Depois de estrelar o videoclipe “Se eu cair, vou levantar” com os músicos Sandra Peres e Paulo Tatit, da dupla Palavra Cantada, o personagem Detetive Gui ganha seu primeiro livro, que busca de forma leve e ao mesmo tempo didática, conscientizar a sociedade a respeito da distrofia muscular de Duchenne (DMD), bem como a relevância do diagnóstico precoce e a importância do cuidado adequado. A iniciativa é da PTC Therapeutics, biofarmacêutica global, e os interessados podem baixar a versão digital do exemplar por meio deste site. A jornada do personagem ganha destaque também nas redes sociais hub de conteúdo Movimento Duchenne, durante todo o mês de setembro, que marca o Dia Nacional de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne (7/9).
Gui é bastante curioso. Desde pequeno sempre levou a vida de maneira leve e divertida. Com a ajuda de sua família, de seu médico, ele teve a sorte de ser diagnosticado precocemente. As aventuras do Detetive Gui mostram que atentar para alguns sinais pode fazer muita diferença. No livro, o personagem conta que seus pais começaram a desconfiar que algo estava diferente com ele – por conta da demora para andar, aumento da batata da perna e quedas frequentes. Diante da suspeita, os pais do Gui procuraram um médico e investigaram o que poderia ser, até que chegaram ao diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne, aos três anos de idade. Entretanto, a notícia não o abalou, pois ao colocar sua capa superpoderosa, Gui passa a ter qualidade de vida. No caso, a capa seria uma metáfora para o manejo adequado da doença.
No caso, a capa seria uma metáfora para o manejo adequado da doença. “O Detetive Gui nasceu com o objetivo de personificar a jornada de cuidados em saúde de quem tem Duchenne, sendo uma forma encontrada para conscientizar pacientes, familiares, profissionais de saúde e sociedade em relação à condição. A trajetória dele é um exemplo do que precisamos para todas as pessoas acometidas pela DMD: diagnóstico precoce e um cuidado adequado que abrange uma abordagem multidisciplinar. Isso é fundamental na vida de quem tem a doença, proporciona melhor qualidade de vida”, explica Rogério Silva, vice-presidente e gerente geral da PTC Therapeutics no Brasil, responsável pela publicação e distribuição da edição.
Progressiva e sem cura, a DMD é a forma mais comum de distrofia muscular em crianças. Ela é provocada por uma alteração genética em que a proteína distrofina, que garante a estabilidade da membrana do músculo, não é produzida.1 No Brasil, a estimativa é de aproximadamente 300 novos pacientes a cada ano.2 Os sintomas da DMD se tornam mais evidentes entre os dois e cinco anos de idade, momento em que as crianças apresentam quedas frequentes, aumento das panturrilhas, correr e andar nas pontas dos pés, dificuldade para se levantar e para subir e descer escadas.3
Desde os sintomas iniciais da DMD e conforme a doença progride, a criança necessita de cuidados específicos de reabilitação, como a fisioterapia. Mesmo sem queixas aparentes, o início da intervenção deve ser precoce, evitando as complicações secundárias, como deformidades (escolioses, por exemplo) e progressão acelerada da fraqueza muscular, mantendo a funcionalidade e independência desses pacientes por mais tempo.4 Para conhecer mais sobre a doença e a campanha de conscientização, acompanhe as redes sociais do Movimento Duchenne, Facebook, YouTube e Instagram.
Livro Detetive Gui
Projeto gráfico: Estúdio Casa Duas
Texto: Leilane Maciel e Rodrigo Giorgino
Ilustração: Douglas Carvalho
Saiba mais sobre a distrofia muscular de Duchenne (DMD)
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de base genética que causa fraqueza e perda de massa muscular de forma progressiva. Ligada ao cromossomo X, afeta os meninos.5 A alteração genética faz com que a proteína distrofina não seja produzida. Na ausência desta proteína, a musculatura torna-se frágil e ao longo do tempo vai se degenerando. O saldo final é a fraqueza, que impede os pacientes de subir escadas, caminhar e movimentar os braços ao longo da progressão da doença. Em fases avançadas da DMD, o comprometimento muscular é extenso, afetando inclusive a musculatura respiratória, o que pode acarretar distúrbios pulmonares com risco de morte, exigindo a necessidade de suporte ventilatório, além de complicações cardíacas.6
Referências
1 Flanigan KM. Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurol Clin 2014; 32: 671–688.
2 Mendell JR, Shilling C, Leslie ND, Flanigan KM, al-Dahhak R, Gastier-Foster J, Kneile K, Dunn DM, Duval B, Aoyagi A, Hamil C, Mahmoud M, Roush K, Bird L, Rankin C, Lilly H, Street N, Chandrasekar R, Weiss RB. Evidence-based path to newborn screening for Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol 2012;71(3):304-13.
3 Araujo APQC, Carvalho AAS, Cavalcanti EBU, Saute JAM, Carvalho E, França MC Junior, Martinez ARM, Navarro MMM, Nucci A, Resende MBD, Gonçalves MVM, Gurgel-Giannetti J, Scola RH, Sobreira CFDR, Reed UC, Zanoteli E. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives. Arq Neuropsiquiatr 2017;75(8):104-113.
4 Araujo APQC, Nardes F, Fortes CPDD, Pereira JÁ, Rebel MF, et al. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 2: rehabilitation and systemic care. Arq Neuropsiquiatr 2018; 76 (7): 481-489.
5 Muntoni F, Torelli S, Ferlini A. Dystrophin and mutations: one gene, several proteins, multiple phenotypes. Lancet Neurol 2003;2(12):731-40.
6 Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, Case LE, Clemens PR, Hadjiyannakis S, Pandya S, Street N, Tomezsko J, Wagner KR, Ward LM, Weber DR; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol 2018;17(3):251-267.
