No Brasil, as doenças raras continuam a ser um desafio para a população e os profissionais de saúde. Entre essas condições, a Síndrome do X Frágil (SXF) destaca-se não apenas pela sua complexidade, mas também pelo desconhecimento generalizado sobre ela, inclusive no meio médico.
A SXF é uma condição genética que afeta o desenvolvimento cognitivo e comportamental. Apesar de ser considerada a causa mais comum de deficiência intelectual hereditária, sua prevalência é muitas vezes subestimada devido à falta de conhecimento e à dificuldade em obter diagnósticos precisos.
Segundo Luz María Romero, gestora do Instituto Buko Kaesemodel um dos grandes desafios enfrentados pelas famílias no Brasil é a demora no diagnóstico da SXF. “A falta de informação sobre a síndrome, mesmo entre profissionais de saúde, contribui para a dificuldade em identificar os sintomas e encaminhar os pacientes para avaliações genéticas especializadas”, comenta.
Nesse contexto, o Programa Eu Digo X tem se destacado como uma iniciativa crucial. Em parceria com o laboratório DB, o programa oferece exames de diagnóstico a preços reduzidos em todo o Brasil. “Famílias que possuem condições financeiras pagam o valor de R$310,00 por exame, enquanto o Instituto Buko Kaesemodel subsidia o custo para aquelas que não têm condições financeiras, mediante análise socioeconômica e fila de espera”, explica Luz María.
Entretanto, a alta demanda por esses exames evidencia a extensão do problema. “A fila de espera ainda é longa, e recursos adicionais são necessários para que o programa continue atendendo a crescente demanda”, comenta Rafaela Kaesemodel, Vice- Presidente do Instituto Buko Kaesemodel. Um exemplo impactante desse cenário foi o ano de 2023, onde 94 exames foram realizados, e em torno de 70% resultaram em diagnósticos positivos para SXF, indicando uma população considerável vivendo com a síndrome. “Se levarmos em conta que um diagnóstico positivo pode indicar cerca de 6 a 8 outros na mesma família, por ser uma síndrome genética e hereditária, precisamos ainda realizar, no mínimo, aproximadamente 402 exames de acordo com o aconselhamento genético e heredograma familiar”, pontua Luz María
O Instituto Buko Kaesemodel, além de seu papel no Programa Eu Digo X, também está atuando de forma abrangente com o Projeto Bem-Estar. Em parceria com o curso de Psicologia do Centro Universitário UniCuritiba, o projeto proporcionou mais de 880 horas de atendimentos psicológicos gratuitos em 2023 para mães e mulheres com a pré-mutação da SXF. Além disso, ofereceu serviços como atividades físicas especializadas, yoga e atendimentos de acolhimento familiar.
Estes esforços não só visam fornecer diagnósticos precoces, mas também oferecer suporte abrangente às famílias impactadas pela SXF. No entanto, os recursos ainda são insuficientes diante da demanda crescente, destacando a urgência de uma conscientização mais ampla sobre as doenças raras e a necessidade de investimentos na pesquisa e tratamento destas condições no Brasil.
A Síndrome do X Frágil e outras doenças e síndromes raras exigem uma resposta coordenada da sociedade, incluindo profissionais de saúde, governos e organizações não governamentais. A conscientização é o primeiro passo para garantir que as pessoas afetadas tenham acesso a diagnósticos precoces e apoio adequado, promovendo assim uma melhoria significativa na qualidade de vida dessas comunidades.
Para alertar a sociedade a respeito da Síndrome do X Frágil, o Instituto Buko Kaesemodel participa das atividades de Conscientização das Doenças e Síndromes Raras em Curitiba, organizadas pela Aliança Paranaense de Doenças e Síndromes Raras (APDSR).
Entre as ações está a que acontece no próximo sábado, 03 de fevereiro, na Rua XV de Novembro (Calçadão em Curitiba), onde várias instituições se reúnem para alertar sobre a importância do diagnóstico precoce, a inclusão real na sociedade e a importância de apoio governamental para tratamentos efetivos. Mais informações pelo site www.eudigox.com.br .