Em 28 de fevereiro é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras, data que tem o objetivo de conscientizar a sociedade sobre o tema. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras são enfermidades que afetam 65 a cada 100 mil pessoas, mas esse número pode variar, pois existem de 6 a 8 mil tipos de doenças raras com incidências diferentes. Podem ser doenças genéticas, metabólicas, hereditárias, congênitas, imunológicas ou infecciosas. No Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, há cerca de 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara.
Para ampliar a visibilidade do tema, o Instituto Jô Clemente (IJC), referência nacional na inclusão de pessoas com deficiência intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e doenças raras, irá promover ao longo de fevereiro, o mês das doenças raras, dando início a segunda edição do #OutraDR, projeto digital de educação e divulgação científica sobre doenças raras.
Lançada no ano passado pelo Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI) da Organização, a ação busca sensibilizar e conscientizar a sociedade a respeito das doenças raras e da importância do Teste do Pezinho para o diagnóstico e tratamento precoce dessas enfermidades.
“Diversas doenças raras, como a fenilcetonúria, deficiência de biotinidase e hipotireoidismo congênito, são identificadas no Teste do Pezinho e podem evoluir para a deficiência intelectual se não tratadas corretamente. Por isso, o diagnóstico e o tratamento precoce são fundamentais. Com o #OutraDR, procuramos orientar e conscientizar cada vez mais pessoas sobre esse tema, além de mostrar como pode ser o dia a dia de uma pessoa que convive com uma doença rara”, explica Edward Yang, gerente do Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI) do Instituto Jô Clemente.
Pioneiro no país, o Instituto Jô Clemente (IJC) implementou o Teste do Pezinho no Brasil em 1976 e, desde 2001, é um Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) credenciado pelo Ministério da Saúde, tendo sido um dos principais responsáveis pelo surgimento das leis que obrigam e regulamentam esta atividade. Atualmente, o IJC é responsável pela realização de 100% dos Testes do Pezinho dos bebês nascidos em maternidades públicas da capital paulista e 67% dos nascidos em maternidades públicas do Estado de São Paulo. O laboratório da Instituição é o maior do Brasil em número de exames realizados e, desde a sua implantação, triou mais de 17,5 milhões de crianças brasileiras.
Sobre o Instituto Jô Clemente
O Instituto Jô Clemente (IJC) é uma Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que há mais de 61 anos promove saúde e qualidade de vida às pessoas com deficiência intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e doenças raras, além de apoiar a sua inclusão social e a defesa de direitos, disseminando conhecimento por meio de pesquisas científicas. Com o pioneirismo e a inovação como premissas, propicia o desenvolvimento de habilidades e potencialidades que favoreçam a escolaridade e o emprego apoiado, além de oferecer assessoria jurídica às famílias sobre os direitos das pessoas com deficiência intelectual.
Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o Laboratório do Instituto Jô Clemente (IJC) é o maior do Brasil em número de exames realizados e oferece, atualmente, o Teste do Pezinho Ampliado na rede pública do município de São Paulo, contemplando o diagnóstico precoce de cerca de 50 doenças, incluindo dezenas de condições raras. É também um centro de referência no tratamento de fenilcetonúria, deficiência de biotinidase e hipotireoidismo congênito, doenças detectadas no Teste do Pezinho que podem evoluir para a deficiência intelectual se não tratadas corretamente. Mais informações podem ser obtidas pelo telefone (11) 5080-7000 ou pelo site do IJC.
