A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo, uma doença rara genética que se caracteriza pelas partes do corpo que são desproporcionais entre si e que acarreta outras manifestações clínicas que precisam de atenção^[i],[ii]. A condição acontece por um desenvolvimento anormal dos ossos devido a mutações no gene FGFR3. Em razão dessa alteração, os pacientes podem apresentar o sinal mais visível, que é a baixa estatura desproporcional com pernas e braços mais curtos que o tronco. A acondroplasia é grave, progressiva e pode causar diversas complicações multissistêmicas que, em muitos casos, requerem intervenções cirúrgicas e impactam diretamente no convívio social dessas pessoas. No mundo, estima-se que cerca de 1 a cada 25 mil nascidos vivos sejam acometidos pela doença^[iii].

As pessoas com acondroplasia também apresentam deformidades na coluna, atraso no desenvolvimento motor, dificuldades respiratórias e têm uma redução de 10 anos na expectativa de vida global^[iv]. Portanto, é de suma importância um acompanhamento multidisciplinar e o acesso a uma terapia capaz de aumentar a velocidade de crescimento dos ossos.

No Brasil, já está aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), uma terapia que tem como principal resultado o aumento da velocidade de crescimento anual, que pode ser comparada à de crianças sem acondroplasia e contribui para melhorar outros sintomas dessa condição^[v]. O tratamento ainda não está disponível na rede pública nem privada de saúde. Mas atualmente 40 crianças já fazem uso do medicamento no Brasil, conquistado via judicial.

[i] Horton, W.A., J.G. Hall, and J.T. Hecht, Achondroplasia. The Lancet, 2007. 370(9582): p. 162-172. Available from: Link.
[ii] Savarirayan et al. Lancet. 2020;396(10252):684-692. Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia: a randomized, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial. Link.
[iii] EPAR — Risk management plan summary. Disponível em: Link Acesso em: 18 fev. 2022.
[iv]NOGUEIRA, B.M.L. et al . Genetic Autosomal Dominant Disorders: A Knowledge Review. Int. J. Odontostomat., Temuco , v. 9, n. 1, p. 153-158, abr. 2015. Disponível em: Link. Acesso em: 18 fev. 2022
[v]Link. Acesso: 17/02/2022.