Estudo publicado na revista Human Cell utiliza células-tronco de pacientes com mutações no gene SCN2A para produzir neurônios em laboratório e investigar como alterações genéticas afetam o desenvolvimento cerebral
Pesquisadores avançaram na compreensão das bases biológicas do Transtorno do Espectro Autista (TEA) ao produzir neurônios em laboratório a partir de células-tronco de pacientes com mutações genéticas associadas ao transtorno. O estudo, publicado na revista científica Human Cell, contou com a participação do Instituto D’Or de Pesquisa e Ensino (IDOR) e investigou como alterações no gene SCN2A interferem no funcionamento das células nervosas.
O TEA é uma condição do neurodesenvolvimento que afeta comunicação, interação social e comportamento. Não existe uma única causa para o autismo: pesquisas indicam que o transtorno está associado a centenas de genes. Entre eles, o SCN2A se destaca por sua importância na atividade elétrica dos neurônios.
Esse gene regula canais de sódio essenciais para a transmissão de sinais elétricos no cérebro. Quando sofre mutações, pode comprometer a comunicação entre neurônios, fenômeno ligado não apenas ao autismo, mas também à epilepsia e à deficiência intelectual.
Para investigar essas alterações de forma direta, os cientistas utilizaram células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs). Essas células são obtidas a partir de células adultas, como as do sangue, e reprogramadas em laboratório para recuperar a capacidade de se transformar em diferentes tipos celulares. No estudo, foram geradas quatro linhagens de iPSCs a partir de amostras sanguíneas de dois pacientes com autismo que apresentavam mutações de perda de função no gene SCN2A.
Após rigorosa validação genética e estrutural, essas células-tronco foram diferenciadas em neurônios. Esse modelo permite observar, em ambiente controlado, como a mutação afeta o desenvolvimento e a comunicação entre as células nervosas, algo que não pode ser analisado diretamente no cérebro humano vivo.
Nos neurônios derivados dos pacientes, os pesquisadores identificaram alterações na formação e na atividade dos circuitos neurais associadas à mutação no SCN2A. A descoberta ajuda a explicar como uma alteração genética específica pode influenciar o desenvolvimento cerebral desde fases iniciais.
Para o Dr. Bruno Solano, médico e pesquisador do IDOR e da Fiocruz-BA, especializado em terapias celulares, terapias gênicas e produtos avançados, o modelo representa um avanço estratégico para a pesquisa translacional. “Ao trabalharmos com neurônios produzidos a partir das próprias células dos pacientes, conseguimos estudar de forma muito mais fiel o impacto da mutação genética no funcionamento cerebral. Isso nos aproxima de uma compreensão mais precisa dos mecanismos do autismo e abre caminho para o desenvolvimento de terapias direcionadas no futuro”, afirma.
Segundo ele, a tecnologia também fortalece a perspectiva da medicina personalizada. “Esses modelos celulares permitem testar intervenções em um ambiente controlado, o que pode acelerar a busca por tratamentos mais específicos e eficazes, não apenas para o autismo, mas também para outras condições associadas ao gene SCN2A, como a epilepsia”, completa.
Ao produzir neurônios humanos em laboratório a partir de células de pacientes, o estudo reforça o papel da biotecnologia na investigação de doenças do neurodesenvolvimento e aponta um caminho concreto para compreender, com maior precisão, as bases celulares e genéticas do autismo.
