Rede de atendimento em doenças raras ainda é insuficiente para a realidade brasileira, aponta geneticista. País tem apenas um geneticista para cada 625 mil habitantes.
No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas[i] vivem com uma das mais de 8 mil doenças raras conhecidas[ii]. Apesar do número expressivo, o acesso ao diagnóstico e ao tratamento ainda é marcado por uma série de obstáculos: falta de profissionais capacitados, serviços de referência mal distribuídos e pouco engajamento das esferas públicas e privadas no enfrentamento desses desafios.
Do total de patologias raras conhecidas, aproximadamente 80% têm origem genética[iii], o que reforça o papel essencial do médico geneticista na jornada do paciente. No entanto, o Brasil conta atualmente com apenas 342 profissionais habilitados na área[iv] – um para cada 625 mil habitantes, número muito aquém do recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS), que sugere 1 geneticista para cada 100 mil pessoas[v].
“A jornada de quem vive com uma doença rara costuma ser longa e cheia de incertezas. Muitos pacientes passam por múltiplos diagnósticos errados, tratamentos inadequados e até cirurgias desnecessárias, antes de chegar a uma resposta definitiva”, afirma o médico geneticista Rodrigo Ambrosio Fock, especialista em genética médica e referência no atendimento de doenças raras.
Política nacional avança a passos lentos
Instituída em 2014, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras[vi] previa a criação de centros especializados e uma rede estruturada de atendimento. No entanto, mais de uma década depois, apenas 18 centros estão credenciados junto ao Ministério da Saúde, concentrados majoritariamente nas regiões Sul e Sudeste. A região Norte permanece sem nenhum serviço oficialmente habilitado. “Essa lacuna no credenciamento não significa que não haja profissionais atuando em genética médica nesses estados, mas indica a dificuldade de estruturação e financiamento dos serviços para serem reconhecidos como centros de referência”, ressalta o geneticista.
Formação profissional ainda é insuficiente
Nos últimos anos, houve crescimento no interesse pela genética médica: o número de candidatos por vaga em programas de residência aumentou em mais de 10 vezes entre 2012 e 2025. Contudo, o ritmo de expansão ainda não é suficiente para suprir a demanda nacional.
Além da ampliação das vagas, Fock aponta como urgente a revisão dos currículos de graduação na área da saúde, de forma que o tema das doenças raras e da genética seja tratado com a devida profundidade. “É preciso também investir em estratégias como o teleatendimento, protocolos clínicos e modelos de matriciamento para apoiar os profissionais em regiões desassistidas”, defende.
Ações devem ser tomadas para mudar essa realidade
Para o geneticista, o enfrentamento das doenças raras deve ser encarado como um esforço intersetorial. “O poder público, a indústria, os profissionais de saúde e a academia precisam agir de forma coordenada para transformar a realidade desses pacientes. A falta de estrutura não pode ser mais uma barreira para quem já enfrenta uma condição de saúde complexa”, conclui.
Referências bibliográficas
[i] EBSERH – Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares [homepage da internet]. Doenças raras afetam 13 milhões de brasileiros [acesso 30 jul. 2025]. Disponível em: Link
[ii] Vita Clínica [homepage da internet]. Medicina já detectou mais de 8 mil doenças raras [acesso 30 julho 2025]. Disponível em: Link
[iii] SBGM – Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica [homepage da internet] A Sociedade Brasileira de Genética Médica e o processo de elaboração da Política para Atenção às Pessoas com Doenças Raras no Âmbito do SUS [acesso 30 julho 2025]. Disponível em: Link
[iv] Senado Federal [homepage da internet]. Brasil precisa investir no aconselhamento genético, aponta audiência [acesso 30 julho 2025]. Disponível em: Link
[v] SBGM – Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica [homepage da internet]. SBGM divulga documento sobre políticas para doenças raras [acesso 30 julho 2025]. Disponível em: Link
[vi] Ministério da Saúde [homepage da internet]. PNAIPDR – Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras [acesso 30 julho 2025]. Disponível em: Link
