Projeto-piloto do Instituto Jô Clemente (IJC) já triou mais de 159 mil recém-nascidos e ganha destaque internacional com publicação científica sobre o tema

A Atrofia Muscular Espinhal tipo 5q (AME-5q) é uma Doença Rara genética e progressiva que afeta os neurônios motores, comprometendo a força muscular e, nos casos mais graves, as funções básicas como respirar e engolir. Apesar dos avanços na medicina, a AME-5q ainda está entre as principais causas genéticas de óbito infantil no Brasil, com uma incidência estimada de 1 a cada 12 mil nascidos vivos. O diagnóstico tardio, comum em Doenças Raras, dificulta o início precoce do tratamento, fator fundamental para a sobrevida e qualidade de vida dos bebês.

Em resposta a esse cenário, o Instituto Jô Clemente (IJC), Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que promove saúde, qualidade de vida e inclusão para pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras, lidera um Projeto Piloto de Triagem Neonatal no estado de São Paulo que já triou mais de 159 mil recém-nascidos em toda a rede pública do município de São Paulo e em parte do estado. A iniciativa identificou 12 casos que receberam diagnóstico precoce e encaminhamento para tratamento no Sistema Único de Saúde – SUS desde o início do projeto, em julho de 2023.

Realizada por meio do Teste do Pezinho, a Triagem representa um avanço significativo no cuidado neonatal e na abordagem das Doenças Raras no Brasil. “Identificar doze casos em tempo hábil para o início do tratamento é um marco na saúde pública e mostra a viabilidade de expandir esse modelo para todo o país”, explica a Dra. Vanessa Romanelli, pesquisadora responsável pelo projeto e supervisora do Laboratório de Biologia Molecular do Instituto Jô Clemente (IJC).

O projeto é realizado em parceria com a Secretaria Municipal da Saúde (SMS-SP), Secretaria Estadual da Saúde (SES-SP), seis centros clínicos distribuídos pelo estado e outros dois serviços de referência em Triagem Neonatal localizados em Campinas e Ribeirão Preto. O apoio financeiro vem do IJC e das farmacêuticas Biogen, Novartis e Roche.

Além do impacto direto no diagnóstico precoce e tratamento, o projeto também se tornou referência no campo científico e acadêmico. Em 2024, o IJC publicou seu primeiro artigo internacional sobre o tema na revista Genes, intitulado “Abordagens Integradas e Recomendações Práticas no Cuidado de Pacientes Identificados com Atrofia Muscular Espinhal 5q por meio do Teste do Pezinho”. A publicação reforça o protagonismo do Brasil na inclusão de testes genéticos na Triagem Neonatal.

A Triagem da AME-5q também integra a expansão prevista pela Lei Federal 14.154/2021, ao lado de outras duas doenças genéticas como a Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Agamaglobulinemia (AGAMA). Essas três doenças podem, inclusive, ser triadas em uma única reação de laboratório, reduzindo custos com fluxo laboratorial. O Laboratório de Biologia Molecular do Instituto Jô Clemente (IJC), inaugurado em 2023, tem sido fundamental para essa transformação. Com capacidade para processar até 35 mil testes por mês, o espaço tem viabilizado tanto o avanço da Triagem Genética quanto a produção de dados estratégicos para políticas públicas em Doenças Raras.

“Com a Triagem Neonatal da AME-5q passamos a oferecer um futuro diferente desde o nascimento. Identificar precocemente permite iniciar o tratamento antes do aparecimento dos sintomas, o que faz toda a diferença na qualidade de vida dessas crianças”, conclui Dra. Vanessa.

O Instituto Jô Clemente (IJC) também marcará presença no SMA Annual Conference 2025, um dos maiores eventos globais sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME 5q), promovido pela Organização norte-americana Cure SMA. Realizado nos dias 25 a 29 de junho em Anaheim, Califórnia (EUA), o encontro reunirá pesquisadores, profissionais de saúde, famílias e representantes da indústria para discutir os avanços no tratamento e no cuidado da AME-5q.

A supervisora do Laboratório de Biologia Molecular do IJC, Dra. Vanessa Romanelli, apresentará os resultados parciais do projeto de Triagem Neonatal da AME-5q aos demais pesquisadores de diversos países que estarão presentes no evento.

Sobre o Instituto Jô Clemente (IJC)

O Instituto Jô Clemente (IJC) é uma Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que, há 64 anos, promove saúde, qualidade de vida e inclusão para pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras.

O IJC apoia a Defesa de Direitos das pessoas com deficiência; dissemina conhecimento por meio de pesquisas científicas e inovação; fomenta a Educação Inclusiva e a Inclusão Profissional, além de oferecer assessoria jurídica às famílias das pessoas que atende.

Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o laboratório do IJC é o maior do Brasil em número de exames realizados.

O Instituto Jô Clemente (IJC) também é um centro de referência no tratamento de doenças detectadas no Teste do Pezinho, como a Fenilcetonúria, Deficiência de Biotinidase e o Hipotireoidismo Congênito.

Para mais informações, entre em contato pelo telefone (11) 5080-7000 ou visite o site do IJC (ijc.org.br), o primeiro do Brasil 100% acessível e com Linguagem Simples.