
A mutação genética responsável pela AF compromete a produção da frataxina, proteína essencial para o equilíbrio do ferro nas mitocôndrias — as “usinas de energia” das células.
A deficiência dessa proteína provoca danos neurológicos progressivos e também pode atingir diferentes órgãos, afetando o coração (cardiomiopatia), o pâncreas (diabetes), além da audição e da visão.[v], [vi]
- Expectativa de vida reduzida
Em razão das complicações neurológicas e cardíacas, a expectativa de vida média de quem convive com a doença é de apenas 37 anos[iii]. Isso torna ainda mais urgente o diagnóstico precoce, o acompanhamento multidisciplinar e o acesso a tratamentos. - Já existe um medicamento específico para o tratamento
O primeiro tratamento específico para AF, a omaveloxolona foi aprovado no Brasil pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) em maio deste ano. O tratamento também já foi aprovado pelo FDA (agência reguladora dos Estados Unidos) e pela Comissão Europeia.
Para saber mais sobre a doença, a plataforma Juntos pela Ataxia , desenvolvida pela Biogen, reúne diversos conteúdos sobre a doença com as seguintes sessões: “Conhecendo a AF” – um espaço para apresentar a doença, seus principais aspectos e curiosidades; “Informações sobre cuidado” – aqui é possível encontrar quais são as melhores práticas e cuidados para quem tem AF; “Convivendo com AF” – reúne uma série de dicas para lidar com a doença de maneira mais leve e saudável; “Conheça Nossa história” – com depoimentos de pacientes contando a história deles com o diagnóstico; e por fim a aba de “Recursos úteis” – que disponibiliza informações sobre associações de pacientes e materiais sobre a doença.
A falta de informações sobre doenças raras como a AF reforça o papel fundamental de associações de pacientes, profissionais da saúde e da sociedade civil na promoção de campanhas de conscientização. A mobilização e a conscientização são essenciais para acelerar avanços e promover informação, reduzir o estigma e alcançar apoio para pesquisas e avanços científicos.
Referências
[i]Friedreich’s Ataxia Research Alliance. “What is FA?” Available at: https://www.curefa.org/what-is-friedreichs-ataxia#. Acesso em abril de 2025.
[ii] Friedreich’s Ataxia Research Alliance. Patient Registry. Available at https://www.curefa.org/research/patient-registry. Acesso em abril de 2025.
[iii] National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Friedreich Ataxia. Available at: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/friedreich-ataxia. Acesso em abril de 2025.
[iV] Schulz JB, Boesch S, Bürk K, Dürr A, Giunti P, Mariotti C, Pousset F, Schöls L, Vankan P, Pandolfo M. Diagnosis and treatment of Friedreich ataxia: a European perspective. Nat Rev Neurol. 2009 Apr;5(4):222-34. doi: 10.1038/nrneurol.2009.26. PMID: 19347027. Acesso em abril de 2025.
[v] U.S. Food & Drug Administration. FDA approves first treatment for Friedreich’s ataxia. Available at: https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-first-treatment-friedreichs-ataxia. Acesso em abril de 2025.
[vi] European Medicines Agency. EU/3/18/2037 – orphan designation for treatment of Friedreich’s ataxia. Disponível em: https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/orphan-designations/eu-3-18-2037. Acesso em abril de 2025.
[vii] Friedreich’s Ataxia Research Alliance. “What is FA?” Available at: https://www.curefa.org/what-is-friedreichs-ataxia#. Acesso em abril de 2025.
