Com 80% dos casos de Doenças Raras se manifestando na infância,o Instituto Jô Clemente (IJC) destaca a triagem neonatal como ferramenta-chave para a identificação precoce, possibilitando intervenções oportunas e evitando sequelas irreversíveis
Fevereiro marca o Mês das Doenças Raras, período dedicado à conscientização sobre a importância do diagnóstico precoce das Doenças Raras, especialmente na primeira infância. Segundo dados do Ministério da Saúde, cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma dessas condições A maioria destas condições tem origem genética, e aproximadamente 80% dos casos se manifestam nos primeiros meses de vida. Nos recém-nascidos, a identificação precoce é decisiva para assegurar um desenvolvimento saudável e aumentar as chances de sobrevivência sem sequelas. Sem o acompanhamento, a intervenção e tratamento adequados, essas doenças podem comprometer gravemente o desenvolvimento e levar à morte prematura.
É nesta frente que atua o Instituto Jô Clemente (IJC), Organização da Sociedade Civil referência na promoção de saúde e inclusão de pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras.
“O diagnóstico precoce é fundamental para o tratamento, quando a identificação ocorre nos primeiros dias de vida do bebê, conseguimos iniciar o protocolo clínico no momento certo, evitando o agravamento do quadro e reduzindo drasticamente o risco de sequelas graves. Além disso, garantimos às famílias o direito fundamental à informação e ao suporte especializado”, afirma Daniella Neves, Gerente de Saúde do Instituto Jô Clemente (IJC).
Primeira infância: uma janela decisiva para o cuidado
Este período é decisivo para o desenvolvimento físico, cognitivo e emocional da criança. No contexto das condições raras, a identificação precoce permite intervenções clínicas e terapêuticas no momento adequado, reduzindo o risco de sequelas e favorecendo um melhor prognóstico ao longo da vida. Dados oficiais do Ministério da Saúde indicam que cerca de 80% dessas condições têm origem genética, o que reforça a importância de exames capazes de detectar alterações ainda antes do surgimento de sinais clínicos evidentes.
Mas qual é o principal instrumento para o diagnóstico precoce?
O Teste do Pezinho, é um exame simples e rápido que, em sua versão básica oferecida pelo SUS, rastreia seis condições específicas. Já o Teste do Pezinho Ampliado, que na rede privada identifica até 50 doenças, representa o novo horizonte da saúde pública brasileira com a Lei nº 14.154. Realizado idealmente entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê, o exame é a única forma de detectar patologias silenciosas que, se não tratadas imediatamente, podem causar danos irreversíveis ao desenvolvimento infantil.
Atualmente, o SUS realiza o teste em cerca de 2,4 milhões de recém-nascidos por ano. Para o IJC, o exame é a porta de entrada mais importante para o cuidado em saúde na infância.
“Garantir o Teste do Pezinho é garantir o direito à vida. Ele representa o primeiro e mais decisivo passo para o acompanhamento integral em saúde, sendo o alicerce para uma trajetória com mais qualidade de vida e dignidade desde o nascimento”, reforça Daniela.
Ampliação é prevista em lei, porém, a implementação é desigual
Em 2021, a sanção da Lei nº 14.154 representou um avanço histórico ao prever a ampliação do Teste do Pezinho para rastrear mais de 50 Doenças Raras. No entanto, na prática, a implementação ainda ocorre de forma desigual no Brasil. Enquanto algumas localidades já avançaram no rastreio ampliado, a maioria dos recém-nascidos brasileiros ainda têm acesso apenas ao painel básico. Estima-se que menos de 10% dos bebês realizem hoje o teste completo no país, um dado que preocupa especialistas e Organizações do setor.
“Transformar a lei em realidade é um imperativo ético. Todas as crianças brasileiras, independentemente de onde nasçam, merecem o mesmo acesso à inovação que previne sequelas e protege seu desenvolvimento. O diagnóstico precoce é um direito que precisa ser exercido em sua plenitude.”, finaliza Daniela.
Para saber mais, clique aqui e acesse o conteúdo que o IJC disponibiliza sobre Doenças Raras.
Sobre o Instituto Jô Clemente (IJC)
O Instituto Jô Clemente (IJC) é uma Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que, há 64 anos, promove saúde, qualidade de vida e inclusão para pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras.
O IJC apoia a Defesa de Direitos das pessoas com deficiência; dissemina conhecimento por meio de pesquisas científicas e inovação; fomenta a Educação Inclusiva e a Inclusão Profissional, além de oferecer assessoria jurídica às famílias das pessoas que atende.
Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o laboratório do IJC é o maior do Brasil em número de exames realizados.
O Instituto Jô Clemente (IJC) também é um centro de referência no tratamento de doenças detectadas no Teste do Pezinho, como a Fenilcetonúria, Deficiência de Biotinidase e o Hipotireoidismo Congênito.
Para mais informações, entre em contato pelo telefone (11) 5080-7000 ou visite o site do IJC (ijc.org.br), o primeiro do Brasil 100% acessível e com Linguagem Simples. Aproveite para seguir o IJC nas redes sociais.
Crédito/Imagem: Brenda Furtado paciente do IJC, 4 anos, Doenças Raras | Foto: Divulgação IJC
