Em 21 de março é celebrado o Dia Internacional da síndrome de Down. A data é reconhecida desde 2012 pela Organização das Nações Unidas (ONU) e tem como objetivo ampliar a conscientização sobre a condição genética causada pela triplicação (trissomia) do 21º cromossomo. Ela representa aproximadamente 25% de todos os casos de deficiência intelectual, traço presente em todas as pessoas com a síndrome e, no Brasil, estima-se que ocorra 1 a cada 600 a 800 nascimentos, totalizando cerca de 300 mil pessoas com síndrome de Down.
Com o objetivo de acolher, fornecer informações e apoiar as pessoas e familiares de quem possui a síndrome, o Instituto Jô Clemente (IJC), referência nacional na inclusão de pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras, oferece o Programa Momento da Notícia. Trata-se de um serviço de atendimento especializado e com orientações para pais de bebês diagnosticados com deficiência intelectual e síndrome de Down.
No programa, o acolhimento é realizado por psicólogos e outros pais que já vivenciaram esse momento da notícia de que há a chegada de um bebê com síndrome de Down. “O apoio de outros pais voluntários é fundamental para trazer conforto e formar uma comunidade que se une em prol da inclusão social, cidadania e luta por direitos da pessoa com deficiência”, afirma Kelly Carvalho Freitas, supervisora técnica do serviço de Estimulação e Habilitação do IJC.
Kelly destaca que o programa, criado há 10 anos é destinado a gestantes, mães de recém-nascidos e aos familiares, oferecendo apoio psicológico aos pais e crianças e auxiliando no acesso à informação como questões de higiene, rotinas com o pediatra, vacinação, estimulação precoce e brincadeiras para o desenvolvimento do bebê. O acompanhamento é oferecido de forma multidisciplinar incluindo fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional.
Após a passagem pelo programa, a pessoa com a condição genética pode ser encaminhada para outros serviços oferecidos dentro do Instituto a fim de dar continuidade ao acompanhamento. Entre esses serviços está o de Longevidade, que permite o desenvolvimento contínuo e a independência da pessoa com deficiência intelectual na sociedade.
O serviço de Longevidade tem como propósito apoiar, de forma individualizada, a pessoa com deficiência no processo de prevenção e reabilitação de perdas funcionais. Ao utilizar o Projeto Terapêutico Singular (PTS) como referência, areabilitação funcional, sensorial e psicossocial é realizada por meio de terapias que recorrem ao uso de interações artísticas, jogos lúdicos, atividades físicas e outras.
Além dos programas voltados ao acolhimento e promoção da saúde de pessoas com síndrome de Down, o Instituto Jô Clemente (IJC) também investe em Pesquisa e Inovação. Em parceria com a Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp), o Instituto lançou o primeiro grande estudo dedicado à saúde e ao desenvolvimento de crianças com Síndrome de Down nos primeiros três anos de vida: o Coorte T21 São Paulo. O estudo tem como objetivo acompanhar um grupo de pessoas ao longo da vida para entender como diferentes fatores podem afetar seu desenvolvimento e sua saúde.
Atualmente, o Coorte T21 conta com a participação de 13 colaboradores, e coordenação do pesquisador Dr. Fábio Bertapelli. Além do time interno do IJC, o projeto estabelece parcerias com pesquisadores de renomadas universidades do Reino Unido e dos Estados Unidos, como as universidades de Oxford e de Southampton, assim como a Universidade do Alabama e a Universidade Estadual do Mississippi, ambas nos Estados Unidos.
Sobre o Instituto Jô Clemente (IJC)
O Instituto Jô Clemente (IJC) é uma Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que há mais de 62 anos promove saúde e qualidade de vida às pessoas com deficiência intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e doenças raras, além de apoiar a sua inclusão social e a defesa de direitos, disseminando conhecimento por meio de pesquisas científicas. Com o pioneirismo e a inovação como premissas, propicia o desenvolvimento de habilidades e potencialidades que favoreçam a escolaridade e o emprego apoiado, além de oferecer assessoria jurídica às famílias sobre os direitos das pessoas com deficiência intelectual.
Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o Laboratório do Instituto Jô Clemente (IJC) é o maior do Brasil em número de exames realizados e oferece, atualmente, o Teste do Pezinho Ampliado na rede pública do município de São Paulo, contemplando o diagnóstico precoce de cerca de 50 doenças, incluindo dezenas de condições raras. É também um centro de referência no tratamento de fenilcetonúria, deficiência de biotinidase e hipotireoidismo congênito, doenças detectadas no Teste do Pezinho que podem evoluir para a deficiência intelectual se não tratadas corretamente.
