Oportunidades de acesso a diagnóstico, cuidados multidisciplinares e inclusão social
para pessoas com doenças raras variam muito dependendo do país onde vivem

Estima-se que entre 40 e 50 milhões de latino-americanos vivam com uma das cerca de 7 mil doenças raras já catalogadas no mundo¹. Um levantamento inédito, realizado pela consultoria ORIGIN Health em oito países – Argentina, Brasil, Chile, Colômbia, Equador, México, Peru e Uruguai –, revelou um panorama discrepante quanto a aspectos fundamentais para a saúde dessas pessoas. Enquanto países como o Brasil, a Argentina e a Colômbia figuram em uma posição mais privilegiada, o Chile, por exemplo, apesar de ser um dos mais desenvolvidos economicamente da região, tem muito ainda que avançar. O estudo conta com o apoio da PTC Therapeutics.

“O país onde as pessoas com doenças raras moram é um determinante no acesso ao diagnóstico e ao tratamento. Conseguimos mapear o cenário da América Latina por meio de uma revisão sistemática e de entrevistas estruturadas. Ao fim, com os resultados compilados, propusemos ações para que juntos possamos contribuir com a equidade em saúde na nossa macrorregião”, afirma Roberta Arinelli, editora-executiva de Saúde na MIT Technology Review Brasil e diretora médica da ORIGIN Health.
 

O estudo, que terá o resultado divulgado em uma edição especial da MIT Technology Review Brasil, levou em consideração dados epidemiológicos, padrão de tratamento, políticas de registro, precificação e reembolso, participação de sociedades médicas, associações de pacientes e indústrias, além de políticas públicas vigentes em cada um dos países. Somado a isso, foram feitas entrevistas com representantes de sociedades médicas, de associações de pacientes e de outros atores no desenvolvimento e execução de políticas públicas regionais. São eles que formam a chamada “comunidade dos raros” e dão corpo à causa das pessoas com doenças raras.
 

“Para nós, da PTC, patrocinar esta pesquisa é também uma forma de reforçar o nosso compromisso com a América Latina. Somos uma empresa que estuda, desenvolve e comercializa tecnologias inovadoras que transformam vidas. Sabemos que nascer com uma doença rara significa, muitas vezes, uma longa jornada diagnóstica e terapêutica. Por isso, conhecer essa trajetória é fundamental para todos. Neste sentido, esse estudo inédito é extremamente importante. Queremos dar maior visibilidade às necessidades de toda a comunidade latino-americana de doenças raras. Precisamos ter um olhar atento e cuidadoso com toda a jornada dos raros. Ter um diagnóstico precoce, acesso ao cuidado adequado, bem como políticas públicas eficientes, faz toda a diferença para quem convive com uma enfermidade rara – e isso pode salvar e mudar inúmeras vidas”, afirma o vice-presidente sênior das Américas na PTC Therapeutics, Bruce Braughton.
 

Os oito países participantes da pesquisa enfrentam um grande desafio em comum: a longa e angustiante jornada até um diagnóstico conclusivo que pode levar anos, dependendo do país. Após concluída essa fase, há talvez um ainda maior, que é o acesso a cuidados multidisciplinares e específicos. Chile e Uruguai não possuem uma legislação específica que estabeleça diretrizes nacionais para as doenças raras. No Brasil, a Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Entretanto, o médico geneticista Roberto Giugliani, fundador e membro do Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre, um dos entrevistados do estudo, avalia que, apesar da portaria ser um avanço, na prática não reduziu o tempo de espera para os diagnósticos de doenças raras. “O documento é muito bem-intencionado para a valorização dos indivíduos com doenças raras, mas são necessárias algumas alterações, pois a contribuição real é muito pequena”, assegura.
 

Ainda que no Brasil sejam necessários diversos avanços, principalmente no que se refere a acesso a tratamentos, o país é referência no engajamento da sociedade civil organizada em associações de pacientes, presentes em todas as regiões do país. Um bom exemplo, é a Casa dos Raros, criada pela Casa Hunter, uma das principais associações de pacientes do país, em Porto Alegre (RS). Somente com a articulação de atores da comunidade foi possível o desenvolvimento do centro, projetado para a assistência integral, educação e pesquisa sobre doenças raras e que possui um modelo inovador de atendimento.
 

Atualmente, a sociedade brasileira conta com 31 serviços cadastrados com base na Portaria No. 199 – a maioria concentrada nas regiões Sudeste (12), Sul (7) e Nordeste (7). Apesar do aumento do número de centros na região Nordeste ao longo dos anos, todos estão localizados em capitais: Salvador, BA (2); Fortaleza, CE (3) e Recife, PE (2). Nas demais regiões, com exceção do Norte, com apenas um centro habilitado em Belém, há serviços disponíveis em outras cidades que não as capitais.
 

Antoine Daher, fundador e presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), também ouvido pelo estudo e que atua na defesa de direitos da comunidade há 14 anos, depois que seu filho foi diagnosticado com mucopolissacaridose (MPS) tipo II – também conhecida como síndrome de Hunter –, defende o fomento ao modelo utilizado na Casa dos Raros que, segundo ele, reduz drasticamente a jornada do paciente. “Apesar de o atendimento ainda estar em fase de teste e de criação de protocolos, o diagnóstico ocorre, em média, em 41 dias. Uma jornada de 10 anos foi reduzida para 10 semanas. Mostramos para o Sistema Único de Saúde (SUS) que, com poucos recursos, atendemos mais pessoas com qualidade e sem fila. É possível mudar, não necessariamente investindo muito dinheiro, ao contrário, investindo da forma correta”, afirma Daher.

Referências

¹ Dias AG, Daher A, Barrera Ortiz L, Carreño-Moreno S, Hafez H SR, Jansen AM, Rico-Restrepo M, Chaparro-Diaz L. Rarecare: A policy perspective on the burden of rare diseases on caregivers in Latin America. Front Public Health. 2023 Mar 2;11:1127713. doi: 10.3389/fpubh.2023.1127713. PMID: 36935700; PMCID: PMC10017724. Disponível em: link.