Embora seja possível a detecção nos primeiros dias de vida do bebê, avanços para ampliação do Teste do Pezinho caminham a passos lentos

A Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME-5q) é uma condição genética neuromuscular rara que atinge um entre cada 12 mil nascimentos no mundo e, em alguns países, pode chegar a afetar um a cada 6 mil nascidos vivos. Ela é caracterizada pela degeneração dos neurônios motores, que afetam, progressivamente, os movimentos da pessoa e podem comprometer a respiração e a deglutição.

Caracterizada pela degeneração de neurônios motores devido à falta de proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN), a pessoa com AME-5q passa a sentir progressivamente os sinais e sintomas da condição, sendo os principais:

• Perda de força muscular;
• Incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção;
• Incapacidade/dificuldade de engolir;
• Incapacidade/dificuldade de segurar a cabeça;
• Incapacidade/dificuldade de respirar.

De acordo com o Ministério da Saúde, existem cerca de 8 mil tipos de Doenças Raras no mundo, incluindo a AME-5q. Para ser considerada rara, a doença tem que atingir 65 a cada 100 mil pessoas. Estudos apontam que 80% das doenças raras decorrem de fatores genéticos e 20% estão distribuídas em causas ambientais, infecciosas e imunológicas.

Detecção precoce

Apesar de ser grave e não existir uma cura, ela pode ser detectada precocemente por meio da Triagem Neonatal em bebês (Teste do Pezinho), possibilitando a intervenção terapêutica antes de surgirem os sintomas e, consequentemente, permitindo mais qualidade de vida para a criança.

A inclusão do diagnóstico da AME-5q está prevista na expansão do Teste do Pezinho pelo Sistema Único de Saúde (SUS), dentro do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), de acordo com a Lei nº 14.154/2021. Atualmente, essa detecção está contemplada nos hospitais públicos do município de São Paulo e em algumas regiões do estado, como parte de um projeto piloto inédito liderado pelo Instituto Jô Clemente (IJC), referência nacional na inclusão de pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras, com a colaboração das Secretarias Estadual e Municipal de Saúde de São Paulo e o apoio financeiro das farmacêuticas Novartis, Roche e Biogen.

Os resultados até o momento já são promissores. Desde que foi iniciado, em julho de 2023, o projeto piloto já diagnosticou precocemente seis bebês entre os mais de 85 mil triados. “AAME-5q representa o primeiro teste genético de triagem a ser oferecido em âmbito nacional. Ela pode, inclusive, ser triada em uma única reação de laboratório, junto com as imunodeficiências primárias, também previstas na expansão do Teste do Pezinho, reduzindo custos com fluxo laboratorial, de insumos e de recursos humanos”, ressalta a Dra. Vanessa Romanelli, pesquisadora responsável pelo piloto no estado e supervisora do Laboratório de Biologia Molecular do Instituto Jô Clemente (IJC).

Estudos como esse se apresentam como boas iniciativas para quem tem AME-5q, mas a pesquisadora destaca que ainda é preciso avanços tanto na detecção quanto no tratamento. “Os protocolos clínicos existentes têm foco em pacientes sintomáticos ou apresentam limitações importantes em relação a critérios de inclusão e exclusão de pacientes pré-sintomáticos, grupo este de foco na Triagem Neonatal. Em um cenário de Triagem Neonatal, por exemplo, não é possível limitar o acesso a tratamento somente de crianças com histórico familiar da doença”, diz a pesquisadora.

Sobre o Instituto Jô Clemente (IJC)

O Instituto Jô Clemente (IJC) é uma Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que há mais de 63 anos promove saúde e qualidade de vida às pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras, além de apoiar a sua Inclusão Social e a Defesa de Direitos, disseminando conhecimento por meio de pesquisas científicas. Com o pioneirismo e a inovação como premissas, propicia o desenvolvimento de habilidades e potencialidades que favoreçam a escolaridade e o emprego apoiado, além de oferecer assessoria jurídica às famílias sobre os direitos das pessoas com deficiência intelectual.

Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o Laboratório do Instituto Jô Clemente (IJC) é o maior do Brasil em número de exames realizados e oferece, atualmente, 100% do Teste do Pezinho Ampliado na rede pública do município de São Paulo, contemplando o diagnóstico precoce de cerca de 50 doenças, incluindo dezenas de condições raras e quase 70% dos exames do Teste do Pezinho no Estado de São Paulo, contemplando 7 doenças (toxoplasmose, a sétima doença, em implantação). É também um centro de referência no tratamento de fenilcetonúria, deficiência de biotinidase e hipotireoidismo congênito, doenças detectadas no Teste do Pezinho que podem evoluir para a Deficiência Intelectual se não tratadas corretamente. 

Além disso, o IJC produz e difunde conhecimento sobre Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras. Um dos nossos focos é apoiar e desenvolver projetos de pesquisa aplicada, tecnológica e de inovação, em parceria com órgãos públicos ou privados e instituições de ensino e pesquisa, com o objetivo de gerar conhecimento para estudos, informações para as pessoas, produtos, serviços e novos modelos de negócio para a Organização.

Mais informações podem ser obtidas pelo telefone (11) 5080-7000 ou pelo site do IJC, o 1º do Brasil com 100% de acessibilidade.