A polineuropatia amiloidótica familiar relacionada à transtirretina é uma entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo1. Mais conhecida pela sigla PAF-TTR, ela tem origem genética e está associada ao depósito de fibras proteicas denominadas amiloides nos tecidos, mudando suas estruturas e funções2. A doença afeta cerca de 10 mil pessoas no mundo3 e virou tema do documentário “PAF” do programa Saúde Brasil. A produção, que pode ser assistida na íntegra canal da TV Saúde Brasil no Youtube, conta com o apoio institucional da PTC Therapeutics, biofarmacêutica global.
Baseado em entrevistas com especialistas e testemunhos de pacientes, a produção traça um panorama desde os sinais e sintomas, passando pelo diagnóstico até o cuidado adequado envolvido para gerar mais qualidade de vida para as pessoas acometidas pela condição. Um dos pontos destacados no documentário é a saúde mental tanto do paciente quanto das famílias. “A PAF-TTR gera um peso emocional para toda a família e tem um impacto social relevante. O apoio ao paciente é fundamental para o enfrentamento nessa jornada de consultas, exames e nos manejos necessários”, explica Rogério Silva, vice-presidente e gerente geral da PTC Therapeutics no Brasil.
A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF-TTR) também conhecida como amiloidose hereditária por transtirretina com polineuropatia, é uma doença genética rara, progressiva e que afeta indivíduos adultos. O nome polineuropatia sugere uma enfermidade que acomete diversos nervos. É chamada de amiloidótica por seu dano estar associado ao depósito de fibras proteicas denominadas amiloides, o que impacta a estrutura e a função desses tecidos2.
Sobre a PTC Therapeutics
A PTC é uma empresa biofarmacêutica global voltada para a ciência, com foco na descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos clinicamente diferenciados que proporcionam benefícios a pacientes com doenças raras. A capacidade da PTC de inovar para identificar novas terapias e comercializar produtos globalmente é a base que impulsiona o investimento em um pipeline robusto e diversificado de medicamentos transformadores. A missão da PTC é proporcionar acesso aos melhores tratamentos para pacientes que têm pouca ou nenhuma opção de tratamento. A estratégia da PTC é alavancar sua forte especialização científica e clínica e sua infraestrutura comercial global para levar as terapias aos pacientes. A PTC acredita que isso lhe permite maximizar valor para todos os seus stakeholders.
